Upozornění pro čtenáře a uživatele této knihy
Všechna práva vyhrazena. Žádná část této tištěné či elektronické knihy nesmí být reprodukována a šířena v papírové, elektronické či jiné podobě bez předchozího písemného souhlasu nakladatele. Neoprávněné užití této knihy bude trestně stíháno.

MUDr. Karel Lukáš, CSc., prof. MUDr. Aleš Žák, DrSc.

CHOROBNÉ ZNAKY A PŘÍZNAKY 2
35 vybraných znaků, příznaků a některých důležitých laboratorních ukazatelů v 32 kapitolách s prologem a epilogem

Recenze: prof. MUDr. Karel Horký, DrSc., prof. MUDr. Štefan Alušík, CSc.

Vydání odborné knihy schválila Vědecká redakce nakladatelství Grada Publishing, a.s.

Autorský kolektiv:
MUDr. Soňa Argalácsová, Onkologická klinika VFN a 1. LF UK Praha
MUDr. Eva Balážiová, Neurologická klinika VFN a 1. LF UK Praha
MUDr. Petr Bušek, Ph.D., IV. interní klinika VFN a 1. LF UK Praha a Ústav biochemie a experimentální onkologie 1. LF UK Praha
MUDr. Magdalena Dušejovská, IV. interní klinika VFN a 1. LF UK Praha
MUDr. Karel Dvořák, IV. interní klinika VFN a 1. LF UK Praha
MUDr. Miroslav Kocík, Ph.D., IV. interní klinika VFN a 1. LF UK Praha
MUDr. Karel Lukáš, CSc., IV. interní klinika VFN a 1. LF UK Praha
MUDr. Jaroslav Macášek, IV. interní klinika VFN a 1. LF UK Praha
MUDr. Jana Mengerová, IV. interní klinika VFN a 1. LF UK Praha
MUDr. Jana Mišutková, IV. interní klinika VFN a 1. LF UK Praha
MUDr. Radka Onderková, IV. interní klinika VFN a 1. LF UK Praha
MUDr. Hana Petrášková, IV. interní klinika VFN a 1. LF UK Praha
MUDr. Jana Šmalcová, IV. interní klinika VFN a 1. LF UK Praha
MUDr. Miroslav Urbánek, IV. interní klinika VFN a 1. LF UK Praha
MUDr. Tomáš Vařeka, IV. interní klinika VFN a 1. LF UK Praha
prof. MUDr. Aleš Žák, DrSc., IV. interní klinika VFN a 1. LF UK Praha

TIRÁŽ TIŠTĚNÉ PUBLIKACE:

© Grada Publishing, a.s., 2011
Obrázky dodali autoři
Obrázek na obálce: Mgr. Zuzana Karnová

Vydala Grada Publishing, a.s.
U Průhonu 22, Praha 7
jako svou 4546. publikaci
Redakční zpracování Šarlota Pokorná, MUDr. Evžen Fabian, Mgr. Jan Lomíček
Sazba a zlom Šarlota Pokorná
Počet stran 328
1. vydání, Praha 2011
Vytiskly Tiskárny Havlíčkův Brod, a. s.

Názvy produktů, firem apod. použité v knize mohou být ochrannými známkami nebo registrovanými ochrannými známkami příslušných vlastníků, což není zvláštním způsobem vyznačeno.

Postupy a příklady v této knize, rovněž tak informace o lécích, jejich formách, dávkování a aplikaci jsou sestaveny s nejlepším vědomím autorů. Z jejich praktického uplatnění ale nevyplývají pro autory ani pro nakladatelství žádné právní důsledky.

ISBN 978-80-247-3728-7

ELEKTRONICKÉ PUBLIKACE:

ISBN 978-80-247-7156-4 pro formát PDF
ISBN 978-80-247-7157-1 pro formát EPUB

Prolog

Stejně jako v první knize Chorobné znaky a příznaky tvrdíme, že „Znaky a příznaky jsou stavebními kameny diagnózy!“

Na podporu tohoto tvrzení (i když není možno se vším bez námitek souhlasit a některé formulace jsou méně pochopitelné) uvádíme předlouhý citát z knihy Michela Foucaulta1: „V lékařské tradici 18. století se nemoc představuje pozorovateli skrze symptomy a znaky. Jedny od druhých se odlišují sémantickou hodnotou stejně jako morfologií. Symptom je forma, v níž se projevuje nemoc – odtud jeho výsostné postavení: ze všeho, co je viditelné, je nejblíže esenciálnímu; je prvním přepisem nedosažitelné přirozenosti nemoci. Kašel, horečka, bolest v boku a dýchací potíže nejsou samotným zánětem pohrudnice – ten nikdy není poskytnut smyslům, odhaluje se pouze v uvažování, ale tvoří esenciální symptom, neboť dovolují určit patologický stav (skrze opozici ke zdraví), chorobnou podstatu (odlišnou například od pneumonie) a bezprostřední příčinu (serózní výron – viz Zimmermann: Traité de l´expérience. franc. překl., Paris, 1774, díl I, s. 197–198). Symptomy nechávají prosvítat poněkud ustoupivší, viditelné i neviditelné neměnné figury nemoci.

Znak oznamuje: prognóza to, co se stane; anamnéza to, co se stalo; diagnóza to, co se právě teď děje. Mezi znakem a nemocí vládne distance, kterou nelze překročit bez jejího zvýraznění, neboť se často projevuje nepřímo a překvapením … Skrze neviditelné vypovídá znak o nejvzdálenějším, nejspodnějším a nejpozdějším … Utváření klinické metody je spojeno s vynořením se pohledu lékaře v poli znaků a symptomů ...“

Zůstáváme zavázáni našim přísným recenzentům s díky za jejich přísné hodnocení, které přispělo ke zkvalitnění knihy.

Karel Lukáš & Aleš Žák, 2011

1 FOUCAULT, M. Zrození kliniky. Červený Kostelec : Nakladatelství Pavel Mervart, 2010, s. 113–114. (Naissance de la clinique. Paris : Presses Universitaires de France, 1963.)

Předmluva – slova recenzentů

Po necelých dvou letech od vydání první knihy souborného díla Chorobné znaky a příznaky vychází v nakladatelství Grada Publishing již druhá, předem neanoncovaná část. Publikace opět vznikla pod dohledem osvědčených vedoucích autorského kolektivu – prim. MUDr. Karla Lukáše, CSc., a prof. MUDr. Aleše Žáka, DrSc. Autorský kolektiv až na jednu výjimku tvoří všechno pracovníci IV. interní kliniky 1. LF UK v Praze. Výhodou tohoto uspořádání je, že i mladí autoři získají potřebnou dovednost v publikaci souborných statí v monografiích a při správné koordinaci vedoucími autory se vystříhají základních nedostatků a chyb. Domnívám se, že se to v  druhé části publikace povedlo, podobně jako v části první.

Důvodem pokračování je jistě zájem čtenářů o tento ne zcela běžný způsob sestavování monografií nebo učebnic. Tato monografie tak navazuje na úspěšnou první část, která obsahuje 62 hesel. Tato ji doplňuje 32 kapitolami s popisy dalších klinických znaků a příznaků.

Podle mého názoru pokračování popisu jednotlivých znaků a příznaků uvítají čtenáři nejen interních, ale i dalších klinických oborů.

Čtenáři jistě ocení tento vydavatelský počin a budou se těšit na další pokračování (díl) publikace Chorobné znaky a příznaky – základních kamenů diagnózy a diferenciální diagnózy i v současné přetechnizované medicíně.

Prof. MUDr. Karel Horký, DrSc.

V prologu autoři konstatují, že znaky a příznaky jsou stavebními kameny diagnózy. S tím lze jen souhlasit a navíc dodávám, že i přes vyspělost současné medicíny a dostupnost moderních vyšetřovacích metod nejdůležitější v diagnostickém procesu zůstávají nadále anamnéza a fyzikální vyšetření. I současná moderní medicína je plná neurčitosti a nejednoznačnosti. Rozhodovací procesy, kterým je lékař v průběhu stanovení diagnózy vystaven, jsou u nás hluboce podceňovány. Upřednostňován je „výkon“ před „myšlením“. Výsledkem jsou neuvěřitelná množství vyšetření, která pacient absolvuje. Často jsou tato vyšetření zbytečná, v horším případě i zavádějící, nemluvě o nákladech. Správné hodnocení znaků a příznaků pomáhá lékaři v jeho rozhodování pro další vyšetřování, respektive léčbu. Z tohoto pohledu lze předkládané dílo označit za „návrat kořenům“.

