Upozornění pro čtenáře a uživatele této knihy
Všechna práva vyhrazena. Žádná část této tištěné či elektronické knihy nesmí být reprodukována ani šířena v papírové, elektronické či jiné podobě bez předchozího písemného souhlasu nakladatele. Neoprávněné užití této knihy bude trestně stíháno.

Prof. MUDr. Janka Jakubíková, CSc.

Vrozené anomálie hlavy a krku

TIRÁŽ TIŠTĚNÉ PUBLIKACE:

Recenzovali:
Doc. MUDr. Zdeněk Kabelka, Ph.D.
Prof. MUDr. Ivo Šlapák, CSc.

Vydání odborné knihy schválila Vědecká redakce nakladatelství Grada Publishing, a.s.

© Grada Publishing, a.s., 2012
Cover Photo © allphoto, 2012

Vydala Grada Publishing, a.s.
U Průhonu 22, Praha 7
jako svou 4934. publikaci
Překlad ze slovenštiny Mgr. Vlasta Wirthová
Odpovědná redaktorka Mgr. Helena Vorlová
Sazba a zlom Antonín Plicka
Fotografie dodala autorka
Kresby Dušan Jakubík
Počet stran 256
1. vydání, Praha 2012

Vytiskly Tiskárny Havlíčkův Brod, a.s.

Názvy produktů, firem apod. použité v této knize mohou být ochrannými známkami nebo registrovanými ochrannými známkami příslušných vlastníků, což není zvláštním způsobem vyznačeno.

Postupy a příklady v knize, rovněž tak informace o lécích, jejich formách, dávkování a aplikaci jsou sestaveny s nejlepším vědomím autorů. Z jejich praktického uplatnění ale nevyplývají pro autory

ani pro nakladatelství žádné právní důsledky.

ISBN 978-80-247-4064-5

ELEKTRONICKÉ PUBLIKACE:

ISBN 978-80-247-8244-7 ve formátu PDF
ISBN 978-80-247-247-8245-4 ve formátu EPUB

Seznam použitých zkratek

ADHD attention deficit hyperactive disorders

AE aryepiglotická řasa

AVM arteriovenózní malformace

ASSR auditory steady state response

BAHA bone anchored hearing aid (do kosti ukotvený naslouchací přístroj)

bFGF basic fibroblast growth factor

BERA brainstem evoked response audiometry

BOR syndrom branchio-oto-renální syndrom

BWS Beckwithův-Wiedemannův syndrom

CF cystická fibróza

CNBS congenital bone nasal stenosis

CNS centrální nervová soustava

COFS cerebro-okulo-facio-skeletový syndrom

CPAP continous positive airway pressure (nCPAP – nazální kontinuální pozitivní tlak)

CPLS Cleft palate lateral synechia syndrom

DNH difuzní neonatální hemangiomatóza

EAV enlarged vestibular aqueductus (dilatace vestibulárního aqaduktu)

ET Eustachova trubice

EXIT ex utero intrapartum treatment

FGF fibroblast growth factor

FGF beta fibroblast grow factor beta

GER gastroezofagický reflux

GLUT1 glucose transporter erytrocytového typu

HR high resolution

CHAOS syndrom Congenital High Airway Obstruction Syndrome

CHARGE syndrom Coloboma, Heart defects, Atresia choanae, Retarded development, Genital hypoplasia, Ear abnormalities

IAC internal auditory canal (vnitřní zvukovod)

KI kochleární implantace

LFS flexibilní laryngoskopie

LPR laryngo-pharyngeal reflux (laryngofaryngický reflux)

m. SCM m. sternocleidomastoideus

MD Mondiniho dysplazie

MPS mukopolysacharidóza

MTVP m. tensor veli palatini

NF1 neurofibromatóza Recklinghauserova choroba

NF2 neurofibromatóza akustický typ

NICH non-involuting congenital hemangioma

OFD syndrom Oro-facial-digital syndrom

ORL otorinolaryngologie – (v textu znamená ORL lékař, ORL vyšetření)

PCR polymerase chain reaction

PCTR parciální krikotracheální resekce

PDS Pendredův syndrom

PHACES Posterior fossa malformace, Hemangiom tváře, Arteriální anomálie, Cardiac defekty, Eye (oční) abnormality, Sternum defekty

PROX-1 Prospero related homeobox-1 (regulátor lymfangiogeneze)

RICH rapidly involving congenital hemangioma

SGS subglotická stenóza

SH segmentální hemangiom

SMMCI solitary median maxillary central incisor syndrome

SOM tekutina ve středním uchu (sekretonická otitis media)

TEP tracheoezofageální píštěl

TGF beta tissue grow factor beta

VACTERL syndrom Vertebral, Anorectal, Cardiac, Tracheoesophageal, Renal a Limb anomálie

VEGF vascular endothelial growth factor

VFI velofaryngická insuficience

VM venózní malformace

VSB aktivní středoušní implantát (vibrant sound bridge)

Předmluva

Vrozené anomálie hlavy a krku (zahrnující anomálie nosu, vedlejších nosních dutin, dutiny ústní, hltanu, hrtanu, trachey, jícnu a ucha) často vyžadují mezioborovou spolupráci a řešení. Na všech participuje dětský otorinolaryngolog jak v diagnostice, tak v léčbě.

