Upozornění pro čtenáře a uživatele této knihy
Všechna práva vyhrazena. Žádná část této tištěné či elektronické knihy nesmí být reprodukována ani šířena v papírové, elektronické či jiné podobě bez předchozího písemného souhlasu nakladatele. Neoprávněné užití této knihy bude trestně stíháno.

Doc. MUDr. Lubomír Kukla, CSc., a kolektiv

SOCIÁLNÍ A PREVENTIVNÍ PEDIATRIE V SOUČASNÉM POJETÍ

Vedoucí autorského kolektivu:
doc. MUDr. Lubomír Kukla, CSc.

Autorský kolektiv:
doc. MUDr. Lubomír Kukla, CSc., Mgr. Dominika Průchová, Ph.D., MUDr. František Schneiberg, MUDr. et Mgr. Petr Struk, MUDr. Nora Struková, prof. MUDr. Miloš Velemínský, CSc., dr. h. c., MUDr. Miloš Velemínský, Ph.D.

Recenze:
prof. MUDr. Jaroslav Slaný, CSc.
MUDr. Mgr. Jolana Těšinová

Vydání odborné knihy schválila Vědecká redakce nakladatelství Grada Publishing, a.s.

© Grada Publishing, a.s., 2016
Cover Photo © Allphoto, 2016

Vydala Grada Publishing, a.s.
U Průhonu 22, Praha 7
jako svou 6236. publikaci
Odpovědný redaktor Mgr. Marek Chvátal
Sazba a zlom Helena Mešková
Fotografii 20.1 laskavě poskytla Mgr. Lucie Sedláčková.
Ostatní fotografie dodal autor.
Počet stran 456
1. vydání, Praha 2016
Vytiskly Tiskárny Havlíčkův Brod, a.s.

Publikace byla podpořena:
Zdravotně sociální fakultou Jihočeské univerzity v Českých Budějovicích (BOV 2012_001),
Národním programem udržitelnosti MŠMT ČR (LO1214)
a Výzkumnou infrastrukturou RECETOX (LM2015051).

Názvy produktů, firem apod. použité v knize mohou být ochrannými známkami nebo registrovanými ochrannými známkami příslušných vlastníků, což není zvláštním způsobem vyznačeno.

Postupy a příklady v této knize, rovněž tak informace o lécích, jejich formách, dávkování a aplikaci jsou sestaveny s nejlepším vědomím autorů. Z jejich praktického uplatnění však pro autory ani pro nakladatelství nevyplývají žádné právní důsledky.

ISBN 978-80-271-9224-3 (ePub)
ISBN 978-80-271-9223-6 (pdf)
ISBN 978-80-247-3874-1 (print)

KATALOGIZACE V KNIZE – NÁRODNÍ KNIHOVNA ČR

Kukla, Lubomír
      Sociální a preventivní pediatrie v současném pojetí /
Lubomír Kukla a kolektiv. -- Praha : Grada Publishing, a.s.,
2016. -- 456 stran. -- (MEDI)
ISBN 978-80-247-3874-1 (vázáno)

616-053.2 * 616-058-053.2 * 616-084
- pediatrie
- sociální pediatrie
- preventivní lékařství
- kolektivní monografie

616-053.2 - Pediatrie [14]

„... všem, kterým opravdu leží na srdci blaho a zájem dítěte...“

Poděkování
in memoriam mým učitelům
prof. MUDr. Jiřímu Dunovskému, DrSc., který nás opustil v červnu loňského roku,
doc. MUDr. Marii Bouchalové, CSc., která nás opustila v březnu letošního roku.

Poděkování patří také všem spoluautorům, především prof. MUDr. Miloši Velemínskému, CSc., dr. h. c.

květen 2016

Autorský kolektiv

doc. MUDr. Lubomír Kukla, CSc.

(vedoucí autorského kolektivu)

Ústav fyzioterapie a vybraných medicínských oborů Zdravotně sociální fakulty

Jihočeské univerzity v Českých Budějovicích

RECETOX, Přírodovědecká fakulta Masarykovy univerzity v Brně

(Pracoviště autora jsou řazena chronologicky.)

Mgr. Dominika Průchová, Ph.D.

Ústav ošetřovatelství, porodní asistence a neodkladné péče Zdravotně sociální fakulty Jihočeské univerzity v Českých Budějovicích

MUDr. František Schneiberg

Ústav veřejného zdravotnictví a medicínského práva 1. lékařské fakulty

Univerzity Karlovy v Praze

MUDr. et Mgr. Petr Struk

Dětské zdravotní středisko, Poliklinika Modřany, Praha-Modřany

MUDr. Nora Struková

Dětské zdravotní středisko, Poliklinika Modřany, Praha-Modřany

prof. MUDr. Miloš Velemínský, CSc., dr. h. c.

Ústav fyzioterapie a vybraných medicínských oborů Zdravotně sociální fakulty

Jihočeské univerzity v Českých Budějovicích

MUDr. Miloš Velemínský, Ph.D.

Ústav fyzioterapie a vybraných medicínských oborů Zdravotně sociální fakulty

Jihočeské univerzity v Českých Budějovicích

Autoři děkují Zdravotně sociální fakultě Jihočeské univerzity v Českých Budějovicích za finanční podporu, díky níž mohly být zahájeny práce na přípravě publikace.

Seznam zkratek

θ0,θ65

naděje za dožití při narození a ve věku 65 let

ACE

Averse Childhood Experiences (studie)

ADD

syndrom snížené pozornosti (Attention Deficit Disorder)

ADHD

hyperkinetický syndrom, porucha pozornosti s hyperaktivitou (Attention Deficit/Hyperactivity Disorder)

ADPKD

autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease)

AIDS

syndrom získaného selhání imunity (Acquired Immune Deficiency Syndrome)

AISS

Anatomic Index of Injury Severity

ALSPAC

Avon Longitudinal Study of Parenthood and Childhood (Avonská longitudinální studie rodičovství a dětství)

AMC

amniocentéza

APHEA

Agency for Public Health Education Accreditation (Belgie)

ARPKD

autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease)

AS

Aspergerův syndrom

ASPHER

Asociace škol veřejného zdravotnictví evropského regionu (Association of Schools of Public Health in the European Region)

CAH

kongenitální adrenální hyperplazie (Congenital Adrenal Hyperplasia)

CC

kordocentéza

CEHAPE

Strategie životní prostředí a zdraví dětí (Children’s Environment and Health Action Plan for Europe, WHO)

CESD

nemoc ze střádání esteru cholesterolu (Cholesteryl Ester Storage Disease)

CF

cystická fibróza

CINDI

Integrovaný intervenční program prevence a podpory zdraví (Contrywide Integrated Noncommunicable Diseases Intervention Programme)

CNS

centrální nervová soustava

CP

Cizinecká policie

CPT

karnitinpalmitoyltransferáza

CSc.

kandidát věd

CVS

odběr choriových klků (Chorionic Villus Sampling)

ČGPS

Česká gynekologická a porodnická společnost

ČLS JEP

Česká lékařská společnost Jana Evangelisty Purkyně

ČNR

Česká národní rada

ČR

Česká republika

ČSFR

Česká a Slovenská Federativní Republika

ČSSR

Československá socialistická republika

ČSÚ

Český statistický úřad

ČŠI

Česká školní inspekce

DCI

Sdružení zastánců dětských práv (Defence for Children International)

DFR

dotazník funkčnosti rodiny

DG SANCO

Generální ředitelství Evropské komise pro zdraví a ochranu spotřebitele (Directorate-General for Health and Food Safety)

Dg.

diagnóza

DMO

dětská mozková obrna

DNA

deoxyribonukleová kyselina

DNZS

dlouhodobě nepříznivý zdravotní stav

doc.

docent

DSM-IV

Diagnostický a statistický manuál mentálních poruch, 4. vydání (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th Edition)

DSMS

dílčí sexuálně motivační stavy

DTD

vývojové trauma (Developmental Trauma Disorder)

DZP

domáci zdravotní péče

E

celkový energetický příjem

E %

procent z celkového energetického příjmu

EAGHA

European Academic Global Health Alliance

ECSA

Evropská aliance pro bezpečnost dětí (European Child Safety Aliance)

EHEMU

European Health Expectancy Monitoring Unit

EHIS

Evropské výběrové šetření o zdraví (European Health Interview Survey)

EHP

Evropský hospodářský prostor

EHS

Evropské hospodářské společenství

ELSPAC

Evropská dlouhodobá studie rodičovství a dětství (European Longitudinal Study of Parenthood And Childhood)

EMCDDA

Evropské monitorovací centrum pro drogy a drogovou závislost (European Monitoring Centre for Drugs and Drug Addiction)

ENWHP

Evropská síť pro podporu zdraví na pracovišti (European Network for Workplace Health Promotion)

ERT

enzymová substituční terapie (Enzyme Replacement Therapy)

ESPAD

Evropská školní studie o alkoholu a jiných drogách (European School Survey Project on Alcohol and Other Drugs)

ESSOP

Evropská společnost sociální pediatrie (European Society for Social Paediatrics)

ETS

tabákový kouř v prostředí, zakouřené prostředí (Environmental Tobacco Smoke)

EU

Evropská unie

FCTC

Rámcová úmluva o kontrole tabáku WHO (WHO Framework Convention on Tobacco Control)

FISH

fluorescenční in situ hybridizace (Fluorescent In Situ Hybridisation)

FSS MU

Fakulta sociálních studií Masarykovy univerzity v Brně

GA I

glutarová acidurie typ I

GCS

glasgowská stupnice hloubky bezvědomí (Glasgow Coma Scale)

GD

Gaucherova nemoc (Gaucher Disease)

GID

poruchy pohlavní identity (Gender Identity Disorder)

GP-HESME

Dobrá praxe v řízení zdraví, prostředí a bezpečnosti při práci v průmyslových a jiných podnicích (Good Practice in Health, Environment and Safety Management in Enterprise), dokument

GYTS

Global Youth Tobacco Survey (studie)

HBSC

Health Behaviour in School-Aged Children (studie)

HDP

hrubý domácí produkt

HELEN

Health, Life Style and Environment (studie)

HEPCA

Zdravotní politika pro děti a adolescenty (Health Policy for Children and Adolescents)

HFA

European Health for All database (WHO)

HIV

virus lidské imunitní nedostatečnosti (Human Immunodeficiency Virus)

HLY

zdravá délka života (Healthy Life Years)

HN

Huntingtonova nemoc

HPA

hyperfenylalaninemie

HPH

Nemocnice podporující zdraví (Health Promoting Hospital), projekt

CH

kongenitální hypotyreóza

CHOPN

chronická obstrukční plicní nemoc

ILF

Institut doškolování lékařů a farmaceutů

ISFE

Interactive Software Federation of Europe

ISS

skóre závažnosti poranění (Injury Severity Score)

ISSOP

Mezinárodní organizace ve veřejném zdravotnictví a sociální pediatrii (International Society for Social Pediatrics and Child Health)

IUD

injekční uživatel drog

IUGR

intrauterinní růstová retardace plodu (Intrauterine Growth Retardation)

IVA

izovalerová acidurie

KHS

krajská hygienická stanice

LF

lékařská fakulta

LH

lutropin, luteinizační hormon

LIC

Lékařské informační centrum

LSD

diethylamid kyseliny lysergové

LSD

lyzozomální střádavá onemocnění (Lysosomal Storage Diseases)

m.

morbus (nemoc, choroba)

MA

mentální anorexie

MB

mentální bulimie

MDMA

extáze (droga)

MeHg

methylderivát rtuti

MHI

index duševního zdraví (Mental Health Index)

MISS

Modified Injury Severity Score

MKN-10

Mezinárodní klasifikace nemocí a přidružených zdravotních problémů, 10. revize

MM

mateřské mléko

MMORPG

Massively Multiplayer Online Role Playing Game (druh počítačových her)

MPS

mukopolysacharidózy

MPSV ČR

Ministerstvo práce a sociálních věcí ČR

MS ČR

Ministerstvo spravedlnosti ČR

MSSZ

Městská správa sociálního zabezpečení

MSUD

leucinóza, nemoc javorového sirupu (Maple Syrup Urine Disease)

MŠ

mateřská škola

MŠMT ČR

Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR

MU

Masarykova univerzita

MUD

Multi User Dungeon (druh počítačových her)

MUDr.

doktor medicíny

MV ČR

Ministerstvo vnitra ČR

MZ ČR

Ministerstvo zdravotnictví ČR

MZV ČR

Ministerstvo zahraničních věci ČR

NF

neurofibromatóza, Recklinghausenova choroba

NM

náhradní mateřství

NMS

Národní monitorovací středisko pro drogy a drogové závislosti

NNO

nestátní nezisková organizace

NOZ

nový občanský zákoník

NPC

Niemannova-Pickova nemoc, typ C

NREM

fáze spánku bez rychlých pohybů očí (Non-Rapid Eye Movement)

NRP

náhradní rodinná péče

NSZM ČR

Národní síť Zdravých měst ČR

OAMP

Odbor azylové a migrační politiky (MV ČR)

OECD

Organizace pro hospodářskou spolupráci a rozvoj (Organisation for Economic Co-operation and Development)

OSN

Organizace spojených národů (United Nations, UN)

OSPDL

Odborná společnost praktických dětských lékařů

OSPOD

orgány sociálně-právní ochrany dětí

OSSZ

okresní správa sociálního zabezpečení

OÚNZ

Okresní ústav národního zdraví

PAH

polycyklické aromatické a polyhalogenované uhlovodíky

PCB

polychlorované bifenyly

PCP

Psychiatrické centrum Praha

PKU

fenylketonurie

PLDD

praktický lékař pro děti a dorost

PP

pěstounská péče

PPM

peněžitá pomoc v mateřství

PPP

pěstounská péče na přechodnou dobu

prof.

profesor

PSSZ

Pražská správa sociálního zabezpečení

PTS

Pediatric Trauma System

PZ

podpora zdraví

RA

rodinná anamnéza

RECETOX

Centrum pro výzkum toxických látek v prostředí Přírodovědecké fakulty Masarykovy univerzity v Brně

REM

fáze spánku s rychlými pohyby očí (Rapid Eye Movement)

RHN

síť Regiony pro zdraví (Region for Health Network)

RO

rodičovská odpovědnost

RPG

počítačové hry na hrdiny (Role-Playing Games)

RSI

poškození z opakovaného namáhání (Repetitive Strain Injury)

RTG

rentgen, rentgenový

ŘS CP

Policie ČR – Ředitelství Služby cizinecké policie

SAR

Sympozium asistované reprodukce

SASTIPEN

Snižování nerovností přístupu k péči o zdraví v romských komunitách (Reduction of Health Inequalities in the Roma Community), program

SC

císařský řez (sectio cesarea)

SCP

Služba cizinecké policie

SDR

standardizovaná úmrtnost (Standardized Death Rate)

SES

socioekonomický status

SFA

nasycené mastné kyseliny

SISP

Studie individuální spotřeby potravin

SMA

sociální maladaptace

SOŠ

střední odborná škola

SOU

střední odborné učiliště

SPLDD

Sdružení praktických lékařů pro děti a dorost

SR

Slovenská republika

SRCH

syndrom rizikového chování

SSSR

Svaz sovětských socialistických republik

SUZ

Správa uprchlických zařízení

SZÚ

Státní zdravotní ústav

ŠPZ

Škola podporující zdraví (program WHO)

TBC

tuberkulóza

THC

delta-9-tetrahydrokanabinol

TP

středně těžké postižení

TRISS

Trauma Injury Severity Score

TS

Trauma Score

UK

Univerzita Karlova

UNICEF

Dětský fond Organizace spojených národů (United Nations Children’s Fund)