Vzhledem k tomu, že autoři mají ke zpracování celou zásobu dalších znaků a příznaků, se už těším na recenzi třetího dílu.

Prof. MUDr. Štefan Alušík, CSc.

1 Adynamie

Soňa Argalácsová

1.1 Definice a klasifikace

1.1.1 Definice

Adynamie (a-alfa privativum – vyjadřuje zápor, ř. dynamia, dynamis – síla, pevnost) je definovaná jako nedostatek pevnosti vůle, resp. síly (svalové, duševní), motivace v důsledku patologického stavu.

1.1.2 Klasifikace

a) Dle postižení nervů a svalů:

• pravá adynamie (neuromuskulární),

• mitigovaná slabost (non-neuromuskulární) při normální svalové síle, pacient cítí větší námahu než je ve skutečnosti potřebná k vykonání daného úkonu.

b) Dle časového průběhu:

• přechodná,

• trvalá.

c) Dle etiologie:

• vrozená,

• získaná.

1.2 Patofyziologie

Jednotlivé příčiny adynamie jsou uvedeny v tabulce 1.1. Blíže je specifikace patofyziologického mechanizmu uvedena v podkapitole 1.5.2 Diferenciální diagnóza.

Tab. 1.1 Příčiny adynamie – neuromuskulární – porucha nervosvalového přenosu

původ

přehled možných příčin adynamie

neuromuskulární

porucha nervosvalového přenosu

myasthenia gravis

tymom

Lambertův-Eatonův syndrom (možný paraneoplastický výskyt – malobuněčný karcinom, lymfom)

kongenitální myastenické syndromy

intoxikace – botulizmus

– organofosfáty

– léky

Tab. 1.2 Příčiny adynamie – neuromuskulární – myopatie

myopatie – postižení svalu

svalové dystrofie – postižení metabolizmu svalu

kongenitální

– Duchenneova dystrofie

– Beckerova dystrofie

– facioskapulohumerální dystrofie

– myotonická dystrofie

kongenitální myopatie – postižení svalového vlákna

metabolické myopatie

glykogenózy

porucha metabolizmu karnitinu

– primární

– sekundární na podkladě malnutrice, malabsorpce, anorexie, jaterní insuficience

mitochondriální nemoci

endokrinní myopatie

hypotyreóza, hypertyreóza

polékové myopatie

kortikosteroidy, hypolipidemika (statiny, fibráty), penicilamin

zánětlivé myopatie

parainfekční

autoimunitní myo-patie

polymyozitida

dermatomyozitida

myozitida s inkluzními tělísky

jiné

eozinofilní myozitida

granulomatózní myozitida

Tab. 1.3 Příčiny adynamie – neuromuskulární – extrapyramidové

extrapyramidové

syndromy

Parkinsonova nemoc

parkinsonský syndrom

– polékový – neuroleptika, prokinetika, antiemetika, antihypertenziva, antihistaminika aj.

– intoxikace – Mn, Hg, Pb, metanol, sirouhlík, kyanidy aj.

– posttraumatický

– postencefalitický

– vaskulární

– při mozkových tumorech

– při hydrocefalu

– při dalších neurodegenerativních nemocech

Huntingtonova chorea – bradykinetická forma, ev. terminální fáze

Tab. 1.4 Příčiny adynamie – neuromuskulární – demyelinizační, poruchy spánku, záněty

autoimunitní

demyelinizační

onemocnění

roztroušená skleróza

akutní diseminovaná encefalomyelitida – po virózách a vakcinaci

poruchy spánku

narkolepsie

sekundárně u poruch na podkladě vyčerpanosti

záněty

lymeská borrelióza

lues

botulizmus

poliomyelitis anterior acuta

polyradikuloneuritida Guillaina-Barrého

Tab. 1.5 Příčiny adynamie – neuromuskulární – demyelinizační, postižení periferních nervů a míchy

postižení periferních nervů

obrny jednotlivých nervů, n. kořenů a pletenců (viz kapitola 20 Obrny)

polyneuropatie

• senzitivní:

– diabetes mellitus I. a II. typu

– amyloidózy

– paraneoplastický proces (karcinom plic a prsu, lymfomy)

– jaterní cirhóza

– intoxikace thaliem

– cytostatická terapie deriváty platiny, 5-fluorouracilem aj.

• motorické:

– intoxikace Pb, porfyrie – rozvoj v průběhu několika hodin

– alkoholizmus, uremie, cytostatická terapie, paraneoplazie – rozvoj v průběhu několika měsíců

– hereditární neuropatie, systémové choroby – rozvoj v průběhu několika let

– vegetativní – obvykle poslední složka připojující se k senzitivní a motorické polyneuropatii

postižení míchy

traumata – komoce, komprese, kontuze, myelomalacie

cévní příhody, tumory, abscesy a záněty

Tab. 1.6 Příčiny adynamie – neuromuskulární – neurometabolické, při jiných onemocněních a toxické

neurometabolické a neurodegenerativní onemocnění

a vývojové

neurologické poruchy

amyotrofická laterální skleróza

poliodystrofie

leukodystrofie

difuzní encefalopatie

Rettův syndrom

Wilsonova choroba

spinocerebelární ataxie

dětská mozková obrna

primární/sekundární postižení nervového systému a svalů při jiných nemocech ve vztahu k adynamii

hypotyreóza

diabetes mellitus

perniciózní anémie

polycytemie

lymfomy a leukemie

ischemie a hemoragie při poruchách koagulace, makroglubulinemiích, myelodysplaziích

jaterní cirhóza

Wilsonova nemoc

hepatální encefalopatie toxická a jiná

uremie a hemodialýza

cévní mozkové příhody hemoragické a ischemické

stavy po cévních mozkových příhodách

ischemie a embolie při kardiálních nemocech

postanoxická encefalopatie po srdeční zástavě, až apalický syndrom

závažné formy plicních nemocí

paraneoplastické syndromy při karcinomech a hematologických malignitách

svalové atrofie při dlouhodobé imobilitě u kriticky nemocných

malnutriční a malabsorpční stavy (idiopatické střevní záněty, syndrom krátkého střeva aj.)

pokročilé tumory a cytostatická terapie se svalovou atrofií

minerálový rozvrat (hypo- a hyperkalemie, hyperkalcemie, hypofosfatemie aj.)

Addisonova nemoc

dehydratace

toxické a polékové postižení nervového systému ve vztahu k adynamii

alkoholická polyneuropatie a myopatie

opiáty

botulizmus

jedy hadů a pavouků

otravy těžkými kovy

polékové – přehled nejznámějších léků souvisejících s rozvojem adynamie je přehledně uveden v tabulce 1.8

Tab. 1.7 Příčiny adynamie – neuromuskulární – nonneuromuskulární

non-neuromuskulární (mitigované adynamie)

psychické příčiny

deprese

psychózy

úzkostné stavy

abulie – absolutní ztráta vůle

intoxikace se změnou osobnosti

mentální retardace

demence

poruchy osobnosti

jiné

těhotenství

chronická bolest

chronický únavový syndrom

sedavý způsob života

těžké stavy a imobilizace se ztrátou podnětů v kombinaci s neuromuskulárním postižením na podkladě svalové atrofie a postižení neuromuskulárního přenosu při iontových rozvratech a malnutrici

• terminální fáze kardiálních, renálních, plicních a jaterních onemocnění

• závažné formy endokrinopatií a poruch metabolizmu (hypo- a hypertyreóza, diabetes mellitus, Addisonova nemoc a jiné)

• cytostatická terapie, radioterapie a rekonvalescence po onkologické terapii

• terminální fáze onkologického onemocnění

• parainfekční (influenza, EBV, HIV, hepatitida C, TBC)

• při systémových onemocněních

• sekundárně při poruchách spánku

1.3 Výskyt

Komplexní údaje nejsou k dispozici. Výskyt nejčastějších neurologických jednotek, které mají adynamii ve svém obrazu, je uveden u jednotlivých onemocnění v subkapitole 1.5.2 Diferenciální diagnóza.

1.4 Klinický obraz

Adynamie se projevuje neschopností svalů provést daný úkol, nemocný má potíže s pohybem a nedokáže dokončit začatý úkol. K často přidruženým symptomům při adynamii patří únava, nejistota a poruchy stoje a chůze, celková slabost, malátnost, snížená schopnost vykonávat aktivity běžného života.

Konkrétní doprovodné příznaky se objevují v závislosti na základní příčině onemocnění.