V případě život ohrožující vrozené anomálie zajišťuje neonatolog a anesteziolog akutní přežití novorozence. V diagnostice je nevyhnutelná dobrá spolupráce s radiologem, na chirurgické léčbě se podílejí podle lokality anomálie různí chirurgové – kromě otorinolaryngologa také neurochirurg, plastický chirurg, stomatochirurg, hrudní chirurg a kardiochirurg. Některé anomálie, např. rozštěpy patra, jsou i po rekonstrukci patra plastickým chirurgem příčinou ORL onemocnění pro dysfunkci sluchové trubice.

V monografii jsou uvedeny nejen všechny známé vrozené anomálie (jejich příčiny, klinické příznaky, diagnostika a léčba) podle nejnovějších poznatků poznání, ale i ojedinělé a nově objevené vrozené anomálie. Říká se, že najdeš-li jednu vrozenou chybu, hledej i jiné, a proto při mnohých anomáliích jsou uvedeny syndromy i možnosti genetického přenosu té které anomálie. Znalost syndromů při odhalení jedné anomálie nám umožňuje zaměřit se dalšími vyšetřeními na odhalení skrytých anomálií. K tomu je opět nevyhnutelná spolupráce se všemi obory v pediatrii – nefrologií, endokrinologií, oftalmologií…

Některé anomálie se diagnostikují snáze, některé hůře. Domnívám se, že bohatá obrazová dokumentace v knize pomůže lékařům k rychlejší diagnostice, léčbě a při genetické mutaci možná také v prevenci jejich vzniku.

prof. MUDr. Janka Jakubíková, CSc.

1 Vrozené anomálie nosu avedlejších nosních dutin

1.1 Embryonální vývoj nosu avedlejších nosních dutin

Primitivní tvář se vyvíjí zpěti výběžků. Jeden znich je frontonazální (čelní) zodpovědný za vývoj nosu během 3.–10. týdne embryogeneze (49). Tento čelní výběžek je nepárový atvoří oválný výstupek klenoucí se nad stomodeem (primitivní ústní jamkou). Nosní (čichové) plakody vznikají jako oválná ztluštění ektodermu na každé straně frontonazálního výběžku vjeho boční adolní části. Prohloubením se vestředu vtéto plakodě tvoří primitivní nosní dírka. Proliferací mezenchymu kolem nosní plakody se vytvářejí vyvýšené valy podkovovitého tvaru, čímž se vyvíjejí mediální alaterální nosní výběžky, které se spojí avzniknou nozdry (obr.1.1, 1.2).

Obr.1.1 Embryonální vývoj nosu

1 – prominentia maxillaris, 2–oko, 3–processus frontonasalis, 4–nosní plakoda, 5–nosní jamka, 6–prominencia mandibularis

Obr.1.2 Fúze processus lateralis (A) aprocessus mediales (B)

Koncem 5. týdne se vytvoří nosní jamky mezi mediálními alaterálními nosními výběžky, ty se prohloubí vnosní kanálky, které jsou od primitivní ústní dutiny oddělené ektodermovou membrana oronasalis (bucconasalis) (40). Po perforování oronazální membrány v7. týdnu vývoje ústí oba nosní kanálky do primitivní nosní dutiny samostatnými otvory – primitivními choanami. Ve stejném čase epitelové buňky pokrývající stěnu nozder proliferují avytvářejí epitelovou zátku, která uzavírá nozdry. Mezi 13. až 20. týdnem fetálního vývoje se epitelové zátky vstřebají anozdry se znovu otevřou (49).

V8. týdnu se nosní dutina dělí vývojem nosního septa na dvě poloviny aodděluje se od ústní dutiny ploténkou, tvoří se patrová destička směřující klaterálním stěnám. Tyto struktury se nazývají nazoseptální elementy (67).

Další vývoj nosní dutiny aprimitivní ústní dutiny je spojen svývojem definitivního patra anosní přepážky (40) avytvářejí se sekundární (trvalé) zadní choany (67). Mediální nosní výběžky nakonec dávají vzniknout půlce nosního septa adolní boční chrupavce křídla nosu (49). Laterální nosní výběžky se přetvoří do vnější stěny nosu, nosních kostí, horní adolní boční chrupavky akřídla nosu. Špička ahřbet nosu pochází zfrontonazálního výběžku (49). Ukončením vývoje definitivního patra se primitivní ústní dutina rozdělí na definitivní ústní anosní dutinu.Nosní dutina se vytvořením septa nosu rozdělí na dvě poloviny (40).

Conchae nasales – superior, media ainferior – se vyvíjejí jako vyvýšeniny zbočních stěn každé nosní dutiny. Definitivní choany jsou vymezeny dorzálním okrajem septa aměkkého patra. Ektodermový epitel na stropu nosních dutin se voblasti area olfactoria diferencuje včichový smyslový epitel (40).