UPT

umělé přerušení těhotenství

USA

Spojené státy americké

ÚV

ústavní výchova

UZ

ultrazvuk, ultrazvukový

ÚZIS ČR

Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR

VVV

vrozené vývojové vady

WFPHA

Světová federace asociací v oblasti veřejného zdraví (World Federation of Public Health Associations)

WHO

Světová zdravotnická organizace (World Health Organization)

WN

Wilsonova nemoc

ZDVOP

zařízení pro děti vyžadující okamžitou pomoc

ZG

zdravotní gramotnost

ZŠ

základní škola

ZTP

těžké postižení

Seznam obrázků

3.1Vývoj počtu živě narozených dětí s vrozenou vadou na 10 000 živě narozených podle pohlaví 19

3.2Živě narozené děti v roce 2011 s vrozenou vadou podle věku matky 20

3.3Struktura vrozených vad u živě narozených dětí v roce 2011 – chlapci 21

3.4Struktura vrozených vad u živě narozených dětí v roce 2011 – dívky 21

3.5Výsledky studie HELEN zaměřené na životní spokojenost u populace ČR ve věku 45–64 let v roce 2010 80

3.6Nezaměstnanost v ČR v letech 1993–2012 85

5.1Naděje na dožití při narození a naděje na dožití ve věku 65 let (θ0,θ65) v ČR v letech 1950–2012 113

5.2Příspěvky věkových skupin a osmi skupin příčin úmrtí ke změně naděje dožití při narození mezi roky 1990 a 2011 u mužů v ČR; vzrůst naděje dožití o 7,2 roku 114

5.3Příspěvky věkových skupin a osmi skupin příčin úmrtí ke změně naděje dožití při narození mezi roky 1990 a 2011 u žen v ČR; vzrůst naděje dožití o 5,5 roku 114

6.1Perinatální úmrtnost v letech 1970–2012 125

6.2Kojenecká úmrtnost v letech 1970–2012 125

6.3Novorozenecká úmrtnost v letech 1970–2013 125

6.4Srovnání vývoje délky života ve zdraví a střední délky života u mužů a žen v ČR a ve Švédsku v letech 1962 a 2010 127

8.1Dítě koncem prvního trimestru 148

8.2Těžiště je na hlavičce a hrudníku 150

8.3Těžiště je na symfýze 150

8.4Těžiště je na kolínkách 151

8.5Dítě samo stojí 151

15.1Vývoj počtu cizinců v ČR – čtvrtletní, resp. pololetní údaje 2004/06 až 2013/12 306

15.2Vývoj počtu cizinců s trvalými a dlouhodobými pobyty nad 90 dní v ČR 1993–2012 (31. 12.) 307

15.3Státní občanství ČR nabytá během roku 2011 podle předchozího státního občanství 307

15.4 Státní občanství nabytá během let 2001–2011 307

15.5 Národnostní menšiny v ČR 311

15.6 Zastoupení cizích národností na prvních třech místech dle krajů ČR 312

16.1 Současná situace migrace 320

18.1 Charakteristika týrání – schéma 365

20.1 Výuka dětí v Keni 415

Seznam tabulek

3.1Mikrodeleční syndromy 16

3.2Vrozené vady u živě narozených dětí absolutně a v přepočtu
na 10 000 živě narozených v roce 2011 20

3.3Relativní četnost vrozených srdečních vad a anomálií cévního systému 22

3.4Přehled léků, které mohou vyvolat poškození plodu 29

3.5Srovnání výživových ukazatelů v populaci ČR (SISP)
s doporučeními WHO 65

3.6Výsledky studií vlivu pohybové aktivity na výskyt rakoviny 70

3.7Charakteristiky duševního zdraví podle pohlaví a věku
obyvatel ČR v roce 2010 79

4.1Očkovací kalendář 100

5.1Zhodnocení demografické situace v roce 2013, porovnání
s rokem 2012 – údaje o pohybu obyvatelstva 121

11.1Znaky suicidálního rizika 238

12.1Umísťování dětí do náhradní rodinné péče a rozhodování
o poručenství dětí 253

12.2Počet pěstounů 254

12.3Počet pěstounských rodin 254

12.4Žadatelé o náhradní rodinnou péči 255

12.5Klienti řešení kurátorem pro mládež 263

12.6Rodinné zázemí klientů kurátora pro mládež 264

15.1Cizinci podle typu pobytu, pohlaví a státního občanství k 31. 12. 2013 302

15.2Obyvatelstvo podle národnosti a krajů 310

18.1Týrané, zneužívané a zanedbávané děti za rok 2013 371

Úvodní slovo

Když v letech 1997 a 1998 připravoval profesor Jiří Dunovský (1930–2015) dosud poslední knižní publikaci k sociální pediatrii, požádal mne, abych do ní napsal poslední kapitolu. Říkal: „Nyní píšeš kapitolu poslední, abys příště již psal kapitolu první…“ A tak, vědom si tohoto poselství svého učitele, jsem se pokusil na něj navázat. Jak se mi to podařilo, to nechť posoudí čtenáři ze všech oblastí života našich dětí. Při psaní této knihy jsme se snažili zachovat několik dle nás zásadních pravidel.

■S výjimkou poslední kapitoly jsme vycházeli téměř výhradně ze zdrojů neinternetových, neboť téměř ke každé kapitole existuje dostatek literárních pramenů.

■I když jde o publikaci především pro české a slovenské čtenáře, chtěli jsme do práce vnést také zahraniční témata a prvky, aby si čtenář uvědomil nejen rozmanitost a šíři oboru, ale také skutečnost, že všude nežijí děti v takových podmínkách jako u nás.

■Pokusili jsme se alespoň dílem vytvořit nový pohled na sociální a preventivní pediatrii tak, jak je v současnosti chápána v celosvětovém měřítku a pojetí. Už i kolegové z „německy mluvících zemí“ přecházejí na koncept veřejného zdravotnictví (public health).

■Ke každé kapitole je vytvořen vlastní přehled literatury, z níž jsme čerpali.

■Než jenom popisovat stacionární data, snažili jsme se v jednotlivých kapitolách popsat především trendy a vývoj.

■Jsme si vědomi, že schválený rozsah stránek nám neumožňuje příliš se ve vybraných tématech v jednotlivých kapitolách „rozepisovat“ a také že jsme všechna témata ani do knihy nemohli zahrnout – jde tedy opět o jakési „vybrané kapitoly“, jako v případě dosud poslední velké publikace ze sociální pediatrie prof. J. Dunovského a kolektivu z roku 1999.

■Jistě by v každé kapitole mohla být řada dalších odkazů, které prokazatelně existují a z valné části je máme k dispozici, ale to bychom nikdy nemohli knihu dokončit. Museli jsme si vždy ke každé kapitole říci: „ A teď už dost, další informace tam již nedávejme…“

doc. MUDr. Lubomír Kukla, CSc.

OBECNÁ ČÁST

1Vývoj a pojetí sociální pediatrie v České republice

Lubomír Kukla

Sociální pediatrie v České republice prodělala ve svém vývoji čtyři základní etapy.

První etapa

Název pediatrie (pais – dítě, iatreia – léčení) se objevuje poprvé v 18. století, i když zprávy o léčení dětí a jejich ošetřování jsou velmi staré a datují se do doby dvou tisíc let před naším letopočtem. Samostatným oborem se pediatrie stává poměrně pozdě, teprve v 19. století, a to vydělením z interní medicíny.

První dětská nemocnice vznikla v Paříži v roce 1802, u nás v Praze v roce 1842, v Brně v roce 1846 a v Bratislavě o 7 let později, v roce 1853.

Pro vývoj pediatrie měly význam nalezince, instituce určené dětem, které nemohli rodiče sami vychovávat – byly to především děti narozené mimo manželství. V nalezincích byly děti ošetřovány několik měsíců a poté předávány do pěstounské péče. V Praze byl nalezinec založen již v roce 1602 a na jeho základech vznikla v roce 1882 klinika pro kojence.

Samostatné dětské kliniky na pražské lékařské fakultě byly konstituovány již
v 19. století, tedy dříve než v řadě dalších evropských zemí. Zvláštností Prahy bylo, že měla dvě dětské kliniky: vedle té pro kojence ještě samostatnou kliniku pro větší děti. V Brně vznikla dětská klinika pod vedením akademika Otakara Teyschla. Po roce 1945 postupně vznikaly dětské kliniky v Hradci Králové, v Olomouci, Plzni, Košicích, Martine atd.

V roce 1951 začala v Praze působit Fakulta dětského lékařství a v roce 1952 byly ustaveny pediatrické směry studia v Bratislavě a v Brně.

K předním představitelům dětského lékařství u nás patří prof. Jiří Brdlík (1883–1965), z jehož kliniky vyšla řada vedoucích pediatrických pracovníků, akademik Otakar Teyschl (1891–1968), který zpracoval jednu z prvních podrobných učebnic pediatrie, a prof. Josef Švejcar (1897–1997).

Nové období v naší pediatrii je orámováno rokem 1971, kdy zahájila činnost nově zbudovaná fakultní nemocnice v Motole, která se orientuje především na období dětského věku.

Nesmíme zapomenout také na význam pediatrických kateder institutů pro další vzdělávání lékařů a farmaceutů a na výzkumné ústavy pediatrické – Ústav pro péči o matku a dítě v Praze, Výzkumný ústav pediatrický v Brně a Ústav výzkumu vývoje dítěte při fakultě dětského lékařství UK v Praze-Motole (Houštěk a kol., 1976).

Dětské lékařství je základní lékařský obor. Zabývá se vývojem člověka od jeho narození do dospělosti. Vychází z vědeckých poznatků o růstu a vývoji dětského organismu – tělesném, duševním, sociálním, emocionálním, imunologickým atd. Studuje vlivy, které jej příznivě ovlivňují nebo naopak narušují, opírá se i o znalost prostředí, ve kterém dítě žije. Jsou sledovány vlivy sociální (bída, hmotný nedostatek) na vysokou nemocnost a úmrtnost, resp. nepříznivý vývoj zdravotního stavu dětské populace jako celku, především v socioekonomicky slabých rodinách.

V této souvislosti je třeba uvést také dětskou práci, která byla v historii běžná. Dlouholetý boj za odstranění dětské práce skončil vítězně koncem 19. století požadavkem jejího obecného zákazu. Pozdější právní formulace našly svůj mezinárodní odraz v Ženevské deklaraci práv dítěte z let 1923–1924 a posléze také v Chartě práv dítěte OSN z roku 1959. Stanovením potřeb dítěte v oblasti tělesné, duševní i společenské přesáhl tento boj původně zamýšlený rámec a přispěl k pozdější formulaci práv dítěte ve společnosti. Podíl lékařů v tomto boji byl významný.

Pediatrie tak dostala do vínku také spoluúčast na řešení problémů spojených s postavením dítěte ve společnosti. Sama pak postupně prosazovala zájem společnosti na péči o zdravý vývoj dítěte a boji proti jeho poruchám.

Kromě klasické pediatrické péče (diagnostiky a terapie) se objevuje další okruh problémů, na něž (kurativní) pediatrie navazuje. Jde o nepříznivé společenské postavení dětí, které pro nějaký svůj nedostatek (vrozený nebo získaný) potřebují zvláštní pomoc společnosti. Jsou to děti s postižením, opuštěné, nemanželské, nechtěné či jinak ohrožené. V dnešní terminologii dle Světové deklarace práv dítěte jde o děti ve zvlášť obtížných situacích.

Prototypem návaznosti pediatrické péče na péči společenskou je péče o děti opuštěné a osiřelé. Historie zde sahá až do středověku.

Pediatrie se dále podílí na péči o děti jinak ohrožené a podle poslední nomenklatury s postižením (tělesným, psychickým, senzorickým, kombinovaným), děti chronicky nemocné a další. Kromě odborné činnosti diagnostické, terapeutické, rehabilitační a preventivní se pediatrie zajímá také o sociálně-právní postavení těchto dětí a ochranu jejich zájmů.

Všechny tyto výše uváděné okruhy a proudy se postupně podílejí na rozvoji dětského lékařství jako samostatného oboru.

Druhá etapa

S rozvojem pediatrie (kurativní, preventivní apod.) se stále více rozvíjí potřeba integrace celkové péče o děti ve společnosti. S hlubším poznáváním a chápáním somatopsychické jednotky organismu a jeho interakce s bližším i vzdálenějším prostředím se začíná rýsovat význam společenských faktorů pro zdraví člověka a dítěte zvlášť.

Grothjan v Německu po začátku 20. století napsal rozsáhlé dílo Sociální patologie (Grothjan, 1912), v němž spojil přístupy klinické a individuální se společenskými jak z hlediska kurativy, tak prevence i uspořádání zdravotní péče, tak aby sloužily ve prospěch všem – zdravým, nemocným, postiženým i dětem. Při postupné specializaci jednotlivých pediatrických disciplín již není vždy možné nacházet a plně zajišťovat žádoucí návaznost mezi nimi a integrovat je do celkové péče o dítě. Integrujícím činitelem je zde nový samostatný podobor pediatrie: pediatrie sociální. Ta jednak akcentuje v pediatrii onen sociální rozměr zdraví a nemoci dítěte ve všech jeho rovinách, jednak jí slouží jako komunikující činitel s ostatními obory péče o dítě.

Pojem sociální pediatrie se rozšiřuje a zvláště se užívá od roku 1962. V rámci Mezinárodního pediatrického kongresu v Lisabonu se o sociálně-pediatrických problémech začalo vážně diskutovat a byla jim věnována teoretická i praktická pozornost. V té době bylo také napsáno několik monografií či statí v pediatrických učebnicích. Od počátku se rovněž ukázaly rozdílné přístupy k tomuto oboru, které do značné míry vycházely a vycházejí ze společenského zřízení té které země a pojetí a uspořádání zdravotní a sociální péče v ní.

Sociální pediatrie byla původně chápána jako metoda práce pediatra (nyní praktického lékaře pro děti a dorost), který při značné medikalizaci svojí činnosti při nefungujícím systému sociální péče nedokázal poznat nefunkční rodinu. Proto byla vyvíjena maximální snaha o poučení pediatrů, jak poznat dysfunkční rodinu, jak ji navštěvovat (včetně sestry), znát sociální aspekty péče o děti, nároky na dávky a služby pro děti s postižením, vědět, kam hlásit problémové rodiny, aktivizovat spolupráci s orgány péče o dítě apod. V pojetí sociální pediatrie u nás jsou v té době dva hlavní proudy:

■jeden, který říká, že sociální pediatrie není samostatným vědním oborem, nýbrž je součástí pediatrie. Chápe ji jako přístup, aspekt pediatrické práce (viz práce Michaličkové, Berfenstama, Czernaka, Nitsche a dalších).

■druhý proud v chápání sociální pediatrie je ten, který ji jasně bere jako samostatný vědní obor: Debré (1963), Hellbrügge (1981), Köhler, Dunovský (Dunovský a Stolínová, 1979; Dunovský a Eggers, 1989; Dunovský a kol., 1999) a další. Debré, ač dělí pediatrii na kurativní, preventivní a sociální, jde ještě dále a chápe sociální pediatrii jako pediatrickou filosofii a pokládá ji za souhrn společenského úsilí pro dobro dětí. Hellbrügge dal sociální pediatrii klinický obsah, orientovaný především na časnou vývojovou diagnostiku postižení u dětí, jejich rehabilitaci a léčbu (viz vytvoření celé soustavy dětských center v Německu).