1.5 Diagnóza a diferenciální diagnóza

1.5.1 Diagnóza

Anamnéza

Anamnéza se zaměřuje na zhodnocení základní příčiny a stavu pacienta. Zajímají nás neurologická onemocnění v rodině, předchorobí, možný styk s jedy, léková anamnéza, přidružené nemoci, začátek a postupný rozvoj onemocnění. Zjišťujeme, zda pa-cient má problém ze zahájením činnosti, hodnotíme vůli pacienta činnost vykonávat, sledujeme prvky deprese a psychické abnormality, dále nás zajímají traumata a infekce v předchorobí.

Fyzikální vyšetření

Musí zahrnovat pečlivé neurologické vyšetření, všímáme si známek nasvědčujících dalším onemocněním.

Laboratorní vyšetření

• krevní obraz a diferenciální rozpočet (známky zánětu, anémie),

• základní biochemický rozbor včetně glykemie a tzv. parametrů zánětu; pomoci mohou biochemická vyšetření, např. při uremii, jaterních poruchách, minerálním rozvratu, diabetu, zánětech,

• koagulační vyšetření (při podezření na trauma ev. hemoragii),

• myoglobin v séru a moči, kreatinkináza (CK), laktátdehydrogenáza (LDH) – svalové myopatie, svalový rozpad při autoimunitních a jiných svalových postiženích,

• TSH, fT4, T4, TGB, S-kortizol, STH při podezření na nemoci endokrinních or-gánů,

• toxikologické testy (podezření např. na intoxikace alkoholem, léky, opiáty, těžkými kovy),

• sérologie – specifické protilátky proti borreliím, lues, virům v séru nebo likvoru, kultivace stolice na polioviry,

• rozbor likvoru – cytologie, biochemie, sérologické stanovení protilátek, popř. kultivace,

• specifické protilátky – anti-AChR (autoprotilátky proti nikotinovým acetylcholinovým receptorům na postsynaptické membráně nervosvalové ploténky), MuSK (svalová specifická kináza), antiScMAb (antistriatální), anti-Jo (antisyntetázová autoprotilátka proti Jo-1 antigenu), anti-Hu (protilátky proti jádrům neuronů velkého mozku a míchy), ENA (protilátky proti extrahovatelným jaderným antigenům) apod. (při podezření na autoimunitní původ onemocnění),

• tumorové markery – při podezření na paraneoplastický původ,

• genetické vyšetření (PCR) při podezření na genetickou mutaci.

Zobrazovací vyšetření

• CT nebo MRI mozku, ev. míchy,

• EEG, EMG.

Další specifická a konziliární vyšetření

• svalová biopsie,

• vyšetření neurologické, psychiatrické ev. psychologické atd.

1.5.2 Diferenciální diagnóza

Diferenciální diagnóza adynamií se primárně zaměřuje na odlišení adynamie z neurologických příčin (tzv. neuromuskulárních adynamií) a adynamií z jiných než neurologických příčin (non-neuromuskulárních, tzv. mitigovaných adynamií).

Důležité je odlišit adynamii od únavy, astenie a abulie. Astenie je vyčerpání bez slabosti. Únava je neschopnost opakovaného provedení daného úkonu. Abulie je porucha až úplné chybění vůle.

Pro diferenciálně diagnostickou rozvahu neuromuskulárně podmíněných adynamií je přínosné určit distribuci slabosti a odlišit:

a) unilaterální/fokální slabost, která se objevuje např. při mononeuropatiích, roztroušené skleróze a cévních mozkových příhodách,

b) symetrické proximální slabosti (slabosti pletenců) při myopatiích, syndrom Guillaina-Barrého,

c) symetrické distální slabosti objevující se při polyneuropatiích různé etiologie, amyotrofické laterální skleróze, resp. při myozitidách, polékových myopatiích a myotonické dystrofii.

Pro správné určení etiologie neuromuskulární slabosti uvádíme přehled nejdůležitějších neurologických patologických jednotek, které mají ve svém obrazu fokální, resp. generalizovanou adynamii, jako zásadní syndrom.

Neuromuskulární adynamie

a) Poruchy nervovosvalového přenosu

Myasthenia gravis: je autoimunitní onemocnění způsobené specifickými protilátkami proti postsynaptickým acetylcholinovým receptorům na nervosvalové ploténce. Incidence onemocnění je 10–15 : 100 000. Nemoc je často sdružená s tymomem. Klinicky dominuje svalová slabost, která charakteristicky kolísá během dne – nejmenší je ráno a po odpočinku, po námaze se zvýrazňuje. Obvykle začíná okohybnými svaly a projevuje se ptózou a diplopií, poté si přidružují žvýkací a polykací svaly (pád brady, myastenická huhňavá až nesrozumitelná řeč, polykací potíže), přidávají se dechové svaly a nakonec se jedná až o generalizované svalové postižení. Diagnosticky je přínosné vyšetření cirkulujících protilátek proti acetylcholinovým receptorům (anti-AChR, MuSK, antiScMAb- pozitivní u pacientů s tymomem), EMG (charakteristické snížení amplitudy v průběhu pohybu), pozitivita syntostigminového testu. Zásadní je CT vyšetření mediastina (k vyloučení tymomu) a vyšetření spirometrické.

Lambertův-Eatonův syndrom (LEMS): je rovněž autoimunitní onemocnění vznikající tvorbou protilátek proti presynaptickým kalciovým kanálům. Projevuje se obdobně jako myasthenia gravis, ale je více vyjádřené postižení dolních končetin, přidružuje se xerostomie a sexuální dysfunkce. Až 60 % LEMS je paraneoplastických (obvykle se jedná o malobuněčný karcinom plic nebo o lymfomy) a často předcházejí diagnózu i o několik let. Může být rovněž sdružený s tymomem. Diagnosticky se uplatňuje vyšetření specifických antinukleárních a antinukleolárních protilátek (anti-Mi-2, anti-Hu, anti-Jo), EMG s charakteristickým nálezem, vhodné je doplnit CT hrudníku a mediastina (karcinom plic a tymom, ev. mediastinální lymfadenopatie) a tumorové markery [neuronspecifická enoláza (NSE), karcinoembryonální antigen (CEA), cytokeratinový fragment 21–1 CYFRA, antigen skvamózních buněk (SCCA), ev. celou paletu tumorových markerů při pátrání po tumoru neznámého původu].

Kongenitální myastenické syndromy vznikají na genetickém podkladu. Obvykle se časně, již v kojeneckém věku, objevuje charakteristická trias – intelektový deficit, myopatický syndrom (viz dále), svalová slabost a únavnost.

Toxická porucha nervosvalového přenosu je příznačná pro otravu organofosfáty, které naopak inhibují enzym acetylcholinesterázu, ta se účastní odbourávání acetylcholinu na nervových ploténkách. Po několika minutách až hodinách dochází k rozvoji muskarinových příznaků (slzení, slinění, mióza, nauzea, zvracení, prudké křeče v břiše, průjmy, bronchospazmus, bradykardie) a nikotinových příznaků (fascikulace, tremor, slabost, paralýza) doprovázených centrálními příznaky (poruchy vědomí až kóma). Diagnóza je stanovena na podkladě klinických příznaků, anamnézou kontaktu s pesticidy. Dalším případem otravy, který se projevuje progresivní paralýzou až smrtí, je otrava botulotoxinem. Jde o alimentární otravu po požití potravin obsahujících Clostridium botulinum, jehož toxin (botulotoxin) brání uvolňování acetylcholinu na nervosvalové ploténce. Několik hodin po požití dochází k rozvoji progresivní paralýzy a slabosti s obrnou dechového svalstva až smrtí. Diagnózu lze stanovit toxikologickým rozborem.

b) Myopatie (onemocnění svalů)

Myopatický syndrom: kolébavá („kachní“) chůze, potíže hlavně při chůzi do schodů, hyperlordóza, šplh při vstávání z lehu (pomáhají si šplháním po vlastním těle a okolní předmětech), svalová atrofie hlavně proximálních svalových skupin.

Pro myopatii jsou diagnostické snížené až vymizelé šlachové reflexy, šlachové kontraktury, nález na EMG, svalová biopsie, laboratorní zvýšení enzymů CK (kreatinkináza), LDH (laktátdehydrogenáza), elevace sérového myoglobinu a myoglobinu v moči (S-Mb, U-Mb) a u genetických syndromů genetické vyšetření.

Myopatie dělíme na:

1. Svalové dystrofie: jedná se o poruchu svalového metabolizmu s degenerací až destrukcí svalových vláken, které jsou nahrazovány vazivem. Manifestují se v dětství, resp. v adolescenci.