Vedlejší nosní dutiny se vyvíjejí vpozdějším fetálním období apo narození jako malé divertikuly zboční nosní stěny. Etmoidové dutiny jsou vyvinuté při narození, postnatálně se zvětšuje pouze jejich objem. Vdětství vývoj vedlejších nosních dutin pokračuje adefinitivní velikosti dosahují vobdobí puberty.

1.2 Vrozené anomálie nosu

Navzdory komplikovanému vývoji nosu je incidence vrozených anomálií 1 z20000 až 40000 živě narozených dětí (49). Důležité je si uvědomit, že anomálie nosu mohou vytvářet komunikaci sCNS ataké se současně vyskytovat smalformacemi CNS (92).

Některé anomálie se vyskytují pouze ojediněle, některé častěji. Většinu anomálií tvoří anomálie nezávažné, jen estetické, ale mohou být také život ohrožující. Ward aApril řadí vrozené anomálie nosu do dvou kategorií – malformace sobstrukcí nosu abez obstrukce. Anomálie se projeví nejčastěji při narození, méně často vpozdějším životě.

Objevilo se několik pokusů oklasifikaci, ale všechny se zaměřovaly na klasifikaci kraniofaciálních malformací, až Losee et al. vytvořili systém klasifikace vrozených anomálií nosu (vroce 2004) revizí 261 vrozených anomálií za období 22let. Rozdělili je do čtyř skupin.

1. Hypoplazie aaplazie – představuje neúplný vývoj kůže, podkoží, svalů, chrupavek nebo kosti.

2. Hyperplazie aduplicita – zahrnuje anomálie snadbytečnou tkání, zdvojení některé části nosu až po kompletní duplicitu.

3. Rozštěpy různého stupně podle Tessierovy klasifikace kraniofaciálních rozštěpů.

4. Novotvary (nádoru podobné vrozené anomálie) acévní anomálie.

Podle této klasifikace se 1. skupina anomálií nosu vyskytuje nejčastěji, představuje 62% anomálií nosu (49). Patří sem chybění poloviny nosu (aplazie poloviny, heminose), úplné chybění nosu, hypoplazie nebo chybění některé struktury nosu (často se vyskytují ukraniofaciálních syndromů), atrezie astenóza nosní dutiny (stenóza apertura piriformis, stenóza aatrezie choan). 2. skupina anomálií nosu je nejméně častá, tvoří jen 1% výskytu ze všech anomálií nosu. Losee et al.. sem řadí zdvojený nos, zdvojenou nozdru aproboscis lateralis. 3. skupinu anomálií reprezentují rozštěpy nosu, vyskytuje se v16%. Do 4. skupiny se zařazují encefalokély, gliom, dermoidní cysty, fistuly acévní anomálie. Tyto se objevují v20% ze všech vrozených anomálií. Nejčastěji se vyskytují dermoidní cysty afistuly – ve12,4% (49).

Tato klasifikace má určité nejasnosti, např. atrezie choan se řadí k1. skupině, přičemž má kost navíc, ne hypoplazii. Také Losee et al. uvádějí, že proboscis lateralis je možné zařadit ido 1. skupiny, protože se většinou při této anomálii vyskytuje současně aplazie poloviny nosu. Mnozí autoři však uvádějí, že proboscis lateralis podle embryonálního vývoje patří do skupiny rozštěpů střední části tváře.

1.2.1 Chybění nosu (aplazie nosu, arhinia)

Arhinia je definována kompletním chyběním nosu. Rosen uvádí, že termín chybění nosu je vhodnější než „arhinia“ (60). Existují mnohé úvahy, jak vembryogenezi tato anomálie vzniká:

1. selhání při vzniku obou nosních plakod nebo při vytváření prohloubení jamky vnosní plakodě v.5 týdnu vývoje (8),

2. předčasné spojení mediálních nosních výběžků (13) nebo selhání při vstřebávání epitelové zátky ve13.–20. týdnu vývoje (56).

Vliteratuře je 30 publikovaných případů chybění nosu, nosní přepážky adírek nosu se současně se vyskytující hypoplazií střední části tváře svysokým patrem, hypoplazie maxily sočními anomáliemi (hypertelorizmus, mikrooftalmie, coloboma iris) achyběním ductus nasolacrimalis (56). Akkuzu et al. popsali parciální chybění nosu, kdy vnější nos byl jako malé vyklenutí kůže se slepou nozdrou aslepou dutinkou sanomáliemi CNS, ucha asubmukózním rozštěpem (2). Připitvě novorozenců saplazií nosu se dokázalo, že chyběl také celý olfaktorický systém společně sanomáliemi mozku (49). Vrozené chybění nosu se vyskytuje sporadicky. Thiele popsal familiární výskyt sdominantní dědičností (83), vedvou případech se zjistila chromozomová translokace (28).

Příznaky: Ihned po narození je vidět úplné chybění nosu, nebo jen rudiment bez nozder anosní dutiny, často také sdysplazií tváře. Novorozenec neumí dýchat ústy, dýchá apolyká současně. Proto má při chybění nosu respirační potíže adysfagii.