Dalším důvodem pro vyčlenění sociální pediatrie jako samostatného oboru je její výuka a způsob předávání poznatků. Zvláště postgraduální vzdělávání vyžaduje samostatné zaměření po stránce obsahové i metodické.

Vedle výuky se zdůrazňuje také význam vědeckého bádání na poli sociální pediatrie. Zde sehrál významnou roli především Debré založením Centre Internationale de ľEnfance, jehož činnost znamenala velmi mnoho pro rozšíření sociální pediatrie v řadě zemí Evropy a Afriky. Naštěstí Československo se od samého začátku, přes všechny obtíže a námitky proti komunikaci se zahraničím, aktivně podílelo na vzdělávací činnosti tohoto centra, které podporovalo sociální pediatrii, aby nebyla chápána jako odnož sociálního lékařství. V tomto centru vznikly také první monografie sociální pediatrie (Mande et al., 1972).

Sociální lékařství bylo v té době chápáno jen jako organizace a řízení zdravotnictví, a to navíc direktivního charakteru. Svoji nezastupitelnou roli v této době sehrál prof. Michel Manciaux.

V USA se sociální pediatrie konstituuje spíše jako Community Pediatrics (komunitní pediatrie), někde jako preventivní pediatrie. V souvislosti s velkým rozvojem péče o děti týrané, zneužívané a zanedbávané se dokonce formuje jako forenzní pediatrie. Její obsah a náplň je velmi blízký našemu pojetí sociální pediatrie a její účasti při řešení problémů dětí postižených tímto syndromem.

Třetí etapa

V roce 1968 se podařilo prof. Švejcarovi (Švejcar, 1968) zřídit oddělení sociální pediatrie na katedře pediatrie 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze, kde byla jednak praktická část (sociálně-pediatrická poradna) a jednak teoretická a vědecko-výzkumná báze, tj. Vědecko-výzkumná laboratoř preventivní a sociální pediatrie při katedře pediatrie ILF, kde svoje znalosti a zkušenosti v roce 1987 poprvé čerpal také hlavní autor této knihy. Hlavním úkolem tohoto sociálně-pediatrického oddělení ILF bylo soustavné vzdělávání v sociální pediatrii – nejprve dětských lékařů a pak dalších odborníků podílejících se na péči o dítě.

Na tomto pracovišti vznikla řada studií i výzkumů, z nichž nejdůležitější bylo vypracování nové koncepce preventivních prohlídek i rozpracování rozsáhlého longitudinálního výzkumu s názvem „Prevence, detekce a terapie postižení u dětí“. Bohužel se zrušením laboratoře zůstalo z nesmírně cenných materiálů pouhé torzo.

Kromě toho odtud vyšla také první samostatná monografie Sociální pediatrie (Dunovský, 1989). (Úplně první práce z preventivní a sociální pediatrie v rozsahu 120 stran vyšla z pera prof. Švejcara a prof. Brdlíka v roce 1928 jako součást učebnice Pediatrie; Švejcar, 1968.) Rozvíjela se také úzká mezinárodní spolupráce nejenom na úrovni mezinárodních organizací, ale také na úrovni spolupráce s řadou významných odborníků.

Čtvrtá etapa

Zásluhou hlavního autora této knihy vzniklo v Brně v roce 1987 na půdě tehdejšího Výzkumného ústavu pediatrického oddělení preventivní a sociální pediatrie, jediné svého druhu v republice. Bylo to jediné pracoviště, které se po zrušení výše uvedené laboratoře věnovalo tvůrčí badatelské práci a řešilo ojedinělý projekt Světové zdravotnické organizace s názvem ELSPAC – European Longitudinal Study of Pregnancy and Childhood, tj. Evropská dlouhodobá studie těhotenství a dětství (Kukla a Bouchalová, 1992). V roce 2002, kdy byl zrušen Výzkumný ústav zdraví dítěte v Brně, přešlo toto pracoviště pod Lékařskou fakultu MU, kde se na projektu ELSPAC dále pracovalo až do konce roku 2011. V následujícím roce se projekt podařilo zachránit zásluhou moudrých lidí na Přírodovědecké fakultě MU – pracovišti RECETOX – a projekt pokračuje na tomto pracovišti.

Po mnoha letech bojů vznikla na půdě odborné pediatrické společnosti České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně v roce 1990 sekce sociální pediatrie, která navázala na vše pozitivní z minulosti, a v roce 1992 vznikla samostatná odborná Společnost sociální pediatrie ČLS JEP, která vytvořila koncepci oboru a snaží se prosadit obor jako samostatný, nikoliv jako součást pediatrie.

Jeho podíl v pre- i postgraduu se rozšiřuje. Hledají se cesty k prosazování výuky oboru i na nelékařských fakultách (Pedagogická fakulta, Filozofická fakulta, Fakulta sociálních studií MU v Brně) apod. Vznikla samostatná Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích a v jejím rámci Zdravotně sociální fakulta, jejíž náplní je především sociálně-právní aspekt v péči o populaci.

Je třeba zdůraznit ještě jeden významný aspekt sociální pediatrie, totiž aspekt citový a mravní, který bezprostředně souvisí s nejdůležitějším úkolem pediatrie a každého dětského lékaře – být obhájcem a ochráncem dítěte, jeho potřeb, požadavků a práv v každé situaci, tj. chránit zájmy a blaho dítěte.

Významnou pozornost věnuje sociální pediatrie implementaci Úmluvy o právech dítěte, Světové deklarace o přežití, ochraně a rozvoji dítěte do celého systému péče o dítě, a to též v bezprostřední návaznosti na vytváření soustavy celé řady nevládních organizací (UNICEF, DCI apod.) a se snahami navázat jejich účinnou spolupráci s vládními organizacemi (kap. 20). Svoji významnou úlohu sehrála také aktivní účast na vypracování zpráv o situaci dětí v České republice, z nichž poslední a nejrozsáhlejší vypracoval hlavní autor této knihy ve spolupráci s doc. J. Kovaříkem pod hlavičkou Českého výboru pro UNICEF, a to v české i anglické mutaci (Kovařík a Kukla, 1998).

V současné době se diskutuje stále častěji také na evropské úrovni, zda pojem sociální pediatrie správně vystihuje to, co je náplní oboru, a zda nejde spíše o tzv. public health for children (resp. veřejné zdravotnictví pro děti, případně o dětech). Zvláště v „anglicky mluvících zemích“ je tento názor preferován.

Z mezinárodního hlediska je garantem ESSOP (Evropská společnost sociální pediatrie), která však nemá svoje členy jen z Evropy, ale také z Ameriky, Austrálie, Asie a dalších lokalit. V současnosti již byl její název změněn na ISSOP (International
Society for Social Pediatrics and Child Health) se všemi odpovídajícími schvalovacími náležitostmi.

V posledních měsících je i v Německu nazírána problematika sociální pediatrie společně s pediatrií preventivní a též komplexněji v souladu s „public health for children“.

SOCIÁLNÍ PEDIATRIE A JEJÍ MÍSTO V MEDICÍNSKÝCH VĚDÁCH

Jak již bylo zmíněno, byla dříve sociální pediatrie u nás i v zahraničí (především v německy mluvících zemích) brána jako součást pediatrie. Když se v současnosti podíváme na výuku sociální pediatrie v pregraduu v naší zemi, zjistíme, že pouze na LF MU v Brně je sociální pediatrie vyučována v rámci pediatrie, a to formou tříhodinového semináře. Budeme-li pátrat dále, zjistíme, že každá fakulta má k tomuto oboru jiný přístup. Studenti lékařských fakult jsou s výjimkou 1. LF UK v Praze s touto problematikou jen velmi málo seznamováni.

Stále více je cítit absence vlastního zaměření studentů na problematiku dětského věku, jak tomu bylo před sametovou revolucí v roce 1989, kdy byla v Praze 2. LF celá orientována na problematiku dětského věku a v Brně byl na tehdejší lékařské fakultě tzv. pediatrický směr. To znamená, že část studentů byla od 3. ročníku již přímo zaměřena na dětskou problematiku.

Sociální pediatrie je v současnosti na lékařských fakultách přednášena v rámci veřejného zdravotnictví, sociálního lékařství a preventivní medicíny, většinou však jen okrajově.

Podíváme-li se na náplň oboru, jak ji přestavuje tato publikace, zjistíme, že medicínské vědy jsou tu v těsném sepětí s veřejným zdravotnictvím, preventivní medicínou, sociálním lékařstvím, lékařskou psychologií, psychiatrií, statistikou, epidemiologií a dalšími obory. Nesmíme také zapomínat na klíčovou spolupráci především s porodnictvím (prenatální, resp. perinatální pediatrie) a na druhém věkovém konci s dorostovým lékařstvím. Pro vývoj dítěte je velmi důležitý genetický základ a průběh nitroděložního vývoje. Stoupá význam genetiky a epigenetiky, prenatálního vývoje a jeho patologie i speciálního oboru perinatologie.

Z nelékařských oborů nesmíme zapomenout na právo, demografii, sociální a speciální pedagogiku, sociální patologii, ekonomiku a celou řadu dalších oborů.

V postgraduu je situace ještě problematičtější, protože současný systém je naprosto nepřehledný a chybí v něm vzdělávání ve veřejném zdravotnictví, což považuji (L. K.) za neuvěřitelnou chybu těch, kteří celý tento systém tvořili. Praxe ukáže, jak se tento nedostatek projeví. Chci věřit, že všechny snahy osobností v oboru povedou ke kýženému výsledku, tj. že bude veřejné zdravotnictví přijato opět jako základní obor, případně alespoň atestační odbornost.

Literatura

DEBRÉ, R.: Definition de la Pediatrie Sociale. Courrier du CIE 1963; 13: 621–626.

DUNOVSKÝ, J., EGGERS, H.: Sociální pediatrie. Praha: Avicenum, 1989, 253 stran.

DUNOVSKÝ, J., a kol.: Sociální pediatrie. Vybrané kapitoly. Praha: Grada Publishing, 1999, 284 stran.

DUNOVSKÝ, J., STOLÍNOVÁ, J.: Sociální a právní problematika v dětském lékařství. Praha: Avicenum, 1979, 180 stran.

GROTHJAN, A.: Soziale Pathologie. Berlin, 1912.

HELLBRÜGGE, T.: Klinische soziale Paediatrie. Berlin – Heidelberg – New York: Springer Verlag, 1981, 626 stran.

HOUŠTĚK, J., KUBÁT, K., RUBÍN, A., a kol.: Dětské lékařství. Praha: Avicenum, Zdravotnické nakladatelství, 1976, 520 stran.

KOVAŘÍK, J., KUKLA, L., a kol.: Děti v České republice 1996. Situační analýza. Praha: Český výbor pro UNICEF, 1998, 220 stran.

KUKLA, L.: Úvod do sociální pediatrie. České Budějovice: ZSF JČU, 2007, 44 stran.

KUKLA, L., BOUCHALOVÁ, M.: European Longitudinal Study of Pregnancy and Childhood (ELSPAC). Výzkumný projekt WHO/EURO. Československá účast. Československá hygiena, 1992; 37(6): 367–369.

LINDSTRÖM, B., SPENCER, N., et al.: Social Pediatrics. Oxford – New York – Tokyo: Oxford University Press, 1995, 613 stran.

MANDE, R., MASSE, N., MANCIAUX, M.: Pediatrie sociale. Paris: Flammarion Medicine – Science, 1972, 699 stran.

ŠVEJCAR, J.: Ideový vývoj sociální pediatrie za 50 roků samostatnosti československého státu. Československá pediatrie 1968; 23: 920–935.

2Od biomedicínského k psychosociálnímu chápání nemoci a zdraví

František Schneiberg, Lubomír Kukla

Definice zdraví dle Světové zdravotnické organizace, formulovaná v roce 1948, označuje zdraví jako stav plné tělesné, duševní a sociální pohody; nejde tedy jen o nepřítomnost nemoci. Zároveň předkládá velmi idealistické pojetí pojmu zdraví, čímž přispívá ke dvěma podstatným trendům:

■konceptu podpory zdraví i v době nepřítomnosti nemoci

■porozumění společným vlivům somatických, psychických i sociálních procesů

Diskuze o této definici stále pokračuje, stejně jako snaha určit podstatné dimenze zdraví. Tato snaha dospěla až ke zkoumání nového pojmu „kvalita života“.

Můžeme také hovořit o tzv. subjektivním zdraví (tedy o tom, jak se člověk cítí) a objektivním zdraví (jak umíme prostřednictvím měřitelných hodnot zdraví popsat). Pojem „být nemocný“ popisuje vnímání omezené pohody, zkušenost ztráty zdraví. Naproti tomu „nemoc“ je pojem užší a popisuje odchylný tělesný či duševní stav, který je objektivně prokazatelný. Tato nejasnost chápání může vyvolávat v diskusi mnohá nedorozumění.

Pokud zdraví chápeme jako funkční normu, orientujeme se na to, zda je člověk schopen plnit dané úlohy ve své sociální roli. U dětí to znamená, že dosažení klíčových bodů vývoje, zvládnutí vývojových etap, je nedílnou součástí zdraví dítěte. Jde tedy o vícedimenzionální pojetí, k němuž patří kromě tělesné pohody (tělesná zdatnost, absence potíží), psychické pohody (radost, štěstí) a naplnění sociálních rolí také vitalita, seberealizace, spirituální orientace atd.

Podpora zdraví souvisí s pochopením zdraví jako nekončícího procesu. Je to úkol pro každého člověka a v souvislosti s uvedenou definicí stále nabývá na významu. Vývojové procesy lze změnit a jsou ovlivnitelné, z čehož vyplývá, že vědomými zásahy a změněným jednáním může každý „zlepšit“ své zdraví.

Ottawská charta z roku 1986 definuje podporu zdraví jako proces, který dává všem lidem vysokou míru svobody rozhodovat o svém zdraví a tím je posilovat. Jako základní okruhy, které jsou k tomu potřeba, uvádí:

■rozvoj zdravotní politiky orientované na podporu zdraví

■vytvoření společenského klimatu podporujícího zdraví

■podporu společenských aktivit zaměřených na podporu zdraví

■rozvoj osobních kompetencí

■novou orientaci zdravotnických a podobných služeb

Moderní výchova ke zdraví se zaměřuje především na čtvrtý okruh. Individuální změny chování se kognitivním vnímáním samotným podaří jen zřídkakdy. Jde zpravidla o změny životního stylu, které souvisejí velmi silně se sociálními zkušenostmi, vnímanými hodnotami, normami i zvyklostmi. Způsoby chování jsou v jedinci často pevně zakotveny, takže se zdají být jen těžko ovlivnitelné. Tradiční modely výchovy a vzdělávání jsou proto nahrazovány koncepty posilování motivace a rozvoje osobních kompetencí. Opatření podporující zdraví slouží nejen k udržení či navrácení zdraví a posílení odpovědnosti každého jednotlivce, ale zabraňují také konkrétním nemocem. Podpora zdraví na úrovni celé populace je úlohou „veřejného zdravotnictví“ (public health).

Jako „nová morbidita“ (new morbidity) se v posledních dekádách označuje pozorovaný vzestup chronických zdravotních potíží u dětí spojený s psychickými vývojovými poruchami. Jde o komplexní chronické zdravotní potíže, jejichž symptomy lze najít v mnoha funkčních oblastech. Mají svůj původ zpravidla v raných poruchách psychosociálního vývoje a manifestují se vývojovým opožděním, poruchami chování i somatickými onemocněními, zvláště obezitou, ale i celou řadou dalších psychosomatických potíží. Původ je vždy multifaktoriální, často hrají roli konstituční faktory. Mnohem větší roli však hraje stále více prostředí, které dítě obklopuje, stoupající nároky na schopnost přizpůsobit se a na sociální kompetence dítěte. Děti, které nedisponují dostatečnou osobní výbavou, zvláště kognitivních schopností a resiliencí, a které dostávají jen malou rodinnou a sociální podporu a péči, mají velké riziko rozvoje těchto komplexních chronických zdravotních potíží.