Duchenneova svalová dystrofie je pohlavně vázané autozomálně recesivní onemocnění (Xr). Příčinou je defektní gen na chromozomu X, který je odpovědný za tvorbu proteinu dystrofinu. Výskyt je 20–30 : 100 000. Jedná se o degeneraci svalových vláken s roztroušeným chronickým zánětem, fibrózou a hypetrofií zbylých svalových vláken.

Porucha struktury beze změn kvantity dystrofinu je příznačná pro Beckerovou dystrofii. Ta se manifestuje ve věku 2–5 let myopatickým syndromem predilekčně se slabostí pánevního pletence s postupnou progresí svalového postižení, vznikem kardiomyopatie a dechové nedostatečnosti. Prognóza onemocnění je špatná.

Facioskapulohumerální forma dystrofie je autozomálně dominantní onemocnění s výskytem 5 : 100 000. Predilekčně je postižené mimické svalstvo s postupným přechodem na svalstvo horních končetin, trupu a pánevní pletenec.

Myotonická dystrofie je jednou z nejčastějších myopatií vůbec. Je rovněž autozomálně dominantně vázaná s výskytem 13 : 100 000. Klinicky se manifestuje v adolescenci progresivní slabostí převážně distálních svalových skupin končetin a šíje. Je charakteristická myotonickou reakcí s prodlouženou dekontrakcí (obtížné puštění držených předmětů), intelektovým deficitem, přidružují se kardiomyopatie a poruchy rytmu, poruchy glukózové tolerance apod. Diagnosticky se kromě klinických známek uplatňuje průkaz akcentace šlachových reflexů, EMG má myopatické i myotonické prvky, průkazná je svalová biopsie a genetické vyšetření.

2. Kongenitální myopatie: jsou charakterizované poruchou struktury svalových vláken. Projevují se hypotonií již v kojeneckém věku, opožděním psychomotorického vývoje s postupným rozvojem myopatického syndromu, kardiální insuficiencí a skeletálními defiguracemi. Diagnosticky je opět průkazná svalová biopsie a genetické vyšetření.

3. Metabolické myopatie: vznikají postižením svalů na podkladě systémové poruchy metabolizmu při:

a) Glykogenózách, které jsou poruchou enzymatického systému uvolňování glukózy ze svalového glykogenu se střádáním glykogenu ve svalech a jiných orgánech.

b) Poruše metabolizmu karnitinu, který se účastní betaoxidace mastných kyselin s tvorbou ATP.

Primární deficit s chyběním karnitinu se manifestuje v dětství generalizovanou svalovou slabostí s kardiomyopatií, ev. systémovou hepatocerebrální symptomatologií.

Sekundárně vzniká v dospělosti při těžkých jaterních lézích (jaterní cirhóza), malnutrici a poruchách výživy a nadměrných ztrátách při dialýze. Rovněž se manifestuje generalizovanou svalovou slabostí.

c) Mitochondriální myopatie jsou součástí komplexních syndromů doprovázených intelektovým deficitem s dalšími neurologickými a orgánovými příznaky a velmi špatnou prognózou.

d) Endokrinní myopatie jsou projevy svalové slabosti doprovázející endokrinopatie (především hypo- a hypertyreózu, hyper- a hypokortikalizmus, diabetes mellitus a další – viz dále).

e) Lékové myopatie se projevují postižením svalového vlákna při léčbě kortikoidy, hypolipidemiky, penicilaminem.

4. Zánětlivé myopatie lze rozdělit na:

a) Autoimunitní myopatie: polymyozitidy a dermatomyozitidy, které vznikají na podkladě tvorby protilátek proti svalům. Vedoucím příznakem je symetrická svalová slabost převážně proximálních svalových skupin končetin, dále trupu a šíje s manifestací myopatického syndromu, často i s chrapotem a nazolalií při postižení svalů hrtanu a měkkého patra. Pro dermatomyozitidu jsou charakteristické kožní změny charakteru periorbitálního otoku s otokem očních víček s červenofialovým exantémem (heliotropní exantém), dále tmavě červený až fialový lehce vyvýšený nesvědící exantém na extenzorové straně ruky nad drobnými klouby (Gottronovy známky) a tmavě červeným exantémem na čele, tvářích, krku a hrudníku, zádech a loktech. Z dalších příznaků se přidružují intersticiální plicní postižení, dysfagie, kardiální postižení s arytmiemi, časté jsou artralgie, myalgie a artritidy. Diagnosticky se kromě vyjádřeného klinického obrazu uplatňuje elevace CK, LDH, AST (méně ALT), myopatické aldolázy a sérového myoglobinu, ze specifických autoprotilátek bývá pozitivita ANA (antinukleární protilátky) a pozitivita antisyntetázových protilátek (anti-Jo-1 a anti-Mi-2). Dále je pro diagnózu přínosná EMG s difuzním myopatickým záznamem a svalová biopsie.

CAVE! Dermatomyozitida a polymyozitida mohou být paraneoplastickým projevem.

b) Zánětlivé: parainfekční myozitidy se objevují hlavně u dětí po virových zánětech. Projevují se myalgií a přechodnou svalovou slabostí, která odezní po několika dnech.

c) Další myozitidy

Myozitida s inkluzními tělísky je chronická zánětlivá myopatie charakterizovaná pomalu progredující povšechnou svalovou slabostí.

Eozinofilní myozitida je součástí hypereozinofilního syndromu, projevující se těžkou proximální, ev. generalizovanou svalovou slabostí s postižením plic a myokardu, kožními infiltráty a často i anémií.

Granulomatózní myozitida je charakterizovaná nálezem granulomů s epiteloidními buňkami a histiocyty při svalové biopsii. Projevuje se progresivní svalovou slabostí. Může doprovázet Crohnovu nemoc a sarkoidózu.

5. Myopatie při poruchách iontových kanálů:

Periodické obrny se projevují krátce (několik minut, maximálně hodin) trvající svalovou slabostí až myoplegií na podkladě geneticky dané poruchy iontových kanálů. Rozlišujeme hyper- a hypokalemickou formu:

Hyperkalemická forma (adynamia episodica hereditaria) je autozomálně dominantní onemocnění, vznikající na podkladě poruchy sodíkové pumpy s deregulací hladiny draslíku v krvi. Projevuje se převážně u adolescentů asi 2–3krát za den několik desítek minut trvající svalovou slabostí, fascikulacemi až svalovou paralýzou šířící se od dolních končetin ascendentně. Diagnosticky se uplatňuje průkaz hyperkalemie v průběhu záchvatu a genetické vyšetření.

Hypokalemická forma se projevuje u autozomálně dominantního onemocnění s poruchou kalciové pumpy. Vyvolávacím momentem záchvatu může být svalová námaha a stres, po kterých přichází záchvat svalové paralýzy, šířící se od mimického svalstva descendentně. Mezi záchvaty může přetrvávat slabě vyjádřený myopatický syndrom.

Sekundárně mohou tyto poruchy vzniknout při užívání diuretik nebo při tyreotoxikóze.

Myotonické syndromy jsou kongenitální stavy s vyjádřenou myotonickou reakcí (perzistující kontrakce s poruchou dekontrakce svalů – problém s odložením uchopeného předmětu apod.), které vznikají rovněž poruchou iontových kanálů. Diagnostický je projev myotonické reakce na EMG.

CAVE! Všechna svalová onemocnění predisponují k rozvoji hypertermického syndromu po požití myorelaxancií a anestetik.

6. Extrapyramidové syndromy projevující se adynamií:

Parkinsonova nemoc: je degenerativní onemocnění bazálních ganglií, které vzniká na podkladě nesynaptické poruchy produkce dopaminu v regulačních drahách bazálních ganglií s výsledným útlumem automatického spouštění motorických zručností, ze kterých se skládá běžná pohybová aktivita. Projevuje se hypokineticko-hypertonickým syndromem s charakteristickou triádou: hypokineze, rigidita, klidový třes. Hypokineze bývá na začátku asymetrická, s maximem na akrech. Postupně se projevuje hypomimií, mikrografií, ztrátou melodičnosti řeči. Rigidita se rovněž projevuje hlavně na akrech a flexorech. Charakteristické je flekční držení těla (v předklonu), šouravá chůze s drobnými kroky a častými zárazy. Třes je klidový a zesiluje se stresem. Postupně se přidružují vegetativní, psychické a kognitivní změny. Diagnosticky přínosný je test s levodopou, po kterém dochází ke zmírnění příznaků.