Diagnostika je po narození podle klinických příznaků,CT nález vizualizuje kostěné struktury. MR je potřebné pro určení prostoru mezi spodinou přední jámy lební atvrdého patra ana určení, zda je možná chirurgická rekanalizace. Dnes je možná už prenatální diagnostika ultrazvukem (2, 56).

Léčbou je chirurgická korekce podle CT aMR nálezu; nutná je tracheostomie.

1.2.2 Částečné chybění nosu (partial arhinia)

Částečné chybění nosu (partial arhinia) zahrnuje anomálie nosu od hypoplazie až po chybění pouze některé struktury nosu nebo až po úplné chybění poloviny nosu (1).

Aplazie poloviny nosu (hemiaplazie nosu, heminose) je zřídkavá vrozená anomálie, při které chybí polovina zevního nosu spolu srůzným stupněm intranazálních abnormalit iabnormalit přilehlých struktur tváře (1).

Mechanizmus vzniku této anomálie není znám. Předpokládá se, že tak jako při úplné aplazii nosu v5. týdnu vývoje vznikne porucha ve vývoji jedné nosní plakody, při obou vzniká kompletní aplazie nosu (90). Anomálie nosu se zřídka vyskytují samostatně, častěji se vyskytují sjinými kraniofaciálními anomáliemi.

Vliteratuře se objevují kazuistiky svrozeným chyběním nebo hypoplazií nosní kolumely ischyběním části laterální chrupavky, přičemž ostatní struktury nosu byly normální (48, 51). Jsou také případy izolované ageneze ahypoplazie nosních kostí (41, 50).

Příznaky jsou vždy viditelné, dochází ke změně estetického vzhledu nosu atváře. Při zachování průchodnosti jedné poloviny nosu nejsou unovorozence dýchací ani polykací problémy.

Diagnostika úplného nebo částečného chybění nosu je lehká, lze jej vidět ihned po narození. Při aplazii poloviny nosu existuje většinou pouze jedna nosní dírka, může být ale přítomna nosní dírka, která končí slepě (obr.1.3). Nejdůležitější je CT vyšetření na zobrazení anatomických struktur, asymetrii nosních kostí nebo chybění nosní kosti, zúžení nosní dutiny ve vchodu nosu (recessus piriformis), vestřední části nosu nebo choany, deviace septa, chybění nebo hypoplazie kolumely, chrupavky.

Obr.1.3 Axiální řez: dvě nozdry, aplazie pravé nosní dutiny

Léčba je chirurgická, prováděná plastickým chirurgem zdůvodu estetického ipsychologického. Rekonstrukce se provádí nejméně vdvou fázích.

1.2.3 Atrezie choan

Atrezie choan je nejčastější vrozenou anomálií nosu, její výskyt se uvádí u1/5000–8000 živě narozených (75). Poprvé atrezii choan popsal již vroce 1755 Roederer.

Szemeta et al. uvádějí, že choany se vytvoří perforováním primitivní oronazální membrány během 5.–6. embryonálního týdne apři zastavení tohoto vývoje vzniká atrezie choan (75). Mechanizmus vzniku atrezie choan je nejasný, ikdyž se všeobecně uvádí, že je to vlivem perzistence membrana oronasalis. Smith et al. se domnívají, že kostěná atrezie nebo stenóza zadních choan je podmíněná přílišným růstem nazoseptálních elementů (67). Poukazují na fakt, že posun mezodermu (nazoseptálních elementů) nesprávným směrem vytváří ztluštění zadní dolní části vomeru, což je charakteristické pro kostěnou atrezii choan (67). Nekompletní rekanalizace epitelové zátky ve13.–20.týdnu je příčinou membranózní atrezie nebo stenózy choan. Podle Smitha et al. je perzistence membrana oronasalis příčinou atrezie nosohltanu (67), nikoliv atrezie choan.

Studií pomocí vysoce rozlišovacího (high resolution, HR) CT aměřením rozměrů zadní části nosní dutiny uatrezie choan se zjistilo, že laterální část lamely processus pterygoideus je posunuta mediálně, zadní mediální část vomeru je ztluštělá anosohltan bývá zúžený (93). Atrezie může být oboustranná, častěji se vyskytuje jednostranná vpravo (70). Jednostranná může být někdy iroky nerozpoznaná. Na postižené straně bývá hypoplastická mušle, tvrdé patro je vysoké aúzké. Klasicky se uvádí, že atrezie je v90% kostěná (obr.1.4) av10% membranózní (obr.1.5), ale mnohé studie použitím vysoce rozlišovacího CT zjistily, že jen 30% atrezií je kostěných a70% je smíšených kostěno-membranózních (57).

Obr.1.4 Kostěná atrezie choany vlevo

Obr.1.5 Atrezie měkkých tkání skostěnou stenózou vpravo

Atrezie choan se často vyskytuje isjinými anomáliemi, obzvlášť CHARGE syndromem (6). Zjiných sdružených anomálií jsou to polydaktylie, anomálie patra, ucha, hypoplazie tváře, rozštěpy patra, Crouzonův syndrom, Teacherův-Collinsův syndrom ameningoencefalokély (6, 75, 93). Yilmaz et al. popsali dítě sjednostrannou atrezií choany ana stejné straně vnosní dutině membranózní septum, které rozdělovalo levou nosní dutinu na dvě části aobě končily slepě (93).