Význam obklopujícího prostředí dítěte pro vznik „nové morbidity“ je zvláště patrný, jestliže respektujeme vývojové potřeby dítěte. Tělesné zdraví představuje v užším smyslu jen jeden, i když velmi důležitý, požadavek pro zdravý vývoj dítěte. K tomu přistupují požadavky na vytvoření stabilních rodinných a sociálních vztahů, na diferencovaný emocionální vývoj, na výchovu, která dává orientaci, podporuje narůstající samostatnost, sociální participaci a prezentaci ve společnosti a přístup ke kultuře a vzdělání. Uskutečnění těchto požadavků umožňuje vytvoření osobní identity, sociální pohody a samostatnosti. Uspokojení těchto vývojových potřeb dítěte závisí na schopnostech rodičů zajistit dítěti nejen základní péči, ale také pocit jistoty, dostatek podnětů, stabilní prostředí, emoční vřelost. Možnosti rodičů toto dítěti nabídnout jsou opět závislé na celém kontextu způsobu života rodiny. K tomu patří zejména sociální integrace rodiny, ekonomické možnosti, bydlení, společné soužití, ale i vytváření příbuzenských a přátelských vztahů.

Nová morbidita vzniká na průniku mezi individuem a obklopujícím prostředím. Pátráme-li po faktorech vedoucích k uvedeným poruchám, nejde ani tak o konkrétní jednání či opomenutí rodičů nebo jiných osob se vztahem k dítěti, ale mnohem více o konsekvence komplexní psychosociální zátěžové situace. K tomu patří zvláště změněné rodinné struktury s častými a dlouhotrvajícími konflikty před a po rozvodu. Mnoho rodičů vykazuje nedostatečnou výchovnou kompetenci a omezený repertoár výchovných možností, často jsou sami nejistí nebo omezení vlastním psychickým onemocněním. Další problémy vyvstávají při ztíženém přístupu k nabídkám péče a pomoci, např. u rodin s nižším vzděláním či u migrantů.

Mezioborová spolupráce je nezbytná. Děti s chronickými zdravotními potížemi jsou dvojnásobně marginalizovány. Na jedné straně mají děti ze sociálně deprivovaných rodin zvýšené riziko vzniku chronických zdravotních potíží, na druhé straně nedostatky v péči či suboptimální kvalita zdravotní péče ještě prohlubují nutnost jejich integrace a participace.

Literatura

SCHLACK, H. G., THYEN, U., VON KIES, R.: Sozialpädiatrie. Heidelberg: Springer Medizin Verlag, 2009.

3Zdraví dětí adospívajících – faktory ovlivňující zdraví

Lubomír Kukla, Miloš Velemínský sen., Miloš Velemínský jun.

Olidském zdraví platí, že se na něm spolu sgenetickým vybavením ve vysoké míře podílejí četné další faktory, tvořící ve svém souhrnu kvalitu života. Znich uvádíme jako nejdůležitější následující složky: způsob života, životní úroveň, životní spokojenost, životní prostředí. Pro současné biomedicínské pojetí zdraví zdůrazňujeme především základní čtyři kategorie:

■genetické aspekty

■životní prostředí

■systém zdravotní péče

■životní styl

Těmto subkapitolám se postupně budeme věnovat. Jsme si vědomi, že různí autoři přikládají těmto faktorům různou důležitost (ipercentuálně vyjadřovanou).

3.1Genetické aspekty

Vsouvislosti se změnami zevního prostředí se mění také genetický potenciál populací.

3.1.1Dělení genetických poruch

Zde uvedeme několik základních nozologických jednotek.

AUTOZOMÁLNÍ CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE

Frekvence autozomálních (numerických astrukturálních) aberací je vysoká ačiní uspontánních abortů 1 : 2, umrtvě narozených 1 : 20, uživě narozených 1 : 200.

Numerické aberace

Numerické aberace vznikají většinou na podkladě nondisjunkce (nerozpojení), kdy páry chromozomů nebo sesterských chromatid nejsou schopné se od sebe oddělit. To vede ke vzniku aneuploidních zárodečných buněk av případě jejich oplodnění kvývoji aneuploidní zygoty. Svěkem matky takových vad přibývá. Na vznik numerických aberací má vliv také věk otce.

Trizomie 21 (Downův syndrom)

Klasickým příkladem je Downův syndrom, způsobený v95 % trizomií chromozomu 21 ave zbývajících 5 % translokacemi. Jde onejčastější chromozomální syndrom. Typickými znaky jsou:

■kraniofaciální dysmorfismus – mozkovna je malá, krk krátký aširoký, okrouhlý obličej, vystouplé čelo, nos kratší se širším kořenem, ústa malá, velmi častá je makroglosie, antimongoloidní postavení očních štěrbin, hypertelorismus, epikantus, oční řasy prořídlé, častým nálezem jsou též bílé skvrny na duhovce (tzv. Brushfieldovy skvrny), uši nízko posazené, dysplastické ušní boltce

■skeletální anomálie – krátké široké ruce skrátkými prsty, klinodaktylie 5. prstu, čtyřprstová rýha, malá chodidla skrátkými prsty atzv. sandálová mezera mezi
1. a2. prstem na noze, hyperextenze kloubů, postižení jsou téměř vždy malého vzrůstu

■vývojové vady vnitřních orgánů – postihují především srdce (40 %); jde především oseptální vady, ato síní ikomor, Fallotovu tetralogii aj.; vgastrointestinálním traktu je to stenóza duodena, pankreas anulare, atrézie anu, megakolon, prolaps recta, uchlapců je jasný hypogonadismus

Následkem postižení CNS je mentální retardace různého stupně asvalová hypotonie. Mentální retardace je velmi variabilní aje dána především rozvojem (resp. nerozvojem) schopnosti abstraktního myšlení. Emocionální život asociální interakce jsou většinou dobře vyvinuté alze je idobře dále rozvíjet.

Mezi časté komplikace patří hypotyreóza, zvýšená je též náchylnost kinfektům při poruchách imunity. Postižení umírají dříve, častější příčinou úmrtí je leukemie (pravděpodobnost je 10–30× vyšší).

Nástup puberty je patrný uobou pohlaví aženy jsou zpravidla fertilní. Děti narozené matkám sDownovým syndromem jsou v50 % normální a50 % mongoloidní. Případy otců sDownových syndromem nejsou známy.

Incidence Downova syndromu je 1 : 700 živě narozených. Více než 50 % gravidit, unichž je přítomna trizomie 21, končí časným spontánním abortem.

Kromě uvedené trizomie 21 atranslokace bývá uDownova syndromu přítomna tzv. chromozomální mozaika, tj. přítomnost více než jedné buněčné linie orozdílném karyotypu, přičemž některé buňky mohou mít normální chromozomální výbavu. Pak je samozřejmě klinický obraz většinou méně vyjádřen.

Léčba je odvislá od vývojových vad ajejich komplikací – korekce srdeční vady, léčba infekcí. Pro tělesný apsychický vývoj dětí je důležitá fyzioterapie apsychosociální péče.

Trizomie 18 (Edwardsův syndrom)

Jde ochromozomální onemocnění způsobené nadpočetným chromozomem 18. Prevalence je 1 : 8000 živě narozených, ženské pohlaví je postiženo čtyřikrát častěji. U80 % případů jde očistou trizomii vzniklou vdůsledku meiotické nondisjunkce, u20 % nacházíme mozaiku. Frekvence onemocnění stoupá svěkem matky.

Vedoucím symptomem je charakteristické flekční postavení prstů ruky: 2. a5. prst překrývají 3. a4. prst. Součástí kraniofaciální dysmorfie jsou dysplastické, nízko posazené „fauní“ uši, mikrognatie, dolichocefalie, dále nalézáme krátké sternum, úzkou pánev, která omezuje abdukci kyčelních kloubů, adeformity nohou. Děti se většinou rodí snízkou porodní hmotností ajsou dystrofické. V95 % případů je přítomna srdeční vada, častý je také výskyt diafragmatické hernie. Významně snížená je doba přežití, uchlapců na 2–3 měsíce, udívek 10 měsíců.

Trizomie 13 (Patauův syndrom)

Jde opět ochromozomální onemocnění, které je způsobeno nadpočetným chromozomem 13. Trizomie 13 má incidenci cca 1 : 4000 až 1: 10 000 živě narozených. U80 % případů jde očistou trizomii, vzniklou vdůsledku meiotické nondisjunkce, u20 % nacházíme mozaiku nebo translokaci.

Klinický nález: mikrocefalie, často ioční vady jako mikrooftalmie akolobomy. Dalšími častými anomáliemi jsou kapilární hemangiomy, rozštěpové vady ahexadaktylie (šest prstů na rukou).

Co se týká vývojových vad orgánů, postižené je nejvíce srdce (defekt septa komor aperzistující tepenná dučej) aledviny (polycystická degenerace). Psychomotorický vývoj je těžce retardovaný, častým nálezem je epilepsie. Biochemickým znakem je perzistence embryonálního afetálního hemoglobinu.

Prognóza je špatná, postižení se průměrně dožívají věku 4 měsíců (bez rozdílu pohlaví).

Strukturální aberace

Vznikají na základě přestavby genetického materiálu uvnitř jednoho chromozomu nebo mezi jednotlivými chromozomy. Důsledkem je buď nebalancované chybění nebo přebývání genetického materiálu vrámci jednoho karyotypu, nebo balancovaná strukturální aberace, kdy nedochází ani ke ztrátě, ani knabytí genetického materiálu. Nebalancované aberace vedou ke vzniku parciálních monozomií nebo trizomií, které se manifestují jako charakteristické syndromy svrozenými vývojovými vadami amentální retardací.

Parciální monozomie 5p (Cri-du-chat syndrom, syndrom kočičího křiku)

Etiologicky jde v80 % případů ode novo deleci části krátkého raménka chromozomu 5. Ve zbývajících 20 % jde onebalancovanou translokaci, ukteré dochází kpřenosu spodní části krátkého raménka chromozomu 5 na jeden zostatních chromozomů. Incidence je 1 : 50 000. Výskyt je nezávislý na věku matky.

Klinický nález: vysoký, monotónní křik dítěte (kočičí křik) atěžká psychomotorická retardace. Dalšími typickými znaky jsou nízká porodní hmotnost, mikrocefalie, kulatý obličej shypertelorismem aepikanty, nízko posazené ušní boltce amikrognatie.

Prognóza je různorodá; někteří se dožívají idospělého věku, ale retardace je velmi těžká (IQ < 20). Děti se často nenaučí mluvit, vněkterých případech jde opacienta strvalým upoutáním na lůžko.

Parciální monozomie 4p (Wolfův-Hirschhornův syndrom)

Etiologicky jde v90 % případů ode novo deleci části krátkého raménka chromozomu 4. V10 % dochází kpřenosu translokace nebo mozaiky od jednoho zrodičů. Incidence není známa.

Klinický nález: ve 40 % jsou děti přenášené, ale často se rodí snízkou porodní hmotností (intrauterinní růstová retardace plodu, IUGR). Charakteristickými dysmorfickými znaky jsou dolichocefalická mozkovna svysokým čelem, hypertelorismus, anomálie kožních řas víček, antimongoloidní postavení očních štěrbin, široký kořen ahřbet nosu, pokleslé ústní koutky, dysplastické ušní boltce, mikroretrognatie, časté jsou irozštěpové vady patra, dále kolobom astrabismus.

Zvrozených orgánových vad jsou nejčastější vady srdeční aledvinné, uchlapců hypospadie. Na skeletu imprese voblasti loktů akolen, typické jsou dlouhé, štíhlé, špičaté prsty. Zjevná psychomotorická retardace.

Prognóza zatím není známa, průměrná délka života je kratší.

Gonozomální aberace

Tvoří přibližně 50 % chromozomálních aberací, ukterých se vyskytuje porucha diferenciace gonád.

Ullrichův-Turnerův syndrom (45, X0)

Dysgeneze gonád shypergonadotropním hypogonadismem, který je způsoben gonozomální monozomií, jež se ufenotypicky ženského pohlaví vyznačuje charakteristickým dysmorfismem, poruchou růstu avrozenými orgánovými vadami.

Incidence je 1 : 2500. V50 % případů je absence druhého X chromozomu způsobena meiotickou nondisjunkcí. Možná je také mozaika nebo strukturální změny chromozomů. Věk matky nemá vliv na výskyt vady.

Klinický nález: růstová retardace (bez terapie je průměrná výška kolem 144 cm), pterygium colli, štítovitý hrudník, prsní bradavky daleko od sebe, nízká vlasová hranice na šíji, cubiti valgi, zkrácení 4. metakarpů, lymfedémy nártů ahřbetů rukou. Typickou komplikací je těžká osteoporóza.

Zevní genitál je ženský, infantilní, místo ovarií jsou jen fibrotické pruhy. Důsledkem je primární amenorea. Zorgánových anomálií je především postižení velkých cév (aneuryzma akoarktace aorty, stenóza plicnice). Zvad uropoetického traktu je nejvíce popisován ren arcuatus. Turner popsal první případ tohoto syndromu udívky, která měla imentální deficit – od té doby se to stalo součástí popisu tohoto syndromu. Dnes se však asociace mentálního deficitu stímto syndromem nepotvrzuje.

Léčba růstovým hormonem urychluje růst avede ve velkém počtu případů kdosažení výšky nad 150 cm. Substituční léčba estrogeny je indikována, diskutuje se otázka ideálního věku kjejímu zahájení. Žádoucí je psychosociální podpora pacientek.

Variantou tohoto syndromu je syndrom Noonanové (jde skutečně oženské jméno, ikdyž je téměř všude vnaší literatuře popisován jako Noonanův syndrom – výjimkou je práce Kukly akol., 1987), kdy je stigmatizace podobná jako uvýše uváděného syndromu, sgenotypem mužským iženským, snormálním mužským nebo ženským karyotypem; funkce gonád je variabilní.

Klinefelterův syndrom (47, XXY)

Numerická gonozomální aberace sgenotypem XXY, která je charakterizována primárním hypogonadismem seunuchoidním habitem, atrofií varlat, gynekomastií, mentální retardací aemoční labilitou.

Incidence je 1 : 1000 živě narozených chlapců, pravděpodobnost se zvyšuje svěkem rodičů. Patogenetickým mechanismem je nondisjunkce chromozomů při meióze. Vposledních letech je popisován také častý výskyt mozaik.

Klinický nález: zpočátku nález chudý, na diagnózu se většinou začne pomýšlet až kolem puberty. Nejdříve je zjevná mentální retardace apsychické poruchy ve smyslu úzkostlivosti, stydlivosti, nezralosti iagresivity. Eunuchoidní habitus svysokým vzrůstem, především zásluhou dlouhých dolních končetin. Varlata hypoplastická, penis malý, nástup puberty opožděný, častá (až 80 %) gynekomastie udospělých mužů. Vlaboratorním nálezu azoospermie, infertilita, hypoplazie Leydigových buněk. Porucha růstu vousů.

Léčba substituční testosteronem po 12. roce života.

Syndrom fragilního X-chromozomu

Je jedním znejčastějších geneticky podmíněných syndromů apříčin mentální retardace vzniklé na podkladě fragility chromozomu X (též Martinův-Bellův syndrom).