Parkinsonský syndrom: projevuje se rovněž hypokinezí a rigiditou, vzniká na postsynaptické úrovni, proto je test s levodopou negativní.

• Polékový – vyvolávají neuroleptika (chlopromazin, levopromazin, haloperidol, chlorprotixen, benzamidy a další), antiemetika (thietylperazin), prokinetika (metoklopramid), antihistaminika (prometazin), antihypertenziva (alfa- metyldopa, reserpin), blokátory Ca-kanálů (cinarizin, flunarizin, vzácně diltiazem a verapamil),

• posttraumatický – po úrazech hlavy,

• postencefalický – po encefalitidě,

• vaskulární – multiinfarktová encefalopatie při ateroskleróze,

• mozkové tumory,

• jiná degenerativní onemocnění mozku (Alzheimerova nemoc, kortikobazální degenerace, multisystémová atrofie a další),

• intoxikace:

– endogenní – Wilsonova nemoc (porucha metabolizmu mědi), Fahrova nemoc (porucha metabolizmu vápníku = neaterosklerotická kalcifikace tepen mozku v oblasti bazálních ganglií) projevuje se bolestí hlavy, extrapyramidovými příznaky, poruchami řeči a zvolna se rozvíjející demencí, vyskytuje se někdy jako součást hyperparatyreózy,

– exogenní – např. otrava manganem, CO, metanolem.

Huntingtonova nemoc je autozomálně dominantní neurodegenerativní onemocnění se střádáním patologického proteinu huntingtinu v nucleus striatus bazálních ganglií. Projevuje se v dospělosti progresivní pohybovou poruchou (generalizovanou choreou) se změnami chování a postupným přechodem do bradykinetické formy až paralýzy s následným rozkladem osobnosti, kachektizací a marazmem. Diagnosticky postačí klinické vyšetření a genetický průkaz mnohočetných tripletů CGG na 4. chromozomu.

7. Adynamie při autoimunitních demyelinizacích:

Roztroušená skleróza (sclerosis multiplex) je autoimunitní onemocnění s tvorbou perivaskulárních zánětlivých infiltrátů s demyelinizací a následným jizvením. Projevuje se nejčastěji ve 2.–3. dekádě života poruchami citlivosti, svalovou únavou při zpomalení neuronální vodivosti a parézami centrálního původu. Diagnostika se opírá o průkaz ložisek demyelinizace, používají se McDonaldova diagnostická kritéria.

Akutní diseminovaná encefalomyelitida vzniká nejčastěji u dětí po onemocnění chřipkovým virem nebo po vakcinacích. Projevuje se dramatickým stavem s vysokými teplotami, centrálními parézami, cerebelární symptomatologií a fatickými poruchami. Diagnosticky v likvoru převládají mononukleáry, ale oligoklonální proužky nejsou pro toto onemocnění charakteristické.

8. Adynamie při poruchách spánku:

Narkolepsie je geneticky podmíněná nemoc na podkladě sníženého přenosu v oblasti kmene a laterálního hypotalamu. Projevuje se nadměrnou denní spavostí imperativního charakteru (osvěžující denní spánky), kataplexiemi (disociovaný REM spánek) s náhlou symetrickou ztrátou svalového tonu až atonií při bdělosti na podkladě negativních i pozitivních emocí. Dále se před usnutím nebo při probuzení ve stavu bdělosti mohou vyskytovat hypnagogické halucinace (barvy, světlo, osoby, zvuky) nebo spánkové obrny, které postihují celé tělo kromě dýchacího svalstva a bývají přerušeny buď oslovením, nebo dotykem jiné osoby. Diagnostikuje se na základě MSLT (test mnohočetné latence usnutí), polysomnografickou registrací, ostatní neurologické nálezy bývají v normě.

Další spánkové poruchy jsou doprovázeny adynamií víceméně sekundárně na podkladě chronické únavy při nedostatečném nebo přerušovaném spánku.

9. Adynamie při zánětlivých onemocněních CNS a periferních nervů:

Lymeská borrelióza je onemocnění způsobené spirochetou Borrelia burgdorferi nebo Borrelia baronii. Nemoc má incidenci cca 40 : 100 000 obyvatel. Člověk se obvykle nakazí kousnutím infikovaným klíštětem s pravděpodobností vzniku onemocnění cca u 30–40 % postižených. Symptomatologie se vyvíjí cca u 5–10 %. Inkubační doba je 3 dny až několik let. Onemocnění probíhá ve 3 stadiích:

• I. stadium se projevuje vznikem erythema chronicum migrans – svědivý erytém s centrálním vyblednutím v místě vpichu,

• II. stadium vzniká na podkladě hematogenního rozsevu infekce; neuroborrelióza se projevuje bolestmi hlavy, meningizmem, symetrickým postižením čití a hybnosti, ev. obrazem meningopolyradikuloneuritidy s kořenovými bolestmi, poruchou čití a chabými parézami (Bannwarthův syndrom),

• III. stadium může imitovat roztroušenou sklerózu; diagnóza se stanovuje vyšetřením specifických protilátek proti borreliím v séru a likvoru – IgM protilátky jsou průkazné 3–10 týdnů po infekci, IgG od 2. měsíce po infekci.

Lues je pohlavně přenosné onemocnění způsobené spirochetou Treponema pallidum. Probíhá ve 3 stadiích:

• I. stadium – po cca 3 dnech se v místě vstupu infekce vytvoří tvrdý nebolestivý vřed (ulcus durum) a nebolestivá lokoregionální lymfadenopatie; vřed se vyhojí po cca 6–8 týdnech,

• II. stadium se projeví 6–8 týdnů po infekci, kdy se objevuje na krku, trupu a končetinách exantém (syfilitický růženec); v tomto období se může projevit luetická meningoencefalitida probíhající latentně nebo fulminantně, diagnosticky prokazujeme v likvoru přítomnost specifických protilátek proti lues,

• III. stadium vzniká po několika letech až desetiletích cca u 30 % postižených osob, projeví se vznikem nekróz a granulomů ve stěnách cév (gummata).

• Někdy se jako IV. stadium uvádí neurologické změny. Tabes dorsalis se objevuje s odstupem několik let po primoinfekci. Projevuje se bolestmi nohou a trupu až charakteru křečí (tabické krize), nejistou chůzí se zhoršením při zavření očí, miotickými nereagujícími zornicemi, poruchou patelárního reflexu a reflexu na Achillově šlaše, nejistou chůzí, poruchou polohocitu, trofickými vředy, artropatiemi. Progresivní paralýza tvoří asi polovinu případů neurolues. Projevuje se za 5–20 let po primoinfekci nespecifickými příznaky (bolesti hlavy, epileptické záchvaty, parestezie, parézy), postupně s rozvojem prefrontálního syndromu s poruchami chování, agresí a ztrátou soudnosti, ústící až do těžké demence. Diagnosticky nalézáme nereagující miotické zornice, asymetrickou kvadruhyperreflexii s asymetrickou svalovou slabostí, pseudobulbární syndrom, dále je pozitivita BWR a specifických protilátek v séru, v likvoru je zvýšení IgG, lymfocytární pleiocytóza.

Botulizmus – viz předcházející text.

Poliomyelitis anterior acuta je endemicky se vyskytující onemocnění způsobené enterovirem. Onemocnění může probíhat pod obrazem latentní infekce nebo abortivní formy, která připomíná chřipku, ev. jako paralytická forma s destrukcí předních míšních motoneuronů. Klinicky se projevuje jako asymetrické periferní obrny svalů končetin a trupu s atrofiemi, rozvojem svalových a šlachových kontraktur a deformit skeletu. Onemocnění diagnostikujeme pozitivní kultivací viru ve stolici, krvi a likvoru a stanovením specifických protilátek v krvi a likvoru. Postpoliomyelitický syndrom vzniká u nemocných s prodělaným onemocněním rozvojem slabosti původně nepostižených svalových skupin po 10–15leté stabilizaci. Dále se objevují myalgie, artralgie a známky celkové únavy.