Příznaky: Oboustranná atrezie choan (obr.1.6) unovorozence způsobuje dyspnoe scyanózou ajen když dítě pláče, nadýchne se azrůžoví. Dýchací cesty je proto nutné zajistit dudlíkem McGovernové nebo arwayem až do doby chirurgického řešení. Jednostranná atrezie nevyvolává většinou výrazné příznaky, projevuje se sekrecí znosu na straně atrezie choany.

Obr.1.6 Oboustranná atrezie choan

Diagnostika se provádí obvykle ihned po narození, kdy se nedaří při zavedení odsávacího katétru projít do nosohltanu. Při pokusu oprofouknutí vzduchu Politzerovým balonkem vzduch do nosohltanu neprochází. Před chirurgickou léčbou je potřebné CT vyšetření, které určí typ atrezie (kostěnou, membranózní, smíšenou), tloušťku ajiné deformity vnosní dutině. Stenózu iatrezii můžeme diagnostikovat fibroskopicky (obr.1.7).

Obr.1.7 Endoskopický nález stenózy choany

Léčba je chirurgická, obvykle 10.–14. den po narození. Existují různé chirurgické přístupy, znichž se nejčastěji používá transnazální, kdy se endoskopickou technikou fenestruje choana. Na udržení průchodnosti choan se používá stentování dilatačními katétry (zendotracheálních intubačních kanyl) (obr.1.8) nejméně 6 týdnů. Jsou práce, které doporučují použít lokálně mytomicin po fenestraci choany, ato na zabránění jejího znovuuzavření.

Obr.1.8 CHARGE syndrom po operaci atrezií choan oboustranně

CHARGE syndrom

Genetický syndrom charakterizovaný čtyřmi hlavními diagnostickými kritérii: kolobom očních struktur, atrezie choan, postižení hlavových nervů apostižení uší = Coloboma iris, Heart defect, Atresia choane, Retardation growth (růstu) amentálního vývoje, Genitourinary abnormality aEar (ušní) anomálie sporuchou sluchu.

Dalšími anomáliemi jsou tracheoezofagická fistula, atrezie ezofagu, rozštěp hrtanu, anomálie tváře, až v50% srůznými projevy postižení CNS, zORL příznaků je to hlavně dysfagie aanosmie (25). Genetickým vyšetřením se až v75% prokáže mutace genu CHD7 na krátkém raménku 8. chromozomu (8).

1.2.4 Vrozená stenóza kostěné části nosu

Vrozená kostěná stenóza nosu (congenital bone nasal stenosis, CNBS) je klinická jednotka poprvé popsaná Chinwuba et al. vroce 1986 na základě CT vyšetření nosu u21dětí sdyspnoe, kdy sedm dětí mělo kostěnou stenózu ve vchodu nosu, dvě děti vestřední částinosní dutiny a12dětí vchoaně (31). Oboustrannou stenózu střední části nosní dutiny popsal Raghavan et al. u6týdenního dítěte aMicozkadioglu et al. u19denního dítěte stěžkou dyspnoe (53, 58). CT vyšetřením se potvrdila kostěná stenóza oboustranně 2cm od vchodu nosu vdélce 1cm, choany byly volné (53).

Ey et al. popsali stenózu apertura piriformis udvou dětí (18) aKnegt-Junk u16dětí (42). Od té doby se uvádí stenóza apertura piriformis jako vrozená anomálie nosu. Vznikne vembryogenezi přílišným růstem processus nasalis maxillae, čímž se zúží přední kostěný otvor nosu (75).

Koga et al. při hodnocení 13dětí ve věku od 1. do 7. měsíce života zjistili, že CT vyšetření není nutné ukaždého dítěte spodezřením na kostěnou stenózu vestřední části nosní dutiny, ale levnější arychlejší vyšetření je okcipitofrontální RTG snímek (43). Vrozená kostěná stenóza nosu se častěji vyskytuje při mandibulofaciálních dysostózách akraniofaciálních syndromech – Crouzonově syndromu (42) aApertově syndromu (31).

Kostěná stenóza střední části nosní dutiny stejně jakostenóza apertura piriformis může být jednostranná nebo oboustranná, často se vyskytuje usolitary median maxillary central incisor syndrome (SMMCI), při kterém se vyvine pouze jeden velký horní řezák (89).

Příznaky vrozené kostěné stenózy vchodu nosu ivestředu nosní dutiny jsou stejné. Uoboustranné stenózy má dítě pro ztížené dýchání nosem ihned po narození nebo později vkojeneckém věku dyspnoe, občasné apnoe aobtíže spřijímáním potravy (47).