Incidence 1 : 1500 živě narozených chlapců a1 : 5000 živě narozených dívek. Tento syndrom je zodpovědný za 7 % případů těžkého a4 % lehkého intelektového defektu.

Příčinou fragility X chromozomu je několikanásobné zmnožení CGG sekvence vFMR1 genu. Při přenosu zgenerace na generaci se zvyšuje počet trinukleotidových repetitivních sekvencí, což vede kmanifestaci onemocnění již vmladším věku.

Klinický nález: nejdůležitějšími fenotypickými projevy jsou velké ušní boltce, protáhlý obličej, uchlapců zvětšená varlata (makroorchidismus), hyperaktivita astřední až těžká mentální retardace sprůměrným IQ 50. Popisována je častá agresivita umužů stímto syndromem, což způsobuje nutnost forenzních úkonů.

DOPORUČENÍ: Vzhledem kvysokému výskytu amožnosti molekulárně genetické diagnostiky by ukaždé nejasné mentální retardace měl být vyloučen diferenciálně diagnosticky syndrom fragilního Xchromozomu.

Syndrom XYY

Incidence 1 : 1000 živě narozených dětí mužského pohlaví. Charakteristický je vysoký vzrůst apsychiatrické symptomy. Pacienti mají sklon ke kriminálnímu chování, které je vdobrém sociálním prostředí méně patrné, ale vnevhodných podmínkách se naopak zvýrazňuje. Dalšími osobnostními rysy jsou pasivita, nestálost, snížená frustrační tolerance, snadná ovlivnitelnost, psychická labilita. Agresivita většinou zvýšena nebývá, IQ je na dolní hranici normy. Vendokrinologickém vyšetření odchylky nenacházíme, hladiny testosteronu normální, fenotyp nenápadný, muži jsou fertilní.

Syndrom XXX

Incidence 1 : 1000 živě narozených dětí ženského pohlaví. Fenotyp nenápadný, ženy jsou fertilní, průběh puberty normální. Někdy bývá patrná porucha intelektového vývoje. Pacientky jsou klidné, pasivní, snadno se vychovávají. Časté jsou poruchy vývoje řeči aopoždění emocionálního vyzrávání.

CHROMOZOMÁLNÍ MIKRODELEČNÍ SYNDROMY

Jde oonemocnění způsobená ztrátou velmi malých fragmentů chromozomálního materiálu (tab. 3.1). Je-li delecí postiženo více genů ležících vtěsné blízkosti, mluvíme o„contiguous gene syndrome“ neboli „syndromu sousedících genů“.

Frekvence výskytu je 1 : 10 000 až 2 : 50 000. Nejčastější příčinou mikrodelecí je meiotická nehomologní rekombinace mezi tzv. repetitivními sekvencemi, které obklopují deleční oblast. Uněkterých syndromů (např. Angelmanova) je za symptomy zodpovědný pouze jeden gen ležící voblasti delece, ujiných je to komplikovanější (včetně genomického imprintingu).

Výskyt mikrodelečních syndromů je spíše sporadický, riziko přenosu na další generaci je tedy nízké. Vpřípadě zděděných imprintingových mutací je riziko přenosu 50 %.

Tab. 3.1 Mikrodeleční syndromy (zdroj: Rost, 2000)

Syndrom

Lokalizace na chromozomu

Klinická symptomatologie

Williamsův-Beurenův

7q11.23

supravalvulární stenóza aorty, hyperkalcemie, dysmorfismus, poruchy chování

Praderové-Williho

15q11.2 (pat)

svalová hypotonie, zpočátku neprospívání, později obezita, psychomotorická retardace, malý vzrůst

Angelmanův

15q11.2 (mat)

těžká psychomotorická retardace, porucha vývoje řeči, záchvaty smíchu, epilepsie, ataxie

Millerův-Dierkerův

17p13.3

lisencefalie, ageneze corpus callosum, těžká psychomotorická retardace, epilepsie, dysmorfismus

Smithův-Magensiův

17p11.2

psychomotorická retardace, porucha vývoje řeči, periferní neuropatie, poruchy chování, diskrétní dysmorfismus

mikrodelece 22q

(„CATCH 22“)

22q11.2

hypoplazie thymu, rozštěp patra, hypokalcemie, dysmorfismus, srdeční vada

DiGeorgeův

vrozená srdeční vada, hypoplazie thymu, hypokalcemie, psychomotorická retardace, dysmorfismus

Sphrintzenův

vrozená srdeční vada, rozštěp patra, hypoplazie thymu, velofaryngeální insuficience, poruchy chování, hypokalcemie, psychózy, dysmorfismus

POZOR: Praderové-Williho syndrom vzniká delecí paternálního genetického materiálu chromozomálního úseku 15q11-13, Angelmanův syndrom delecí maternálního genetického materiálu chromozomálního úseku 15q11-13. Bez klinického podezření vedoucího kindikaci FISH vyšetření nejsou chromozomální mikrodeleční syndromy zpravidla diagnostikovatelné.

EMBRYOFETOPATIE ZPŮSOBENÉ EXOGENNÍMI NOXAMI

Definice

■gametopatie – prekoncepční poškození zárodečných buněk

■blastopatie – poškození vobdobí blastogeneze, tj. 1. až 14. den po koncepci
(po oplodnění)

■embryopatie – poškození vobdobí organogeneze, tj. mezi 15. dnem a12. týdnem
po koncepci

■fetopatie – poškození mezi začátkem 13. gestačního týdne anarozením

Alkoholová embryopatie

Odhadovaná incidence je 1 : 250 umírných forem a1 : 1000 utěžkých forem. Důležitou roli hraje socioekonomická situace rodiny. Skutečný výskyt dětí slehkou formou je určitě mnohem vyšší, protože alkoholismus matek bývá dosti často zamlčován.

Etanol má cytotoxický aantimitotický účinek. Je však nejasné, zda účinek způsobuje sám etanol, nebo jeho metabolity (např. acetaldehyd). Důležitou úlohu hraje také podvýživa matky anedostatek vitaminů astopových prvků. Alkoholová embryopatie se vyvíjí pouze u30 % alkoholických matek, vztah mezi dávkou aúčinkem není dosud zcela jasný. Jako kritická dávka je udáváno 50–60 g čistého alkoholu na den.

Klinický nález: IUGR, mikrocefalie, opoždění psychomotorického vývoje, hyperaktivita, svalová hypotonie.

Dysmorfické znaky: blefarofimóza, epikanty, antimongoloidní postavení očních štěrbin, nízké čelo, krátký hřbet nosu, úzké rty, vymizelé filtrum, hypoplazie mandibuly, gotické patro nebo rozštěp patra, nízko posazené uši aj.

Skeletální anomálie: anomálie palmární rýhy, klinodaktylie, luxace kyčlí, vpáčený hrudník. Vrozené orgánové vady: srdeční vady, anomálie zevního genitálu, hemangiomy, urogenitální malformace.

Léčba: symptomatická, případně chirurgická korekce rozštěpů patra, hernií, srdečních vad apod. Udětí je rozhodující odpovídající psychosociální podpora včetně odpovídajících opatření.

Hydantoinová embryopatie

Jde ointrauterinní poškození plodu při léčbě hydantoinovými deriváty (např. fenytoin) vprůběhu těhotenství. Postižení se projevuje u6 % exponovaných dětí.

Klinický nález: charakteristické jsou zkrácené distální falangy shypoplastickými nehty, nízká porodní hmotnost amikrocefalie. Možná je ipsychomotorická retardace.

Abúzus nikotinu

Kouření vtěhotenství může vést kIUGR. Riziko abortu apředčasného porodu iperinatální mortalita jsou zvýšené.

Především je zřejmé, že rozhodující význam pro ochranu předškolních dětí před pasivním kouřením má nekuřácké chování matky. Pokud matka nekouří, je většina (více než 80 %) dětí chráněna před touto škodlivou expozicí. Dalším preventivním prostředkem redukujícím každodenní expozici dětí pasivnímu kouření je docházka do předškolního zařízení. Naopak víkendy představují pro děti riziko ve smyslu nárůstu zejména silné – celodenní adelší než pětihodinové – expozice (Kukla akol., 2006, adalší studie).

Respirační symptomatologie amorbidita byly vysoce signifikantně zvýšeny
v6 a18 měsících života dětí, jejichž matky kouřily. Ve věku 5 let souvisí kuřácké prostředí domovů pouze sčastějším výskytem astmatické symptomatologie (sípavý dech, zástavy dechu) as častější alergií na domácí prach apyly sprojevy dušnosti asípání (Kukla akol., 2008a). Negativní vliv kouření vtěhotenství se odrazil také vdalších známkách vývoje dítěte.

Průměrná délka gestačního věku byla obdobná ukouřících žen inekuřaček, avšak průměrná hmotnost novorozenců narozených ženám, které kouřily iv průběhu těhotenství, byla vprůměru o107 g nižší vporovnání snovorozenci nekuřaček.
Signifikantní rozdíly byly nalezeny také vprůměrné tělesné délce aobvodu hlavičky, vždy vneprospěch dětí kouřících žen (Kukla akol., 1999).

Za děti se zvýšeným rizikem poruch chování by měly být pokládány děti sprenatální růstovou retardací, především pak ty, jejichž matky během těhotenství kouřily. Lze předpokládat, že včasné upřesnění diagnózy ausměrňování výchovných postupů specialisty sníží výskyt poruch chování na případy, unichž jsou příčinou organické poruchy. Zdá se, že vkrátké době bude nikotin široce akceptován odbornou veřejností jako humánní teratogen. Možné kauzální vztahy mezi prenatální expozicí nikotinu apozdějšími poruchami chování jsou dalším důvodem pro zvýšenou primárně preventivní aktivitu gynekologů zaměřenou na nekouření těhotných žen (Kukla akol., 2008b, c).

3.1.2Vrozené vývojové vady

Definice

Vrozené vývojové vady (VVV) jsou odchylky od normálního prenatálního vývoje lidského jedince. Jde otakové odchylky, které překračují míru variability běžnou vpopulaci akteré jsou – alespoň do určité míry – pro svého nositele patologické. Vrozená vada může narušovat jak normální strukturu tkání aorgánů, tak jejich funkci. Vzniká na základě abnormálního ontogenetického vývoje, zapříčiněného genetickými faktory, faktory vnějšího prostředí či oběma skupinami faktorů.

Klinická závažnost vrozených vad je různá od nevýznamných, třeba jen kosmetických odchylek po vady letální, které způsobí smrt svého nositele ještě in utero nebo krátce po narození.

Podle mechanismu vzniku lze vrozené vady rozdělit následovně:

■malformace – jsou způsobeny abnormálním vývojem orgánu/tkáně, přičemž tento vývoj byl abnormální od samého začátku

■disrupce – jsou způsobeny patologickým procesem, který naruší vývoj orgánu/
/tkáně, přičemž tento vývoj byl původně normální

■deformace – jsou způsobeny zásahem abnormální síly (fyzikálního charakteru), která poškodí doposud zdravý orgán/zdravou tkáň

■dysplazie – jsou způsobeny abnormálním uspořádáním buněk formujících příslušný orgán/příslušnou tkáň

Pečlivým klinicko-genetickým vyšetřením pacienta (probanda) musíme zjistit, zda jde ovadu izolovanou, nebo mnohočetnou. Sestavením rodokmenu (genealogie) se pokoušíme zjistit, zda jde ovrozenou vývojovou vadu dědičnou, nebo vadu způsobenou nějakou škodlivinou (teratogenem) vtěhotenství. Zejména vpřípadě, kdy je vrodině jen jeden postižený, bývá toto odlišení komplikované avyžaduje řadu pomocných vyšetření.

Bez přesné klinické, případně syndromologické diagnózy nelze stanovit přesnou genetickou prognózu pro další členy rodiny. Uněkterých syndromů je příčina syndromu jasná, např. uDownova syndromu (nadpočetný 21. chromozom). Ujiných syndromů přesnou příčinu neznáme ařídíme se právě klinikou (zevním vzhledem – např. některé kostní dysplazie). Proto je nutné si uvědomit, že právě vyšetření vzhledu (fenotypu) specialistou má velký význam.

Data pro dále uvedenou aktuální informaci vycházejí zNárodního registru reprodukčního zdraví az Národního registru vrozených vad. Bohužel poslední dosud dostupná informace je za rok 2011.

Zcelkového počtu 108 673 živě narozených vroce 2011 byla u4794 dětí diagnostikována vrozená vada do 1 roku věku. Na 10 000 živě narozených dětí tak připadá 441 narozených svrozenou vadou. Tyto počty zahrnují vady velmi závažné, jež zásadně ovlivňují život těchto dětí ijejich rodin, ivady, které při dobré lékařské péči nemusí mít na kvalitu života téměř žádný nebo jen minimální vliv. Celkem bylo utěchto 4794 dětí zjištěno 6640 vrozených vad, vprůměru tedy připadá 1,4 vady na jedno dítě svrozenou vadou. Naprostá většina ztěchto dětí (78,9 %) měla jednu vrozenou vadu, dvě vady mělo 12,5 % au zbývajících 8,6 % dětí byly zjištěny tři avíce vrozených vad.

Svrozenou vadou se častěji rodí chlapci než dívky (obr. 3.1, tab. 3.2). Počet chlapců narozených vroce 2011, ukterých byla do 1 roku věku zjištěna vrozená vada, dosahoval 525,7 na 10 000 živě narozených, zatímco udívek pouze 351,9 na 10 000 živě narozených.

Obr. 3.1 Vývoj počtu živě narozených dětí svrozenou vadou na 10 000 živě narozených podle pohlaví (zdroj: ÚZIS ČR, 2013: Aktuální informace č. 47)

Tab. 3.2 Vrozené vady uživě narozených dětí absolutně av přepočtu na 10 000 živě narozených vroce 2011 (zdroj: Muntau, 2009)

Druh vady

Kód dg. (MKN-10)

Nově hlášené vrozené vady

absolutně

na 10 000 živě narozených

celkem

chlapci

dívky

celkem

chlapci

dívky

vrozené vady srdeční

Q20–Q26

2572

1310

1262

236,7

234,8

238,6

nesestouplé varle

Q53

373

373

×

34,3

66,9

×

hypospadie

Q54

374

374

×

34,4

67,0

×

vrozené obstrukční defekty ledvinové pánvičky avrozené vady močovodu

Q62

297

201

96

27,3

36,0

18,2

vrozené deformity kyčle

Q65

93

21

72

8,6

3,8

13,6

vrozené deformity nohou

Q66

447

250

197

41,1

44,8

37,3

Downův syndrom

Q90

53

28

25

4,9

5,0

4,7

ostatní

–

2431

1459

972

223,7

261,5

183,8

celkem

–

6640

4016

2624

611,0

719,9

496,2

živě narozené sVV

–

4794

2933

1861

441,1

525,7

351,9

Tento rozdíl je zvelké části způsoben četností výskytu vrozených vad pohlavních orgánů. Tyto vady představují 19,5 % všech vrozených vad uchlapců apouhých 1,3 % všech vad diagnostikovaných dívkám. Ikdybychom ale nezapočítávali vrozené vady pohlavních orgánů, byl by počet chlapců narozených svrozenou vadou na 10 000 narozených vyšší než udívek.

Odborníci se shodují, že spolu se zvyšujícím se věkem matek narůstá riziko výskytu vrozených vad. To potvrzuje také graf na obr. 3.2, znázorňující růst výskytu vrozených vad unarozených matkám starších 40 let.