Polyradikuloneuritida Guillainova-Barrého je autoimunitní onemocnění s výskytem 2 : 100 000, které se objevuje po překonání jiné infekce (nejčastěji gastrointestinální nebo respirační), vzniká na autoimunitním podkladě (tvorba protilátek proti gangliosidu GM1 periferního nervu). Základním symptomem je progredující slabost dolních končetin s postupným přechodem na trup a horní končetiny s doprovodnými myalgiemi, teplotami, palpační bolestivostí svalů a paresteziemi a hypesteziemi punčochového a rukavicového typu a někdy i meningeálními příznaky. Nejčastěji se vyskytuje po virových infekcích CMV, EBV, influenzou, varicellou zoster, HIV nebo bakteriálních infekcích způsobených borreliemi a kampylobakterem. Diagnostikuje se na podkladě příznaků, anamnézy proběhlé infekce, průkazu specifických protilátek, charakteristického likvorového nálezu a EMG nálezu s převahou proximálního postižení.

10. Adynamie při postižení periferních nervů:

Obrny periferních nervů – obrny jednotlivých nervů, nervových kořenů a pletení jsou blíže popsány v kapitole 20 Obrny, na straně 147.

Polyneuropatie se projevují postižením několika nervů a dělíme je na poruchy:

– senzitivní – projevující se poruchou čití (parestezie, dysestezie, hypestezie),

– motorické – zpravidla symetrické s převahou distálního postižení,

– vegetativní – s chladnými promodralými akry končetin, atrofickou hladkou kůží bez ochlupení, poruchou nehtů, ale může se projevit i jako porucha střevní pasáže, porucha odchodu moče, erektilní dysfunkce apod.

Obecně lze příčiny polyneuropatií seřadit do přehledného souhrnu – viz tabulky 1.1–1.7. V diferenciální diagnostice se uplatňuje EMG nález s převahou symetrického postižení distálních svalových skupin a rozbor likvoru.

11. Adynamie při postižení míchy:

Traumata míchy vznikají po úrazu nebo při degenerativním onemocnění páteře dislokací disku nebo osteofytem či kostním úlomkem (osteoporózy, osteomalacie na podkladě deficitu vitaminu D a při paratyreopatiích). Dále jsou často příznakem patologické fraktury, ev. při prorůstání metastatického procesu karcinomů [nejčastěji karcinomy prsu, prostaty, ledvin, plic, při maligním myelomu (Kahlerově nemoci)]. Rozlišujeme míšní komoci s reverzibilní paraplegií pod úrovní postižení míchy, upravující se do 24 hodin ad integrum.

Míšní kontuze – následují změny s latencí několika hodin až dnů po traumatu nebo sekundárně po krvácení. Totální plegie na počátku se zlepší pouze u 25 % pacientů, zatímco částečné postižení je až u 60 % pacientů.

Míšní komprese – nejčastěji je způsobená dislokovaným diskem, metastatickým procesem obratlů nebo subdurálním hematomem nebo abscesem. Klinicky se projevuje transverzální míšní lézí (paraplegií pod postiženou části míchy, výpadkem axonálních reflexů), která nastupuje po prudké bolesti postižené oblasti s latencí několika hodin až dnů.

Diagnosticky se uplatňuje často již prostý snímek, nejpřínosnější je neurologické vyšetření a MRI postižené oblasti.

Nádory míchy – projevují se lokální a radikulární bolestí, paresteziemi, chabými nebo spastickými obrnami, u kterých distribuce závisí od úrovně postižení. Chabé obrny jsou při intraspinálně uloženém astrocytomu a ependymomu, při prorůstajících a vyhřezávajících metastázách solidních nebo hematogenních nádorů do durálního vaku.

Suverénní diagnostickou metodou je MRI a neurochirurgická resekce s bioptickou verifikací.

Cévní příhody – jsou charakteru hemoragie nebo ischemického původu.

12. Neurometabolické, neurodegenerativní onemocnění a vývojové neurologické poruchy:

Amyotrofická laterální skleróza je neurodegenerativní onemocnění, které se vyskytuje s prevalencí 4–6 : 100 000, s obvyklým nástupem kolem 3–4 dekády života. Jedná se o degeneraci motoneuronu kůry, předních míšních rohů a kortikospinálních drah s vyjádřením postižení cetrálního i periferního motoneuronu. Objevují se fascikulace a atrofie drobných svalů ruky s poklesem svalové síly, které se postupně ascendentně šíří na svaly předloktí a paže, posléze i na svalstvo dolních končetin, trupu a svaly hlavy a krku s vyjádřeným pseudobulbárním syndromem, dysartrií s postupnou kachektizací. Příčinou smrti je bulbární zástava dechu a poruchy srdeční akce při plném vědomí pacienta. Diagnosticky se uplatňuje neurologický obraz povšechné hyperreflexie a svalových fascikulací, který kontrastuje s povšechnou svalovou slabostí a atrofií, a EMG vyšetření.

Poliodystrofie je progresivní neurometabolické geneticky podmíněné onemocnění s převahou postižení šedé hmoty mozkové, vznikající na podkladě střádavých nemocí. Patří sem neuronální ceroid lipofuscinózy, GM2 gangliosidózy, Gaucherova choroba se střádáním sfingolipidu glukocerebrosidu, Niemannova-Pickova choroba s kumulací sfingomyelinu, Alpersova choroba a další. Diagnosticky se uplatňuje genetické vyšetření, MRI a EEG.

Leukodystrofie je geneticky podmíněné onemocnění s progresivním postižením bílé hmoty, charakterizované spastickou i paretickou složkou motorického postižení, mozečkovou symptomatologií a dyskinetickými projevy s přidruženou mentální retardací a epilepsií. Infantilní formy se projevují již v dětském věku, ale není výjimkou ani okultní manifestace u dospělých.

Metachromatická leukodystrofie je primární metabolická porucha, blok v lyzozomální degradaci sulfatidu (nebo galaktosylceramidsulfátu) nebo jiných sulfátovaných glykolipidů s nadměrným střádáním ve strukturách bílé hmoty. Prevalence je 1 : 100 000. Diagnostikuje se charakteristickým obrazem demyelinizačních změn s rozšířením komor na CT ev. MRI, nálezem sulfamidů v moči, zpomaleným vedením periferního nervu na EMG a genetickým vyšetřením.

Adrenoleukodystrofie je onemocnění vázané na chromozom X, s manifestací pouze u mužů. Jedná se o poruchu lipidového metabolizmu (snížená aktivita lignoceroyl-CoA-ligázy, enzymu, který se podílí na degradaci velmi dlouhých řetězců mastných kyselin), spojenou kromě obvyklé neurologické symptomatologie (mentální retardace, porucha chování, porucha zraku a sluchu až slepota a hluchota, projevy centrálních obrn, ataxie na podkladě postižení mozečku aj.) i s hyperpigmentací v důsledku hypokortikalizmu (Addisonova nemoc). Diagnostikuje se dle CT/MRI obrazu demyelinizace, která se šíří od okcipitálního laloku, obrazem proteincytologické disociace v likvoru a genetickým vyšetřením.

Difuzní encefalopatie vznikají na podkladě toxického poškození v kojeneckém věku, dále na podkladě poškozeného metabolizmu při peroxizomálních (peroxizomy jsou buněčné organely, jejichž název byl odvozen od přítomnosti katalázy – enzymu, který katalyzuje přeměnu peroxidu na kyslík a vodu, jsou přítomny ve všech lidských buňkách s výjimkou erytrocytů) nebo při mitochondriálních poruchách.

Onemocnění s převahou postižení subkortikální šedé hmoty je soubor progresivních geneticky vázaných onemocnění, ve kterých symptomatologii dominuje extrapyramidový syndrom.

Rettův syndrom je na chromozom X vázané onemocnění s projevy pouze u ženského pohlaví s prevalencí 10 : 100 000 porodů. Klinicky se projevuje zástavou vývoje intelektu ve věku batolete, autizmem, mikrocefalií, progredující plegií, mozečkovou symptomatologií a epileptickými záchvaty. Charakteristické jsou „mycí pohyby rukou“. Mladé ženy umírají ve věku 15–30 let.

Wilsonova choroba (hepatolentikulární degenerace) je onemocnění způsobené poruchou genu pro P-typ ATPázy, která inkorporuje měď do ceruloplazminu, čímž dochází k endogenní intoxikaci mědi s patologickým ukládáním do CNS, jater a jiných orgánů. Prevalence je 1 : 30 000. Kolem rohovky se nachází namodralý Kayserův-Fleischerův prstenec. Postižení jater může probíhat pod obrazem chronické aktivní hepatitidy, ev. jaterní cirhózy, nebo jako fulminantní forma s akutním jaterním selháním. Neurologická symptomatologie se projevuje kolem 15.–20. roku života jako pyramidový hypertonicko hypokinetický syndrom s dysartrií, rigiditou, třesem bradykinezí. Dále vídáme incidentní intelektovou deterioraci, změny osobnosti s psychotickými projevy. Diagnosticky se uplatňuje přítomnost Kayserova-Fleischerova prstence při vyšetření štěrbinovou lampou, snížená hladina ceruloplazminu a zvýšená hladina mědi v séru i moči. Nutná je jaterní biopsie a genetické vyšetření.