Diagnostika je možná vyšetřením nosu fibroskopem (obr.1.9), normální šířka nosu unovorozence akojence je od 3mm do 10mm (66). Occipitofrontální RTG snímek nebo CT vyšetření potvrdí stenózu kostěných struktur nosu ajejí rozsah (délku ašířku nosní dutiny) (obr.1.10, 1.11).

Obr.1.9 Endoskopický nález stenózy apertura pririformis, vlevo vchod do nosní dutiny je téměř uzavřený

Obr.1.10 CT axiální řez: stenóza apertura piriformis oboustranně (vlevo 1mm, vpravo 2mm)

Obr.1.11 Koronární řez: stenóza apretura piriformis oboustranně

Léčba: Chirurgická není většinou nutná, záleží na závažnosti dyspnoe. Většinou se nosní dutina dilatuje zavedením stentů (53). Vpřípadě dyspnoe je indikovaná chirurgická léčba, která je při stenóze pod 2mm neúspěšná aje nutná tracheotomie (89). Růstem dítěte se zvětší nosní dutina adítě je možné dekanylovat.

Solitary median maxillary central incisor syndrome (SMMCI)

Je charakterizován přítomností jednoho velkého řezáku přesně vestředu maxilárního alveolu astenózou nosu (89).

Typické jsou vícečetné anomálie, tvář je obloukovitá, filtrum nosu je nezřetelné, abnormální tvar patra aobstrukce nosu (atrezie choan, stenóza střední kostěné části nosu, kongenitální stenóza apertura piriformis (90%), malý obvod hlavy (33%), abnormální sella turcica ahypofýza, hypopituitarizmus (10–50%), krátká postava (50%) aholoprosencefalie sporuchou intelektu (50%). Při tomto syndromu byly zjištěny různé chromozomální abnormality (25, 73).

1.2.5 Proboscis lateralis

Proboscis lateralis (obr.1.12) je vrozená anomálie charakterizovaná chobotem, který reprezentuje zakrnělé struktury nosu. Vzniká jako následek poruchy vývoje jedné strany nosu vprůběhu embryonální fáze fúze vlinii mezi processus maxillaris aprocessus frontonasalis apatří krozštěpům střední části tváře (9, 61).

Obr.1.12 Proboscis lateralis vlevo

Většinou se vyskytuje jednostranně (9), vliteratuře jsou však také uvedeny případy oboustranného proboscis lateralis. Incidence je méně než 1/100000 živě narozených novorozenců (61).

Ukojenců velikost chobotu (proboscis) varíruje od 1cm do 3cm vdélce. Chobot obsahuje malý centrální kanálek pokrytý vrstevnatým epitelem, který má otvor vjamce na jeho distálním konci (11). Proximální konec kanálu je slepý anemá spojení snosní dutinou. Proboscis lateralis se často vyskytuje udětí isjinými anomáliemi – očními, rozštěpy rtu apatra. Boo-Chai klasifikoval proboscis lateralis do čtyř skupin podle toho, jaké další anomálie se vyskytly současně:

1. normálně vyvinutý nos sproboscis lateralis,

2. na straně výskytu proboscis je hypoplazie nebo aplazie nosu,

3. na straně výskytu proboscis je anomálie nosu ataké anomálie oka,

4. anomálie oka, nosu arozštěpy rtu nebo patra (11).

Mohou se objevit také anomálie CNS (9). Proboscis lateralis se vyskytuje také při holoproencefalii (3).

Chobot vyrůstá nejčastěji zmediálního očního koutku (49), může atypicky vyrůstat také nad očním koutkem nebo nad nozdrou. Teruichi aMitinari hodnotili 23 případů proboscis lateralis apodle linie, kde se spojuje processus maxilaris anterior aprocessus frontonasalis, označili čtyři oblasti, odkud chobot vychází (obr.1.13):

1. supramediálně vočním koutku (1cm nad),

2. mediálně,

3. inframediálně (1cm pod),

4. nad nozdrou (mezi nozdrou ainframediálně od očního koutku (81).

Obr.1.13 Schéma oblasti výskytu proboscis lateralis

1 – supramediálně vočním koutku, 2 – mediálně, 3 – inframediálně, 4 – nad nozdrou (podle Sabri et al. (81))

Příznaky: Unovorozence je vidět rourkovitý chobot pokrytý kůží vyrůstající na jedné nebo na obou stranách nosu. Často bývá spojený schyběním nebo hypoplazií nosu na straně chobotu. Vzhledem ktomu, že je jedna strana nosu funkční, dítě obvykle nemá dýchací potíže.

Diagnostika je zklinického obrazu lehká. CT vyšetření aMR zobrazí anomální nosní kosti, chybějící část nosní dutiny avedlejších nosní dutiny. Etmoidové ačelní dutiny na straně proboscis lateralis nejsou často vyvinuté (5).

Léčba je chirurgická. Obvykle začíná v1. roce života ačasto vyžaduje více rekonstrukcí plastickým chirurgem, při aplazii ahypoplazii nosu svyužitím chobotu vrekonstrukci.