Obr. 3.2 Živě narozené děti vroce 2011 svrozenou vadou podle věku matky
(zdroj: ÚZIS ČR, 2013: Aktuální informace č. 47)

Hodnoty podílu živě narozených svrozenou vadou kcelkovému počtu živě narozených ženám ve věkových skupinách do 19 let astarších 45 let jsou do určité míry zatíženy statistickou chybou vdůsledku nízkého počtu narozených.

Nejčastěji se vyskytujícími vrozenými vadami uchlapců idívek jsou, stejně jako vpředchozích letech, vrozené vady srdeční (Q20–Q26 dle MKN-10). Představovaly 38,7 % všech vrozených vad unarozených vroce 2011, 32,6 % uchlapců a48,1 % udívek (obr. 3.3 a3.4, tab. 3.3).

Obr. 3.3 Struktura vrozených vad uživě narozených dětí vroce 2011 – chlapci
(zdroj: ÚZIS ČR, 2013)

Obr. 3.4 Struktura vrozených vad uživě narozených dětí vroce 2011 – dívky
(zdroj: ÚZIS ČR, 2013)

Tab. 3.3 Relativní četnost vrozených srdečních vad aanomálií cévního systému
(zdroj: Muntau, 2009)

Vrozená srdeční vada

Relativní četnost (%)

defekt komorového septa

30

defekt síňového septa

10

stenóza plicnice

7

otevřená tepenná dučej

7

Fallotova tetralogie

7

stenóza aorty

6

koarktace aorty

6

defekt atrioventrikulárního septa

6

transpozice velkých tepen

5

syndrom hypoplastického levého srdce

3

společný arteriální trunkus

3

totální anomální vyústění plicních žil

1

ostatní

9

Uchlapců se dále často vyskytovaly vrozené vady pohlavních orgánů (Q50–Q56 dle MKN-10), zejména hypospadie (9,3 %) anesestouplé varle (9,3 %), po nich pak vrozené deformity nohou (6,2 %). Udívek se po nejčastějších vrozených vadách srdce vyskytovaly zejména vrozené deformity nohou (7,5 %) avrozené obstrukční defekty ledvinné pánvičky avrozené vady močovodu (3,7 %). Vroce 2011 se narodilo 201 dětí srozštěpem rtu, patra nebo rtu ipatra (3,0 % ze všech vrozených vad) a53 dětí sDownovým syndromem (0,8 % ze všech vrozených vad).

Díky prenatální diagnostice byly ucelkem 757 těhotných žen odhaleny mnohdy závažné vrozené vady plodu. Polovina ztěchto žen (377 případů) následně podstoupila umělé přerušení těhotenství, 24 žen potratilo samovolně au zbývajících 356 žen těhotenství pokračovalo nebo nebyl další průběh těhotenství znám.

VROZENÉ SRDEČNÍ VADY

Téměř 1 % živě narozených dětí má vrozenou srdeční vadu nebo anomálii cévního systému. Přibližně třetina těchto pacientů je symptomatická již vkojeneckém věku avyžaduje terapii.

Etiologie

Svrozenými srdečními vadami jsou často asociovány chromozomální aberace (viz výše), ato především trizomie 21, trizomie 18, trizomie 13, DiGergeův syndrom, Ullrichův-Turnerův syndrom adalší. Ke vzniku vrozených srdečních vad aanomálií cévního systému vedou také teratogenní vlivy, např. diabetes mellitus, fenylketonurie, zarděnková embryopatie, alkoholová embryopatie.

Molekulárně genetická vyšetření vposledních letech ukázala, že stejně jako izolované, tak iv rámci syndromů se vyskytující srdeční vady jsou častěji, než se doposud předpokládalo, důsledkem poruchy jednotlivých genů (např. hypertrofická kardiomyopatie, supravalvární stenóza aorty, defekt atrioventrikulárního septa).

Dělení

■vrozené obstrukce výtokového traktu levé komory: stenóza aorty (valvární, subvalvární asupravalvární), koarktace aorty (preduktální apostduktální)

■vrozené obstrukce výtokového traktu pravé komory: stenóza plicnice (valvární, subvalvární, supravalvární aperiferní)

■vrozené srdeční vady slevopravým zkratem: defekt komorového septa (perimembranózní, muskulární – svyrovnanými nebo rozdílnými tlaky), otevřená tepenná (Botallova) dučej, defekt síňového septa (sekundární typ, primární typ, sinus venosus defekt aotevřené foramen ovale), defekt atrioventrikulárního septa

■vrozené srdeční vady spravolevým zkratem: Fallotova tetralogie, transpozice velkých tepen

■vzácné cyanotické srdeční vady: syndrom hypoplastického levého srdce, pulmonální atrézie sintaktním komorovým septem, trikuspidální atrézie, truncus arteriosus communis, morbus Ebstein, totální anomální návrat plicních žil vrůzných variantách

Tento výčet jasně dokazuje, že možností VVV srdce acév je mnoho ajejich závažnost je pochopitelně nejrůznější od mírných forem po ty, které jsou neslučitelné se životem. Proto řada znich končí již před porodem – spontánním či indukovaným abortem při odpovídající prenatální diagnostice.

Několik doporučení pro praxi

■Stenóza aorty je jednou zmála vrozených srdečních vad, u kterých je zapotřebí důsledně varovat před zvýšenou fyzickou zátěží.

■Tlakové přetížení levé komory při aortální stenóze způsobuje hypertrofii levé komory. Vtěžkých případech může vést kinfarktu myokardu či knáhlému úmrtí.

■Kontrola přítomnosti pulzů na dolních končetinách při preventivních prohlídkách novorozenců akojenců je nezbytná.

■Čím větší je defekt komorového septa, tím je poslechový nález diskrétnější – tedy „mnoho křiku pro nic“ umalých defektů komorového septa.

■Umenších defektů komorového septa dochází ke spontánnímu uzávěru ve 42 % případů vprůběhu prvního roku života, v75 % případů do 9 let věku.

■Při fixované plicní hypertenzi je uzávěr defektu komorového septa kontraindikován, neboť ztráta „ventilu“ pro pravou komoru by způsobila fatální pravostranné srdeční selhání.

■Nenápadný poslechový kardiální nález 1. den po porodu nevylučuje vrozenou srdeční vadu.

■U defektu atrioventrikulárního septa je typická přetočená srdeční osa.

■UFallotovy tetralogie jsou pozitivně inotropní léky kontraindikovány.

■Pozitivní vlna T je ve svodu V1 vprvním týdnu života vždy patologickým znakem.

■Infradiafragmatický totální anomální návrat plicních žil je vsoučasnosti jedinou skutečně akutní situací vdětské kardiologii avyžaduje okamžitou operaci.

VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY LEDVIN

Jde orelativně časté VVV, které se mohou vyskytovat ve formě hypoplazie, dysplazie nebo cystického onemocnění ledvin.

■Ageneze ledviny – chyba založení vývoje ledvin amočovodů. Bilaterální ageneze se vyskytuje sčetností 1 : 4000, ale není postnatálně slučitelná se životem. Jednostranná ageneze se vyskytuje u1 z1000 živě narozených. Onemocní častěji chlapci, většinou jde onáhodnou diagnózu avětšinou je ageneze levé ledviny, přičemž pravá ledvina je kompenzatorně hypertrofovaná. Klinické symptomy většinou nejsou. Stouto jednostrannou agenezí mohou být asociovány VVV urogenitálního traktu (40 %), skeletu (30 %), srdce (15 %), gastrointestinálního traktu (15 %), CNS (10 %), plic (10 %) apod.

■Hypoplazie ledvin – redukce parenchymu pod 50 % normy.

■Anomálie polohy afúze ledvinného parenchymu:

–zdvojená ledvina (ren duplex et ureter duplex).

–podkovovitá ledvina (ren arcuatus) – spojení parenchymů obou ledvin dolními póly.

–pánevní ektopie ledviny – ledvina je většinou umístěna vmalé pánvi, voblasti arteria illiaca communis. Užen ve fertilním věku může působit jako porodní překážka.

■Cystické onemocnění ledvin:

–cystické ledviny – sohledem na genetickou podstatu onemocnění rozlišujeme dvě formy:

–autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (ARPKD – dříve
Potter I).

–autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD – dříve Potter III) – nejčastější cystické onemocnění ledvin.

Četnost první je 1 : 20 000, druhé 1: 1000, takže jde onejčastější monogenní hereditární nefropatii. UARPKD jsou rozšířeny prakticky pouze sběrné kanálky ledvin, uADPKD dochází ktvorbě cyst ve všech částech nefronu. Kromě toho jsou obě formy spojeny spostižením jater.

–multicystická dysplazie ledvin – časná embryonální porucha vývoje ledvin, zpravidla nemá hereditární složku. Jednostranná multicystická dysplazie ledviny patří svojí četností (1 : 4500) knejčastějším VVV ledvin. Chlapci jsou postiženi oněco častěji než dívky. Často je toto onemocnění asociováno sVVV jiných orgánů, např. svrozenými vadami srdce.

Závěrem této kapitoly je zapotřebí zmínit ještě (vsoučasné době moderní) pojem epigenetika. Epigenetika (od επί – mimo genetiku) je vmoderním slova smyslu vědní podobor genetiky, jenž studuje změny vgenové expresi (atedy obvykle ive fenotypu), které nejsou způsobeny změnou nukleotidové sekvence DNA (Oxford Dictionary, 2006). Také epigenetické jevy mohou být děděny zbuňky na buňku az generace na generaci, tedy jak při mitóze, tak při meióze. Genom včetně epigenetických změn se označuje jako epigenom (Rédei, 2008).

3.1.3Péče otěhotnou ženu arodičku včetně prenatální diagnostiky

VČeské republice je zavedena třístupňová prenatální péče. Většina žen je vprůběhu těhotenství sledována vprenatálních poradnách (1. stupeň). Užen, ukterých se objevilo nějaké riziko, je kdispozici poradna ve větších nemocnicích (2. stupeň). Pro závažná rizika apatologie jsou určeny poradny pro riziková apatologická těhotenství, které jsou zřizovány vperinatologických centrech (3. stupeň).

Těhotná žena je sledována vprenatálních poradnách od okamžiku, kdy sama získá pocit, že je těhotná. Pro návštěvy těhotných vporadně byly vypracovány následující intervaly návštěv: do 23. týdne každé čtyři týdny; od 24. do 32. týdne každé tři týdny; od 33. do 36. týdne každé dva týdny; od 37. do 40. týdne každý týden. Pochopitelně návštěvy jsou individuální podle potřeby lékaře itěhotné ženy. Každá návštěva vprenatální poradně začíná rozhovorem (anamnézou), který je zaměřen jednak na zjištění momentálních pocitů astesků těhotné ženy, jednak na osobní arodinnou anamnézu. Tato anamnéza se případně může doplňovat při dalších návštěvách, pokud jde odalší informace, které mohly být při předcházejících návštěvách opomenuty amohly by znamenat určité riziko pro další průběh těhotenství. Bývají pak zaznamenávány do lékařské dokumentace ado průkazky pro těhotné.

Obvykle následuje zvážení těhotné ženy aurčení její počáteční váhy. Při dalších návštěvách se sleduje hmotnostní přírůstek (případně ubývání na váze), dále se změří krevní tlak, vyšetří se moč testačním papírkem se zaměřením na přítomnost cukru, bílkovin adalších látek. Žena je odeslána na stomatologické vyšetření. Důležitá je konzultace spraktickým lékařem.

Jak jsme již zmínili, kompletní vyšetřování vprenatální poradně by mělo být dokončeno do 12. týdne těhotenství. Jeho nedílnou součástí je kromě pravidelných vyšetření také změření pánevních rozměrů těhotné avystavení těhotenské průkazky.

Následují gynekologická vyšetření. Vyšetřuje se zevně přes břicho ivnitřně pochvou. Při zevním porodnickém vyšetření se lékař zaměřuje na velikost atvar dělohy. Hodnotí se její napětí apřípadná přítomnost děložních stahů. Vpozdějších fázích těhotenství lze určit také polohu plodu. Někdy bývá měřena vzdálenost od horního okraje dělohy khornímu okraji kosti stydké. Při vnitřním porodnickém vyšetření (vaginálním) se sleduje především to, zda žena nekrvácí, zda není přítomen výtok, případně zda neodtéká plodová voda. Dále se hodnotí uložení ke kostěné části pánve.

Souhrn těchto pěti údajů se nazývá cervikální skóre (cervix score). Jako výsledek je uváděna hodnota od 0 do 10: čím vyšší číslo, tím více je hrdlo děložní zralé, připravené kporodu. Hraniční hodnoty cervix score se vprůběhu těhotenství postupně zvyšují, takže to, co může ve druhém trimestru znamenat riziko předčasného porodu, ve třetím trimestru představuje fyziologický nález. Vyšetření spoužitím gynekologických zrcadel se obvykle provádí při první kontrole, později jen vsituacích, které to vyžadují (např. krvácení).

Zhruba od 24. týdne těhotenství lze přes břicho těhotné ženy stetoskopem poslouchat srdeční ozvy. Ozvy slyší pouze lékař nebo porodní asistentka. Pro sledování ozev je však možnost použít přístroj „depton“, kardiotokograf nebo UZ. Kromě základního celkového vyšetření je součástí sledování hodnocení stavu dolních končetin, přičemž pozornost je upřena na přítomnost otoků avarixů.

Podle nejnovějších doporučení se v11. až 13. týdnu těhotenství ukaždé ženy provádějí první těhotenské náběry, vrámci nichž jsou provedena následující vyšetření. Vyšetření krve je zaměřeno na určení krevních skupin včetně vyšetření Rh faktoru aprotilátek proti červeným krvinkám, krevní obraz atitr protilátek pro případnou diagnostiku syfilis, HIV infekce ahepatitidy typu B aC. Vyšetření moči je zaměřeno na případnou přítomnost cukru, bílkoviny, erytrocytů aleukocytů avýznamné bakteriurie.

Vtomto období má tzv. kombinovaný ultrazvukový abiochemický screening (tj. takový, kde probíhá současně ultrazvukový abiochemický screening) vytipovat malou skupinu těhotných žen, jejichž plod by mohl být ohrožen některými typy chromozomálních vad. Tam, kde neproběhne kombinovaný screening v16. týdnu, se provádí odběr krve na biochemický screening vrozených vývojových vad, tzv. triple test, který odráží celkové riziko těhotenství. Invazivní vyšetření je doporučováno, je-li screening pozitivní, tj. při rizicích vyšších než 1 : 350. V15. až 18. týdnu je znám výsledek – při nejasném či pozitivním výsledku se předává žena do péče genetika. Mezi 18. a22. týdnem se provádí první ultrazvukový screening (viz přehled ultrazvukových vyšetření níže). Ve 24. až 28. týdnu se vyšetřuje případná přítomnost těhotenské cukrovky, kterou může odhalit orální glukózový toleranční test. Ve 28. týdnu těhotenství jsou tzv. druhé těhotenské náběry, vrámci kterých jsou vyšetřeny následující markery: užen skupiny 0 minus je znovu vyšetřena krev na přítomnost protilátek proti červeným krvinkám; opět se kontroluje krevní obraz včetně trombocytů; sleduje se znovu titr protilátek zaměřený na syfilis. Ve 30. až 32. týdnu je prováděno další ultrazvukové vyšetření: druhý ultrazvukový screening (viz níže). Ve 36. až 38. týdnu se odebírá stěr zpochvy scílem případně zachytit kmen Streptococcus agalactiae, který může vyvolat nebezpečnou infekci plodu. Od 36. týdne se návštěvy vprenatální poradně doporučují každý týden stím, že se natáčí kardiotokografický záznam.