Po vyloučení primární neuromuskulární etiologie na podkladě klasických neurologických projevů a pomocných vyšetření uvažujeme o etiologii jiné – tj. adynamii při metabolických a endokrinních onemocněních, při chorobách vnitřních orgánů, systémových a jiných onemocněních, při intoxikacích a polékovém postižení. Přehledný výčet možných příčin adynamií je uveden v tabulkách 1.1.–1.7. Je nutné si uvědomit, že každé systémové onemocnění nebo těžký stav mohou vést k adynamii kombinované etiologie, tj. s primárním postižením neuromuskulárním (svalová atrofie při imobilitě, nedostatku nutrientů, iontové nerovnováze a poruše metabolizmu), stejně tak podmiňuje deprese, nedostatek podnětů s abulií (nedostatek vůle) a celkové vyčerpání. V tomto bodě se primární neuromuskulární příčiny adynamií a příčiny mitigovaných adynamií překrývají. Pro kompletnost uvádíme v tabulce 1.8 přehled nejčastějších léků, jejichž užívání může vést k adynamii nejrůznější etiologie.

Tab. 1.8 Přehled léků (v abecedním pořadí), které mohou způsobit adynamii

amiodaron

antiretrovirální léky (zidovudin, lamivudin)

antihypertenziva (reserpin, alfametyldopa)

barbituráty

benzamidy

blokátory kalciových kanálů (cinarizin, flunarizin, diltiazem, verapamil)

butyrofenony (haloperidol)

cimetidin

cytostatika

dibutylpyridiny

fenothiaziny (chlorpromazin, levopromazin, perfenazin)

fibráty

gemfibrozil

halotan

imunomodulancia (interferon A)

imunosupresiva (penicilamin)

kortikosteroidy

lithium

metoklopramid

nesteroidní antiflogistika

opiáty a opioidy (morfin, buprenorfin, fentanyl)

penicilin

prometazin

rifampicin

statiny

sukcinylcholin

sulfonamidy

thietylperazin

tyreostatika (methimazol, propylthiouracil)

1.6 Léčba

Terapie adynamií je závislá na etiologii.

U primárních neuromuskulárních adynamií a adynamiích při jiných nemocech se soustředíme na terapii základního onemocnění. V přehledu uvádíme terapii základních neurologických jednotek, které mohou způsobit adynamii:

• myasthenia gravis: inhibitory cholinesterázy (syntostigmin, pyridostigmin), imunosupresiva, kortikosteroidy, při cholinergní krizi i.v. imunoglobuliny a plazmaferéza, v případě tymomu pak tymektomie,

• Lambertův-Eatonův syndrom: kortikosteroidy,

• autoimunitní myopatie (dermatomyozitida a polymyozitida): kortikosteroidy, imunosupresiva ev. plazmaferéza,

• parainfekční myopatie: NSA ev. přechodně glukokortikosteroidy,

• myopatie na podkladě poruch iontových kanálů:

– při hyperkalcemické formě: i.v. Ca gluconicum, snížit přívod draslíku v potravě nebo acetazolamid preventivně,

– při hypokalcemické formě: i.v. a p.o. podané KCl,

• Parkinsonova nemoc: levodopa, agonisté dopaminu (pergolid, bromokryptin), anticholinergika, selegilin ev. chirurgická terapie (neurostimulace apod.),

• roztroušená skleróza:

– při akutní atace pulzní dávky kortikosteroidů ev. plazmaferéza,

– prevence atak: interferon beta, glatirameracetát, i.v. imunoglobuliny, imunosupresiva (azathioprin),

– chronicky progresivní stadium: glukokortikosteroidy, cyklofosfamid, mitoxantron,

• narkolepsie: modafinil, metylfenidát, antidepresiva,

• záněty:

– lues: penicilin nebo tetracykliny ev. makrolidy,

– borrelióza: penicilin nebo makrolidy ev. tetracykliny,

• intoxikace:

– botulizmus: eliminační metody, botulinový antitoxin,

– organofosfáty: eliminační metody, atropin, obidoxim,

• geneticky podmíněné nemoci: symptomatická terapie, rehabilitace; genetická terapie je zatím pouze experimentální,

• paraneoplastické syndromy: kortikosteroidy a specifická onkologická léčba,

• u neuromuskulárních adynamií podmíněných jiným než neurologickým onemocněním je základem terapie základního onemocnění; psychické nemoci léčíme ve spolupráci s psychiatrem,

• při poruchách vůle jsou důležitá režimová opatření, denní aktivity by měly být jasně strukturovány ve formě denní rutiny, tím se podpoří sebejistota pacientů a mají tak více motivace ke složitějším úkonům. Toho dosáhneme pomocí soupisu celodenních aktivit, denními plány se seznamem úkolů, kolektivními sporty a prací psychologa s pacientem individuálně nebo ve skupinách.

Základní použitá literatura

1. BEČVÁŘ, R., VENCOVSKÝ, J. Difuzní onemocnění pojiva. In: KLENER, P. (Ed.) Vnitřní lékařství. Praha : Galén, Karolinum, 2006, s. 980–982.

2. HAVRDOVÁ, E. Roztroušená skleróza mozkomíšní. In: NEVŠÍMALOVÁ, S. Neurologie. Praha : Galén, Karolinum, 2002, s. 211–216.

3. HAVRDOVÁ, E. Toxické a polékové postižení nervového systému. In: NEVŠÍMALOVÁ, S. Neurologie. Praha : Galén, Karolinum, 2002, s. 321–328.

4. NEVŠÍMALOVÁ, S. Poruchy nervosvalového přenosu a svalová onemocnění. In: NEVŠÍMALOVÁ, S. Neurologie. Praha : Galén, Karolinum, 2002, s. 295–303.

5. NEVŠÍMALOVÁ, S. Neurometabolická a neurodegenerativní onemocnění. In: NEVŠÍMALOVÁ, S. Neurologie. Praha: Galén, Karolinum, 2002, s. 259–270.

6. OBENBERGER, J. Onemocnění míchy. In: NEVŠÍMALOVÁ, S. Neurologie. Praha: Galén, Karolinum, 2002, s. 279–284.

7. PELCOVÁ, D. Akutní otravy. In: KLENER, P. (Ed.) Vnitřní lékařství. Praha : Galén, Karolinum, 2006, 1058 s.

8. RŮŽIČKA, E. Parkinsonova nemoc a jiná extrapyramidová onemocnění. In: Nevšímalová, S. Neurologie. Praha : Galén, Karolinum, 2002, s. 195–203.

9. Süssová, J. Onemocnění periferních nervů. In: NEVŠÍMALOVÁ, S. Neurologie. Praha : Galén, Karolinum, 2002, s. 291–293.

10. ŠONKA, K. Poruchy spánku. In: NEVŠÍMALOVÁ, S. Neurologie. Praha : Galén, Karolinum, 2002, s. 227–230.

11. ŠONKA, K. Postižení nervového systému při metabolických a endokrinních onemocněních, při chorobách vnitřních orgánů a při systémových onemocněních. In: NEVŠÍMALOVÁ, S. Neurologie. Praha : Galén, Karolinum, 2002, s. 315–319.

12. TICHÝ, J. Záněty CNS. In: NEVŠÍMALOVÁ, S. Neurologie. Praha : Galén, Karolinum, 2002, s. 235–246.

13. www.wikipedia.org

2 Alopecie

Jana Šmalcová

2.1 Definice aklasifikace

2.1.1 Definice

Alopecie (alopecia, ae, f., ř. alopex – liška) je stav sníženého výskytu ochlupení avlasů vmístech, kde se běžně vyskytují; též pleš, plešatost, holohlavost.

Effluvium (effluvium, i, n. – výtok, ustí) (synonymum defluvium) effluvium capillarum – zvýšené vypadávání vlasů.

Trichotilomanie (trichotillomania, ae, f. trix-trichos – vlas, ř. tillo – vytrhávám, ř. mania – vášeň) je intenzivní puzení kvytrhávání vlastních vlasů.