Holoprosencefalie (trizomie 13, mikrodelece 7q36)

Podstatou holoprosencefalie je štěrbina předního mozku vestřední čáře. Typické jsou defekty dutiny ústní, rozštěp uprostřed horního rtu, ageneze horní čelisti, hypoplazie tváře adefekty nosu, proboscis lateralis spřítomností jednoho velkého řezáku přesně vestředu maxilárního alveolu. Geneticky je heterogenní ichromozomální abnormality. Je známých pět genů: SHH, SIX3, TG1F, ZIC2 aPTCH (3).

1.2.6 Encefalokéla

Encefalokéla je definovaná jako výčnělek mozku za hranici lebky (86). Encefalokély jsou izolované malformace ajsou detekovatelné při narození.

Nazální encefalokély se rozdělují na frontoetmoidální abazální (tab.1.1). Obě se vyskytují velmi zřídka. Výskyt vUSA aEvropě se odhaduje 1/35 0000, vjižní Asii 1/6000 živě narozených dětí. Frontoetmoidálně jsou relativně vysoké incidence 1/5000 novorozenců vjižní Asii (29).

Tab.1.1 Klasifikace nazálních encefalokél (podle Suwanwela aSuwanwela (74))

Frontoetmoidální encefalokély

Bazální (ze spodiny) encefalokély

nazofrontální

transetmoidální

nazoetmoidální

sfenoetmoidální

nazoorbitální

transsfenoidální

frontosfenoidální/sfenoorbitální

Existují různé teorie patogeneze encefalokély (29, 71). Jsou dvě relevantní klíčové embryonální charakteristiky, jsou kongenitální aexistují pro defekt lebky vestředové čáře avždy jsou pokryté kůží nebo alespoň epitelovou vrstvou (29).

Stenberg pozoroval, že místo konečného uzávěru neurální části mozku je lokalizováno mezi oblasti nosu (71), což se potvrdilo při zkoumání lidského embrya vCarnegiho sbírce.

Porušení tohoto finálního uzávěru vývoje mozku ve4. embryonálním týdnu má za následek spojení mezi neuroektodermem apovrchovým ektodermem (epidermální vrstva kůže). Pokud se tyto dvě vrstvy neoddělí, mezodermální (lebeční) tkáň se na tomto místě nemůže vytvořit. Proto vznikne vestředové čáře defekt mezodermu (lebky), což má za následek vytvoření encefalokély (71). Hoving studií na embryích myší apotkanů dokázal, že porušení procesu separace neuroektodermu apovrchového ektodermu vmístě finálního uzávěru mozku vlebce je způsobené selháním apoptózy amá za následek vznik encefalokély (29).

Frontoetmoidální encefalokély jsou viditelné jako vypouklá masa na tváři (pokrytá normální kůží), při nichž je defekt kosti lebky zvenku na tváři (obr.1.14, 1.15, 1.16). Nazofrontální encefalokély se objevují na kořeni nosu nad nosními kostmi, nazoetmoidální jsou inferiorně pod nosními kostmi jedno nebo oboustranně anazoorbitální mohou způsobovat exoftalmus avytlačení oka (71).

Obr.1.14 Frontonazální encefalokéla

Obr.1.15 Defekt vkosti, frontoetmoidální encefalokéla

Obr.1.16 CT axiální řez: frontoetmoidálníencefalokéla

Bazální (ze spodiny mozku) mají vnitřní defekt kosti lokalizován vestřední čáře, nejsou viditelné amohou se projevit obstrukcí nosu (94), transsfenoidální mohou být příčinou dysfunkce optické dráhy aendokrinních poruch (29).

Příznaky: Frontoetmoidální encefalokély jsou charakterizovány vnějším vyklenutím okolo kořene nosu, orbity ačela. Bazální (ze spodiny mozku) jsou vnitřní, mohou se objevit jako vyklenutí vnosu, vnosohltanu nebo vzadu vorbitě bez viditelné deformity zvenku avyvolávají příznaky obstrukce nosu aporuchy zraku.

Diagnostika: Většina encefalokél je diagnostikována prenatálně transabdominální sonografií nebo fetálním MR (34). Unovorozenců akojenců CT vizualizuje vnitřní avnější defekt kostí, MR zobrazí herniaci aspojení sintrakraniem jako ijiné anomálie mozku, hydrocefalus (29).

Léčba je chirurgická vkooperaci neurochirurga (odstranění kély auzávěr defektu) aplastického chirurga. Vpřípadě ruptury avýtoku liquoru je urgentní, pro riziko intrakraniální infekce (86). Včasná chirurgická léčba je prevencí závažných deformit irizika ruptury ainfekce (27). Pokud se vyskytuje současně hydrocefalus, má encefalokéla horší prognózu.

1.2.7 Gliom nosu

Vrozené, nádoru podobné anomálie nosu se vyskytují zřídka, jejich výskyt se uvádí ujednoho dítěte na 20000 až 30000 živě narozených dětí (65). Nejčastěji se jedná odermoidní cysty, gliom,hemangiom nosu aje třeba odlišit je od encefalokély (45).

Gliom nosu je považován za hamartomatózní heterotopickou nervovou tkáň bez spojení sintrakraniem (65), vzniká při poruše uzávěru nazofrontální oblasti vembryogenezi, kdy je ektopická nervová tkáň uložená voblasti nosu extrakraniálně (45).