Přehled ultrazvukových vyšetření vtěhotenství

V6., 13., 20. a32. týdnu gravidity patří UZ vyšetření do rámce standardní péče otěhotné. Při zjištění odchylek má být těhotná odeslána ke konziliárnímu ultrazvukovému vyšetření apřípadně ike genetické konzultaci. Při těchto vyšetřeních lze vyslovit podezření na celou řadu vývojových vad stím, že potvrzení diagnózy se provádí cíleným ultrazvukovým vyšetřením.

■První UZ vyšetření slouží kdiagnostice těhotenství při vynechání měsíčků – od
5. týdne. Životnost zárodku lze zjistit od 6. týdne – pulz srdce plodu, určení počtu plodů, životnost plodu.

■Druhé UZ vyšetření by měla žena absolvovat mezi 12. a14. týdnem těhotenství (záchytový ultrazvuk). Ověřuje se počet plodů, stáří plodu, podle velikosti úprava termínu porodu.

Ve 13. až 14. týdnu gravidity se provádí UZ měření nuchální řasy (nuchální translucence). Pomocí UZ se hodnotí tloušťka anechogenní zóny vnuchální oblasti plodu mezi kůží apojivem, které pokrývá krční páteř. Při ztluštění > 3 mm je zvýšené riziko chromozomální aberace, je tedy indikována prenatální diagnostika karyotypu plodu (amniocentéza).

■Třetí UZ vyšetření se provádí v18. až 22. týdnu (první screeningový ultrazvuk). Ověřuje se množství plodové vody, uložení placenty, počet plodů. Měří se rozměry hlavičky, bříška astehenní kosti, podle kterých se určuje velikost plodu (biometrie plodu). Pro toto vyšetření, které rozhoduje opřítomnosti či nepřítomnosti vývojové vady, je potřebný vysoce kvalitní ultrazvukový přístroj, dostatek času aklidná atmosféra.

■Čtvrté UZ vyšetření se provede všem ženám ve 30. až 32. týdnu těhotenství (druhý ultrazvukový screening). Je zaměřeno na velikost arůst plodu, množství plodové vody, placentu praeviu, lze zachytit některé nové vývojové vady. Provádí se vyšetření „dopplerem“, při kterém je slyšet tok krve cévami plodu nebo pupečníku, případně jsou barevně zobrazeny na obrazovce.

Kardiotokografie

Kardiotokografie je metoda, která umožňuje sledovat srdeční ozvy plodu azároveň ito, zda jsou přítomny děložní stahy (kontrakce). Vyšetření se provádí od 36. týdne těhotenství vtýdenních intervalech.

Prenatální screening – genetické poradenství – indikace

■genetické onemocnění ujednoho zrodičů

■genetické onemocnění vrodině ujednoho zrodičů

■genetické onemocnění udítěte zdravých rodičů

■vyšší věk jednoho nebo obou rodičů (matka nad 35 let, otec nad 45 let)

■sklon khabituálním potratům bez gynekologického důvodu

■konsangvinita

■možné vystavení exogenním noxám vtěhotenství

■infekce včasné graviditě

Tam, kde je to nezbytně nutné, musíme přistoupit kinvazivní prenatální diagnostice. Hlavním účelem invazivních vyšetření je získat vzorek tkáně plodu pro vyšetření karyotypu či pro molekulárně genetické vyšetření scílem vyloučit uplodu chromozomální aberace nebo geneticky podmíněné choroby.

■Amniocentéza (AMC) představuje odběr vzorku plodové vody jehlou přes stěnu břišní pod kontrolou ultrazvukem. Obvykle se provádí mezi 16. a18. týdnem gravidity. Zbuněk plodové vody lze vyšetřit karyotyp plodu po 10–20 dní trvající kultivaci, biochemické vyšetření plodové vody je zaměřeno především na hodnocení hladiny AFP. Riziko potratu po výkonu je menší než 1 %.

■Odběr choriových klků (Chorionic Villus Sampling – CVS) se provádí dříve než amniocentéza, ato zhruba mezi 10. a13. gestačním týdnem. Odběr choriové tkáně se provádí speciální jehlou pod ultrazvukovou kontrolou, nejčastěji transabdominálně. Výhodou odběru choriových klků oproti amniocentéze je možnost časnější diagnostiky. Riziko 1–5 %.

■Kordocentéza (CC) neboli punkce pupečníku je další invazivní metoda; vyšetření lze provádět až relativně později, obecně od 18. gestačního týdne. Punkce pupečníku aodběr fetální krve zpupečníkové vény se provádí speciální jehlou pod ultrazvukovou kontrolou. Získané krevní elementy (lymfocyty plodu) lze opět užít kvyšetření karyotypu plodu či pro molekulárně genetické vyšetření.

■Fetoskopie spočívá vzavedení optického systému (fetoskopu) do amniové dutiny zmalého řezu vbřišní stěně. Umožňuje vizualizaci plodu aodběr vzorku tkáně (kůže, svaly, játra) pro další vyšetření (podezření na dědičné choroby či vady, pokud není možná DNA diagnostika). Provádí se nejčastěji v18. až 20. týdnu, riziko výkonu 3–10 %. Právě zdůvodu vysokého rizika se dnes již jako čistě diagnostická metoda prakticky nepoužívá.

Vyšetření

Dle materiálu jsou většinou dostupná následující vyšetření:

■Plodová voda – stanovení hladiny inzulinu (diabetes mellitus), alfa-fetaproteinu (dysrafie), lecitinu (plicní zralost), bilirubinu (hemolýza), metabolitů látkové přeměny (vrozené metabolické vady)

■Buňky amnia – molekulárně genetické vyšetření, cytogenetické vyšetření, měření enzymatických aktivit

■Fetální krev – stanovení hladiny hemoglobinu abilirubinu, titry protilátek

Vposlední době se doporučuje ženám, aby si vypracovaly podle svých představ apo konzultaci slékařem tzv. porodní plán, který předloží při přijetí do porodnice.

3.1.4Faktory ohrožující život plodu

Existuje mnoho vlivů zevního prostředí, které mohou způsobit poškození nebo dokonce úmrtí zárodku vděloze. Těhotná žena by se tedy měla vyhnout všem známým rizikovým faktorům.

Kouření

Kouření je velmi rozšířené. Počet kuřáků neustále roste. Je ijedním zfaktorů zhoršujících plodnost mužů – snižuje počet spermií vejakulátu. Cigaretový kouř obsahuje chemické látky, které poškozují lidské zdraví. Pokud žena kouří, měla by přestat okamžitě, jakmile zjistí, že je těhotná. Pasivní kouření je pro plod stejně nebezpečné jako kouření aktivní, proto by se měli přizpůsobit iostatní členové domácnosti. Kouření snižuje přívod kyslíku také vyvíjejícímu se plodu. Vprvních týdnech těhotenství výrazně zvyšuje riziko samovolného potratu. Později může způsobovat zpomalení nitroděložního růstu abránit rozvoji nenarozeného dítěte. Může dojít knitroděložnímu úmrtí plodu asyndromu náhlého úmrtí.

Alkohol

Alkohol je látka, která může poškodit vajíčko aspermii už před početím. Ikdyž neexistuje jednoznačný důkaz, že by občasné požití malého množství alkoholu včasné fázi těhotenství mělo prokazatelně škodlivý účinek na vyvíjející se zárodek, je nejlépe se alkoholu vdobě těhotenství zcela vyhnout.

Stejně jako ukouření platí, že nejškodlivější je alkohol vprvních týdnech těhotenství. Pokud těhotná žena konzumuje alkohol ve větším množství apravidelně, vzrůstá riziko samovolného potratu, předčasného porodu nebo vzniku komplikací spojených sporodem. Bylo prokázáno, že alkohol může způsobit narušení mimoděložního vývoje, které se uněj vnejzávažnější podobě projevuje tzv. fetálním alkoholovým syndromem (nejrůznější vývojové vady, mentální retardace – viz výše). Dalšími komplikacemi udětí mohou být nízká porodní hmotnost, riziko náhlého úmrtí novorozence, porucha učení achování, sociální problémy asnížená schopnost správně se rozhodnout.

Drogy

Počet experimentátorů sdrogou neustále stoupá as tím ivýskyt drogově závislých žen. Mezi nejrozšířenější drogy patři opioidy, léky proti bolesti, barbituráty, léky proti nespavosti, hašiš, kokain, amfetamin, pervitin arůzné směsi. Těhotenství drogově závislé ženy bývá obvykle neplánované. Tyto ženy většinou nemenstruují, proto se mylně domnívají, že nemohou otěhotnět. Vzhledem ktomu, že velká část znich své těhotenství zjistí pozdě, často vdobě, když se jí zvětšuje břicho nebo cítí pohyby, nelze již užít UPT. Toxikomanie vtěhotenství je spojena srizikem předčasného porodu, poruchami placenty aneprospíváním plodu vděloze. Často se rodí děti snízkou porodní hmotností. Uněkterých novorozených dětí drogově závislých matek se objevuje abstinenční syndrom. Plod je vděloze vystaven stejnému účinku drogy jako matka apo porodu se objeví její nedostatek. Tyto děti lehce onemocní, je unich větší pravděpodobnost náhlého úmrtí ivýskytu vývojových vad. Nitrožilní aplikace drog zvyšuje riziko onemocnění matky hepatitidou typu B aC ainfekcí HIV (způsobující AIDS), což má dopad na vyvíjející se plod.

Léky

Užívání léků těhotnými ženami je běžné; vprůměru každá znich užívá vtěhotenství 4–10 druhů léků, ato ibez lékařského předpisu. Užívání některých znich může být spojeno srizikem pro matku ipro plod (tab. 3.4), proto by těhotná žena měla pečlivě zvážit všechna pro iproti aporadit se slékařem. Mezi nejzávažnější účinky léčiv patří poškození vyvíjejícího se plodu vděloze, vyvolání samovolného potratu, zvýšení dráždivosti dělohy vedoucí kpředčasným děložním stahům, předčasnému zpomalení růstu plodu nebo vzniku vývojové vady.

Druh arozsah možného poškození plodu závisí na fázi těhotenství vdobě podání léku, jeho chemické povaze, na množství adobě jeho podávání. Pokud žena sjistým onemocněním používá léky dlouhodobě již před těhotenstvím, mělo by její těhotenství být plánované. Vždy je totiž třeba upravit ve spolupráci sodborným lékařem typ adávkování léků tak, aby neohrozily probíhající těhotenství. Pro bezpečné užívání léků vtěhotenství je nutné dodržovat zásady určené lékařem avýrobcem.

Tab. 3.4 Přehled léků, které mohou vyvolat poškození plodu (zdroj: Mach akol., 2014)

Lék, noxa

Následek, účinek, poškození

tyreoidální hormony

hypotyreóza, struma

chinidin

škála následků včetně hluchoty

aminoglykosidová antibiotika

otoxicita spostižením VIII. hl. nervu

cytostatika

škála vývojových vad

androgeny

maskulinizace

tetracykliny

zabarvení zubů, ukládání do kostí

talidomid

končetiny, uši

fenytoin

kraniofaciální defekty, závěsný aparát, srdce, skelet, motorické amentální poškození

hypervitaminóza A

CNS, uši, srdce, patro

kuraminová antikoagulancia

nos, skelet, CNS

alkohol

tvář, mikrocefalie, mentální retardace

metathion, parametathion

tvář, srdce, urogenitální, mentální ařečové poruchy

lithium

Ebsteinova srdeční anomálie

dietylstilbestrol

transplacentární karcinogeneze, poškození pohlavních žláz umužů

penicilin

hyperplazie kůže

primidon (antikonvulzivum)

mikrocefalie, srdeční, faciální amentální poškození

ACE inhibitory

lebka, ledviny

kyselina valproová

tvář, končetiny, rozštěp páteře, hypospadie

retinoidy

kraniofaciální defekty, srdce, CNS, mentální retardace

kokain

kardiovaskulární poruchy, CNS, neurologické defekty

karbamazepin

kraniofaciální defekty, články prstů

misoprostol

Möbiův syndrom (vzácné neurologické poškození tváře)

flukonazol

hlava, srdce, končetiny

Infekční onemocnění

Mezi infekční onemocnění, která mohou způsobit poškození plodu vděloze, patří toxoplazmóza, zarděnky, syfilis, herpetické infekce včetně cytomegaloviru, chřipka, varicela, papilomavirus, HIV virus adalší. Rozlišujeme vpodstatě dva druhy poškození plodu vlivem infekce:

■infekční embryopatie – infekce proběhne vdobě organogeneze (3. týden až 3. měsíc těhotenství)

■infekční fetopatie – změny vpozdějších fázích těhotenství

Akutní rubeola

Probíhající akutní rubeola těhotné ženy, tedy při virémii, může poškodit zrak (katarakta, retinopatie, mikrooftalmie), srdce, kosti, způsobit mikrocefalii, poškodit sluch (nedoslýchavost – především poškozením vnitřního ucha) plodu. Rubeola vyvolává Greggův syndrom. Vsoučasné době, vzhledem kpovinnému očkování, by nebezpečí mělo být minimalizováno.

Cytomegalovirus

Těhotná žena se může infikovat lidským cytomegalovirem vprůběhu těhotenství nebo „skrytou“ formou tohoto viru, která může vprůběhu těhotenství vzplanout. Následky této infekce se projeví poruchou sluchu, vznikem encefalitidy, ikterem, hepatomegalií, petechiemi, trombocytopenií, mikrocefalií, rozšířením mozkových komor plodu atd.

Herpetické infekce

Herpetické infekce způsobené typem 1 itypem 2 mohou vyvolat potrat, vpoporodní fázi se onemocnění může projevit především poškozením CNS. Mluvíme pak oinfekční fetopatii. Podmínkou onemocnění plodu je akutní infekce matky – virémie. Vývoj plodu může negativně ovlivnit celá škála plísní, virů apod.

■Kandidóza může vyvolat předčasný porod nebo potrat.

■Infekce těhotné ženy parvovirem B 19 může uplodu vyvolat hemolýzu červených krvinek snásledným vznikem hydropsu plodu.

■Infekce vyvolané viry hepatitidy A, B, C mohou vyvolat předčasný porod nebo potrat. Virus hepatitidy B může přejít na plod avyvolat chronickou hepatitidu vpozdějším věku. Proto při průkazu přenosu infekce se očkuje již novorozenec.

HIV

Novorozenec se může infikovat HIV transplacentárně, intrapartálně, postpartálně. Projevy unovorozence jsou netypické, snad porucha adaptace, přechodná hypotonie. Vpozdějším věku dítě často onemocní stomatitidou, především mykotickou, pneumonií, endokarditidou, průjmy, kožními změnami atd. Příznaky se však projeví nejdříve až ve druhé polovině kojeneckého věku.

Syndrom infikovaného amnia

Nebezpečím pro plod je syndrom infikovaného amnia, vyvolaný většinou gramnegativními bakteriálními kmeny, který je spojen sinfekcí placenty, infekcí plodu atěžkou patologií novorozence.