2.1.2 Klasifikace

a) Dle objektivního nálezu:

• alopecie difuzní:

– androgenní alopecie,

– anagenní effluvium,

– akutní telogenní effluvium,

– chronická difuzní alopecie,

– difuzní forma alopecia areata,

• alopecie ložisková:

– alopecia areata,

– trichotilomanie,

– jizvící alopecie,

– syfilitická alopecie,

b) Dle příčiny:

• vrozená (congenita),

• získaná (acquisita):

– symptomatica – symptomatická, provázející různá onemocnění,

– prematura – předčasná,

– senilis – stařecká,

c) Dle trvání:

• dočasná,

• trvalá,

d) Dle rozsahu:

• lokální,

• ložisková (lokalizovaná).

2.2 Patofyziologie

Již během narození člověka je založeno cca 5 milionů vlasových folikulů aběhem života se jejich počet již nezvyšuje. Denně vypadává průměrně asi 100 vlasů.

Vlasy vyrůstají zvlasových folikulů veškáře obklopené kličkami kapilár. Jsou 3 fáze životního cyklu vlasu:

1. anagen – růstová fáze vlasu trvající 2–6 let,

2. katagen – přechodná fáze trvající několik dnů, období změn apřestavby,

3. telogen – klidová fáze před obnovením růstu trvající 2–4 měsíce, vlas vypadne na konci telogenu.

Vlasový cyklus je učlověka asynchronní, převládá lokální kontrola mechanizmů, vedle sebe tedy existují současně vlasy různého růstového stadia.

Příčiny vypadávání vlasů jsou velmi různorodé.

Vpřípadě nejčastějšího typu alopecie – androgenní alopecie hraje významnou roli polygenní dědičnost, věk ahormonální vlivy, tedy přítomnost androgenů. Metabolicky účinný volný testosteron je 5-α reduktázou měněn na účinnější dihydrotestosteron (DHT). 5-α reduktáza je lokalizována ve vlasových folikulech avmazových žlázách kštice ajejí aktivita je umužů voblasti frontoparietální mnohonásobně vyšší než užen. DHT vázaný na specifický bílkovinný receptor vstupuje do jádra buňky, váže se na DNA atím dochází kovlivnění dynamiky vlasového folikulu. Anagenní fáze se vkaždém dalším cyklu vlasového folikulu zkracuje, vlasy vyrůstají kratší atenčí. Tento stav folikulu se nazývá regresivní metamorfóza.

Uzískaných onemocnění vlasů je nejčastější příčinou vypadávání vlasů androgenetická alopecie, kde hrají velkou roli genetická dispozice aandrogeny, akterou tudíž nacházíme ve velké převaze umužů.

Vpřípadě anagenní alopecie dochází kakutnímu poškození vlasového folikulu během jeho aktivního růstu (vanagenní fázi) vdůsledku toxického působení některých látek anebo vlivem závažných chorob. Kpoškození vlasového folikulu dochází vdůsledku infekčních onemocnění, např. syfilis, kdy je folikul poškozován jednak přímým toxickým efektem, ajednak probíhající zánětlivou reakcí na přítomnost treponemových antigenů. Anagenní effluvium se objevuje nejčastěji vsouvislosti saplikací cytostatik, interferonu nebo vysokých dávek vitaminu Aadále vsouvislosti sjinými závažnými chorobami, např. systémovými chorobami, závažnými infekcemi nebo urychle progredujících tumorů.

Tinea capitis je mykotickou infekcí vyvolanou dermatofyty rodu Trichophyton nebo Microsporum, obvykle se přenáší zčlověka na člověka nebo společně užívanými předměty.

Příčinou akutní telogenní alopecie je porucha regulačních mechanizmů aktivity vlasového folikulu se zkrácením telogenní fáze anásledným zvýšením telogenního výpadu.

Ztráta vlasů může být idůsledkem psychické poruchy (např. trichotilomanie), kdy si pacient nejen vlasy, ale iřasy aobočí vytrhává sám.

Vpřípadě alopecia areata hrají roli současně autoimunitní mechanizmy, multifaktoriální dědičnost aemoční vlivy. Toto onemocnění se často pojí sdalšími autoimunitními chorobami acelkový průběh onemocnění je pak závažnější. Těžší průběh svyšším rizikem totální alopecie je rovněž udětí. Ohraničená ztráta vlasů může být způsobena vnějšími vlivy – vmístě opakovaného tlaku atahu (nevhodné účesy: copy, dredy), jako důsledek kosmetických zásahů apod. Jakmile je příčina odstraněna, ložiska zarůstají.

Na možné příčiny alopecie atím souvislost sostatními patologickými stavy ukazuje tabulka 2.1.

Tab. 2.1 Příčiny alopecie

infekční

tinea capitis (dermatophyta – Microsporum, Trichophyton), varicella, syfilis, břišní tyfus

vrozené

aplasia cutis congenita, incontinentia pigmenti, okulomandibulofaciální syndrom, Goltzův syndrom (syndrom bazocelulárního névu neboli Gorlinův-Goltzův je autozomálně dominantní multisystémové onemocnění projevující se řadou vrozených abnormalit: mnohočetné bazaliomy, odontogenní keratocysty čelistí, skeletální anomálie, faciální dysmorfizmus smakrocefalií aektopickými kalcifikacemi), progerie, ektodermální dysplazie

nutriční

deficit zinku, marazmus, kwashiorkor, hypervitaminóza A,

celiakie

endokrinní

androgenní alopecie, hyper-, hypotyreóza, hypoparatyroidizmus, hypopituarizmus, diabetes mellitus

revmatologické

systémový lupus erythematodes, sklerodermie

trauma

trakční alopecie, trichotilomanie

toxické

radiace, medikace (antikoagulancia, antimetabolity, cytostatika, H2-blo-kátory, antiparkinsonika, antiepileptika, terbinafin, sulfasalazin, antimalarika, lithium, indometacin, ACE-inhibitory, betablokátory), těžké kovy (arzen, olovo)

různé

alopecia areata (autoimunitní), telogenní effluvium, lichen planus, popáleniny

2.3 Výskyt

Příčin vypadávání vlasů je celá řada anení vždy snadné, je odhalit. Obecně je lze rozdělit do dvou skupin: první skupinu tvoří vrozená onemocnění, znichž některá mohou být součástí různých klinických syndromů. Druhou ačastější skupinu pak představují onemocnění získaná během života.

Kongenitální změny asyndromy jsou poměrně vzácné, svýskytem cca 1 : 10000.

Nejčastější formou zvýšeného výpadu vlasů vůbec je androgenní alopecie.

2.4 Klinický obraz

Androgenní (androgenetická) alopecie se objevuje umužů nejčastěji po pubertě – spomalým nástupem aplíživým průběhem. Prořídnutí se nejčastěji začíná objevovat frontoparietálně sústupem vlasové hranice nad čelem aparietálně anásledným řídnutím vlasů na temeni. Činnost mazových žláz vpostižených místech zůstává zachována. Užen se objevuje po klimakteriu, kdy postupně vyhasíná produkce ženských pohlavních hormonů. Průběh je poněkud jiný, velmi pomalý, lysina vzniká zřídka. Postupné řídnutí se objevuje na temeni, vlasová hranice zůstává zachována. Vpozdějších fázích dochází katrofii kůže vpostižených partiích. Ztráta vlasů bývá užen mírnější.

Vpřípadě anagenního effluvia je vypadávání vlasů nápadné, rychlé adifuzní amůže dojít ike vzniku totální alopecie. Dochází kdystrofii vlasů, které vypadnou během několika dnů.

Akutní telogenní effluvium nastává vdůsledku některých pro organizmus stresujících situací, kterými mohou být porod, nevhodné diety, celková anestezie, horečnatá onemocnění. Dochází kdifuznímu postižení bez predilekce. Trakční test je výrazně pozitivní avtrichogramu nacházíme vysoký podíl dystrofických anagenních vlasů.

Chronická difuzní alopecie se projevuje difuzním prořídnutím bez predilekce svelmi pomalým průběhem. Trakční test je negativní, trichogram je telogenní nebo vnormě.

Změny vmnožství vlasů mohou významně ovlivnit mezilidské vztahy azpůsobit různě závažné psychologické poruchy.

2.5 Diagnóza adiferenciální diagnóza

2.5.1 Diagnóza

Kodhalení příčiny alopecie bývá podstatná důkladná anamnéza.

Vrodinné anamnéze pátráme po chorobách kůže, vlasů, endokrinních, psychických aautoimunitních onemocněních.

2.5.2 Diferenciální diagnóza

Diferenciální diagnostika alopecií může být mnohdy obtížná.

2.6 Léčba

Základní použitá literatura