Syfilis

Žena může onemocnět syfilis vtěhotenství buď formou primoinfekce (infekce získané vdobě těhotenství), nebo sekundární infekcí (infekcí získanou před začátkem těhotenství). Primoinfekce matky může způsobit smrt plodu, závažnou infekci avývojové vady, změny na kůži, na plicích, hepatosplenomegalii atd. Klinicky rozeznáváme formu časnou jako projev primoinfekce. Příznaky jsou patrné již při narození. Na kůži je exantém, tzv. lakové patičky, Parrotovy jizvy, pemfigoidní projevy. Dalšími projevy jsou enantémy, hnisavě hemoragická rýma (coryza syphilitica), postižení hlasivek, Parrotova pseudoparalýza, hydrocefalus (encefalomeningitida izměny lebky), změny na vnitřních orgánech (pneumonia alba, intersticiální zánět jater aj.). Kformě pozdní dochází, když je matka vtěhotenství vpozdním stadiu nemoci. Projevuje se až vpozdějším dětství, tj. po 5 letech, někdy až vpubertě. Bývají přítomny změny zubů, rohovky ahluchota (Hutchinsonova triáda), Hochsingerova triáda, změny vperiostálních oblastech kostí (caput quadratum, šavlovité tibie), sedlovitý nos, gotické patro, možné jsou izměny na vnitřních orgánech. Závažnost postižení může být různá.

Toxoplazmóza

Nebezpečí infekce vyvolané parazitem Toxoplasma gondii spočívá vtom, že může vprůběhu těhotenství poškodit sluch amůže dojít kpostižení CNS (kalcifikace), hydrocefalu apostižení jater – jde ofetopatii. Všíření infekce hrají významnou roli kočky. Jinak se děvčata mohou infikovat požíváním syrového masa. Je tedy vhodné, aby se těhotná žena stranila kontaktu skočkami nebo jinými malými zvířaty. Pokud kontakt přece jen musí být, je třeba dodržovat pečlivou hygienu rukou. Těhotná žena by také neměla pracovat se syrovým masem. Pro vznik fetopatie je nebezpečná především primoinfekce.

Metabolické aendokrinní choroby

Vývoj plodu anovorozence může být negativně ovlivněn celou řadou metabolických aendokrinních chorob. Jde především okongentální hypofunkci štítné žlázy, fenylketonurii, změny funkce nadledvin acelou řadu dalších metabolických chorob. Důležitá pro prognózu je včasná, respektive téměř okamžitá diagnóza.

Expozice zevnímu prostředí

Plod může být poškozen expozicemi zevnímu prostředí. Těchto nox existuje celá škála. Zatím nejsou definovány všechny noxy spojené se zaměstnáním rodičů. Ukazuje se, že existuje celá škála rizikových zaměstnání matek, ale iotců.

■Expozice vysokým radiačním dávkám patří mezi fyzikální příčiny. Následky tohoto záření se projevují jednak smrtí zárodku, jednak vznikem embryopatií, především centrálního nervového systému (mikrocefalie, spina bifida) atd. Nukleární radiace se projevila ujaponské populace po výbuchu atomové bomby, opět především postižením centrálního nervového systému, tj. mikrocefalií amentální retardací. Po černobylské havárii se zvýšil počet onemocnění štítné žlázy azačalo se rodit více děvčat. Také výskyt VVV byl skokově vyšší.

■Těhotná žena by se měla vyhýbat rentgenovému záření, protože to také může způsobit nitroděložní poškození plodu. Abychom předešli náhodnému vyšetření RTG včasných fázích těhotenství, měla by být všechna tato vyšetření užen ve věku, kdy mohou, byť teoreticky, mít děti, plánována do prvních 14 dnů od prvního dne posledních měsíčků.

■Hypertermie umatky může vyvolat embryopatie sdeformitami CNS, např. hydrocefalus, mikrocefalus, poruchy skeletu.

■Hypoxie kromě poruch CNS ve smyslu vzniku DMO způsobuje poruchy senzorických funkcí avyvolává změny na játrech aurogenitálním systému.

■Je popisován účinek celá řady chemických látek, např.:

–methylderivát rtuti (MeHg), který se dostal vJaponsku ktěhotným ženám přes rybí maso; udětí došlo kporuše sluchu, zraku, řeči amentální retardaci

–dioxiny je obecný název pro skupinu toxických polychlorovaných organických heterocyklických sloučenin odvozených od dibenzo(b,e)(1,4)dioxinu; následky lze konstatovat jak ve stadiu embryonálním, tak fetálním, ato vrůzné podobě, postižen je mj. pohlavní dimorfismus

–toxický účinek kadmia se uvádí do souvislosti se vznikem rozštěpu patra

–olovo ovlivňuje negativně aktivitu enzymu na buněčné úrovni: olovo se ukládá především vkostech

Psychosociální faktory

Další poškození plodu mohou vznikat vlivem negativních psychosociálních faktorů vprůběhu těhotenství. Existuje celá řada publikací zabývajících se touto problematikou (Fedor-Freybergh, 2013). Mluví se především onegativním vlivu „nechtěného těhotenství“, stresových situacích apod. Vývoj plodu – dítěte – může negativně ovlivnit věk matky, ato jak věk nízký, tak naopak věk vyšší (viz dále).

3.2Prostředí života dětí adospívajících

Dvě základní prostředí života dětí adospívajících jsou prostředí životní aspolečenské. Člověk je sprostředím nedílně svázán. Tvoří sním dynamický systém spojený svýměnou látek, zprostředkovanou jak příjmem potravy avody, tak ovzduším. Prostředí působí na člověka zejména svým vlivem na zdravotní stav somatický ipsychický, na hospodářské ijiné činnosti člověka, na civilizační akulturní úroveň ina vytváření jeho životního stylu jako jedince, sociálních skupin ipopulačních celků (Bencko akol., 2011).

3.2.1Životní prostředí

Člověk, jako každý jiný organismus, je se svým prostředím neustále vinterakci. Vyznačuje se přitom tím, že velmi aktivně zasahuje do prostředí scílem přizpůsobit je svým potřebám. To člověku umožnilo vytvořit vhodné podmínky pro svoji existenci ve velmi rozdílných geografických, klimatických aekologických situacích adovolilo mu, aby se postupně osvobodil zbezprostřední závislosti na přírodě aovládl prostředky, kterými je vposlední době schopen dokonce měnit některé podmínky vpřírodě nejen vlokálním, ale bohužel vnezanedbatelné míře také vglobálním měřítku. Že je řada těchto změn zdlouhodobého hlediska nepříznivá, často skatastrofálními důsledky, lze demonstrovat na řadě příkladů.

Charakteristická je zejména změna původního, převážně přírodního prostředí, jemuž byl člověk po mnoho generací přizpůsoben, vprostředí převážně vytvořené lidskou činností, prostředí civilizované, urbanizované, umělé. Pokroky techniky azkracující se intervaly inovace vrozvoji průmyslu mění přitom prostředí člověka tak rychle, že se prakticky každá nová generace musí vypořádat snovými podmínkami své existence. Ve vztahu ke konzervativní biologické podstatě člověka se tyto velmi rychlé změny mohou stát jedním zlimitujících faktorů dalšího rozvoje společnosti. Otázka hranic adaptační kapacity člověka se stává jednou zkardinálních otázek hygieny jako vědního oboru (Bencko akol., 2011).

Vglobálním měřítku je klíčovým momentem růst populace. Zatímco po dlouhou dobu patřilo kdruhu Homo sapiens jen několik desítek tisíc či stovek tisíc příslušníků, od novověku se počet rychle zvětšuje, takže dnes je nás na Zemi přes 7 miliard.

Ksoučasné populační explozi přispívá zejména zvýšená úroveň zdravotní péče, která vede ke snižování úmrtnosti, dále urbanizace, koncentrace obyvatel do měst ajiných velkých aorganizovaných sídelních útvarů, kterým říkáme megapole, as tím související městský způsob života (Bencko akol., 2011).

Vlivy prostředí se prolínají se způsobem života (viz níže) asouvisejícími rizikovými iprotektivními faktory životního stylu vpůsobení na zdravotní stav lidí tak těsně, že vobvyklých podmínkách je často nesmírně obtížné stanovit jejich skutečný podíl na zjištěném stavu (Králíková akol., 2008).

Zhlediska komplexnosti pojetí prostředí jako faktoru, který se významně podílí na zdraví člověka, uvádíme alespoň výčet položek, které ovlivňují zdraví aexistenci člověka:

■vesmírné vlivy – Slunce, pohyby zemské osy, změna rychlosti zemské rotace, kosmické asluneční záření, dopady meteoritů, výměna látek Země skosmem, vlivy Měsíce

■geologické vlivy – sopečná činnost, zemětřesení, sesuvy alaviny, povodně azátopy, dlouhé vlny (tsunami)

■vlivy geografických podmínek – klimatická pásma, nadmořská výška apod.

Působení fyzikálních alátkových podmínek na člověka

■Fyzikální vlivy

–vlivy elektromagnetického pole Země

–radioaktivita aradonový index, ionizující záření ajeho zdravotní rizika

–jaderné katastrofy

–anomální (geopatogenní) zóny na zemském povrchu, přírodní aantropogenní

■Látkové (elektrochemické) vlivy

–iontový charakter složek prostředí

–acidobazicita, kyselost, pH

–polarizace, depolarizace, přepětí, elektrochemické vlastnosti

Příznivé aškodlivé vlivy litosféry, půda

Část litosféry, která má bezprostřední vliv na životní procesy, se označuje jako horninové prostředí. Zahrnuje asi 13–15 km mocnou vrstvu zemské kůry.

Horninové prostředí ovlivňuje hodnotu krajiny (spoluvytváří georeliéf), určuje zákonitosti oběhu hlubinných vod ajejich složení, vytváří geologická rizika (např. svahové pohyby, šíření zemětřesení, ovlivnění eroze), má určující význam pro stavebnictví (bezpečná lokalizace výstavby nových objektů, podzemní úložiště, dopravní stavby, tunely apod.), vytváří fyzikální pole aanomálie (magnetické aelektrické, tíhové, geotermální) ageochemické pole, které ovlivňují lidstvo mnohem více, než si uvědomujeme.

Ze zdravotního hlediska mají největší význam chemické vlastnosti půd(y) aobsah organismů. Chemické vlastnosti půd vytvářejí režim pH aurčují obsah složky vznikající zvětráváním (jílové minerály, křemen, oxidy železa, manganu ahliníku, vápník vázaný vkarbonátech afosfátech), často spolu skadmiem, olovem, hořčíkem asodíkem, sulfidy železa, kadmia artuti, chloridy sodíku artuti asloučeninami železa smědí, molybdenem azinkem. Jejich nedostatek může ovlivnit růst rostlin (např. rýži apšenici nevypěstujeme vpůdě snedostatkem zinku). Časté jsou také nedostatky boru, fosforu, mědi, železa či manganu.

Co vše ohrožuje kvalitu půdy

■průmyslové znečištění

■prostředí velkých měst

■polétavý prach

■PAH – polycyklické aromatické apolyhalogenované uhlovodíky, dioxiny, dibenzofurany, polychlorované bifenyly (PCB) adalší

■hnojiva

Jako významnou zvláštnost uveďme geofágii. Jde oúmyslné (záměrné) nebo neúmyslné (nevědomé) pohlcování (pojídání, požírání, polykání) půdy, hlíny, zeminy, ato lidmi izvířaty. Tento jev představuje ve skutečnosti nejužší kontakt mezi chemickými látkami ipůdními organismy obsaženými vpovrchových vrstvách půdy alidským (či zvířecím) organismem. Geofágie je primárně chápána jako zdroj zdraví škodlivých látek. Je vstupní branou do lidského organismu pro:

■přírodní anorganické minerály av nich obsažené prvky

■organické látky rostlinného aživočišného původu

■živé mikroorganismy včetně např. vajíček helmintů

■cizorodé látky, xenobiotika, toxické látky kontaminující půdu apod.

Příznivé aškodlivé vlivy hydrosféry, voda

Voda je nezbytnou podmínkou existence života na Zemi. Vhydrosféře ji dělíme na vodu oceánů, vodu kontinentů avodu povrchovou. Základní vlastností je obsah odpovídajících minerálů – anorganických iontů (Na+, K+, Mg2+, Ca2+, Cl–, HCO32–, SO42–). Tyto látky většinou tvoří až 95 % iontového obsahu vod.

Jaké jsou zdroje znečištění vod unás? Do režimu spodních vod zasahuje člověk více způsoby:

■znečišťováním průsaky znezabezpečených úložišť toxických odpadů

■průsakem oteplených vod zprůmyslového využití aprostřednictvím povrchových vod

■nadměrným čerpáním

■snížením hladiny mineralizace (vysilování mineralizačního prostředí)

Nedostatek vody ajejí špatná kvalita mají na svědomí desetkrát více obětí než veškeré současné ozbrojené konflikty. Průjem je nejčastějším zdravotním problémem člověka vglobálním měřítku. Ročně na světě umírá kolem 1,7 milionu lidí kvůli průjmovým onemocněním zvody akolem 80 % nemocí vrozvojových zemích souvisí sproblémy nedostatku vody anedostatečné úrovně hygieny. Většina onemocnění je důsledkem přítomnosti pro člověka patogenních organismů ve vodách.

Zdravotními riziky zodpadních vod jsou především mikroby aparaziti. Současná epidemiologická situace vprůmyslově rozvinutých zemích až na výjimky již nezná hromadné avelké epidemie cholery abřišního tyfu apod. Současné relativně časté epidemie salmonelóz nejsou vodními infekcemi, ale jsou důsledkem technologických nedostatků vkulinářské přípravě potravin azejména zanedbávání základních hygienických pravidel vkuchyních hromadného stravování, což platí vsoučasné době také pro campylobakteriózy. Dále přetrvává riziko kontaminace povrchových vod leptospirami aatypickými mykobakteriemi. Hlavním problémem však jsou virové infekce (coxsackie aviry infekční hepatitidy typu A, vzácněji importované hepatitidy typu E).

Příznivé aškodlivé vlivy atmosféry, ovzduší

Hlavními složkami atmosféry jsou plyny: dusík (cca 78 %), kyslík (cca 21 %), argon (0,94 %) avodík (0,01 %), oxidy uhlíku (0,03 %), ostatní vzácné (inertní) plyny avodní pára. Složení atmosféry se mění snadmořskou výškou.

Ovlivňování atmosféry člověkem je podle výsledků výzkumu ledovců ajezerních sedimentů doloženo již vantice apokračuje dodnes ve stále větší míře. Do atmosféry se dostávají především tzv. skleníkové plyny, tj. CO2, metan, sloučeniny síry, aerosoly kovů aprachové částice zrůzných zdrojů. Hlavní jsou bezpochyby procesy spalování při výrobě elektřiny, dále ve spalovacích motorech, průmyslových zdrojích izemědělství. „Skleníkové plyny“ zlidských zdrojů jsou nyní složeny v60 % zCO2, 20 % zmetanu, 6 % zNO2 a14 % zhalogenových sloučenin.

Do ovzduší se dostávají také částice alátky produkované vulkanickou aktivitou, erozí azvětráváním idalšími přírodními pochody.

Základní biogenní sloučeniny

Voda

Oxid uhličitý

Amoniak

Zdroje acesty znečištění prostředí toxickými kovy

3.2.2Společenské prostředí: rodina aškola

Dítě vyrůstá ve dvou základních společenských prostředích: na prvním místě je to rodina, druhým neodmyslitelným prostředím je škola.

A. RODINA – ZÁKLADNÍ PROSTOR PRO ŽIVOT

Funkce rodiny ajejí funkčnost

Poruchy funkcí rodiny ve vztahu kdítěti

■funkční – cca 80 %

■problémové – cca 15 %

■smíšené

Raný vztah matky sdítětem arodičovské postoje

Trendy vsoučasných rodinách

B. ŠKOLA AJEJÍ VLIV NA ZDRAVÍ

Právo na vzdělání

Základní právní normy astrategie

Národní programy zdraví ve školství

Současný stav ve společnosti, vrodině ave školství