Termín gliom poprvé použil Schmidt vroce 1900, jako malformaci nosu ho poprvé popsal vroce 1952 Reid. Tento název se vžil, ikdyž není úplně správný, protože se nejedná opravý nádor (65).

Gliom obsahuje gliové buňky (podpůrná nervová tkáň) vpojivové tkáni aastrocyty snebo bez spojení sdurou (92). Je dobře ohraničený, měkkotkáňový, apokud je kostní defekt vpřední jámě, gliom je spojen sdurou fibrózním pruhem na stopce (45) aneobsahuje likvor.

Gliom může být extranazální v60%, ve30% intranazální av10% se vyskytuje smíšený – extra- iintranazální (45) aroste pomalu (82).

Příznaky: Extranazální gliom nosu se projevuje jako tuhý, nestlačitelný útvar zevně ve středu na kořeni nosu, ale také zboku na nose (obr.1.17). Intranazální se jeví jako polyp vnose (65), obvykle na laterální stěně nosu, může však vyrůstat iznosohltanu (92).

Obr.1.17A Gliom nosu

Obr.1.17B, C Na CT se zobrazuje histologicky potvrzený intranazální gliomnosuunovorozence

Diagnostika: zklinických příznaků, zCT aMR nálezu. Interpretace CT/MR může být někdy těžká. Je velmi důležité odlišit encefalokélu. Pro gliom svědčí defekt vkosti lebky sfibrózní stopkou kútvaru, který neobsahuje likvor ani meningy (45).

Léčba je chirurgická, intranazální gliom je možné odstranit endoskopicky (65).

1.2.8 Dermoidní cysty afistuly nosu

Dermoidní cysty afistuly nosu jsou vrozené anomálie, které vznikají neúplnou obliterací při vývoji nazofrontální oblasti vembryogenezi. Dermoid obsahuje ektodermální imezodermální elementy včetně vlasových folikulů, potních žláz amazové žlázy. Zvětšování cysty nebo také dilatace fistuly mezi kostmi nosu může zapříčinit deformity měkkých tkání ikostí nosu (46), může být příčinou širokého nosu. Dermoid se nachází uprostřed nosu jako vyklenutí (cysta) nebo kožní kanálek (fistula) nebo také vkombinaci (obr.1.18). Fistula je přítomna při narození, cysta se objeví nejpozději do 3. roku života. V20–45% má dermoidní cysta spojení sintrakraniem (59). Cysty afistuly nosu nejsou součástí syndromů, nejsou geneticky přenosné, ale vyskytují se isjinými anomáliemi, kraniofaciálními anomáliemi, shypertelorizmem, rozštěpem patra, mikrozomií, anomáliemi branchiálního aparátu, deformitami ušního boltce, atrezií zvukovodu, anomáliemi srdce asgastrointestinálními anomáliemi, okterých jsou vliteratuře sporadické zprávy (59, 78).

Obr.1.18 Schematické zobrazení encefalokély (A), gliomu (B), dermoidní fistuly (C) acysty (D) nosu

Klinické příznaky: Dermoidní cysta se objevuje jako vyklenutí na kořeni nosu (viz kap. 1.2.9 Rozštěpy nosu, obr.1.27, 1.28), hřbetu nebo špičce nosu jako tuhý útvar pokrytý kůží, bez fluktuace abeze změny velikosti při pláči. Většinou je uprostřed nosu, ale může být také uložena atypicky, mírně lateralizovaná kmediální stěně orbity (obr.1.19) nebo na tvář ahorní ret (69). Při infekci je kůže zanícená.

Obr.1.19 Dermoidní cysta nosu uložená laterálně

Fistula je obvykle na hřbetu nosu jako jamka vkůži (obr.1.20, 1.21), vekteré může být chloupek. Uvolňuje se zní bělavý tukový obsah, při infekci je kůže kolem fistuly zanícená.

Obr.1.20 Dermoidní fistula nosu

Obr.1.21 CT axiální řez: dermoidní fistula se cysticky rozšiřuje mezi kosti nosu

Diagnostika se provádí zklinických příznaků vyklenutí na nose nebo fistuly. Před chirurgickou léčbou je nutnéCT neboMR vyšetření na odlišení encefalokély, gliomu, ale také intrakraniální extenze dermoidní cysty (obr.1.22, 1.23, 1.24. 1.25) (23). Kritérium pro intrakraniální extenzi je rozštěpený výběžek crista galli azvětšený foramen caecum. Udětí do jednoho roku života je nekompletní osifikace crista galli alamina cribriformis aneosifikovaná lipomatózní tkáň může být mylně interpretována jako intrakraniální extenze (10). Ztohoto důvodu je udětí do 5let vhodnější MR vyšetření. MR má vysoké rozlišení měkkých tkání ajasně odliší dermoidní cystu od encefalokély (10, 46). Fistulografie zobrazí průběh fistuly do nosu nebo zobrazí cystické rozšíření.

Obr.1.22 Pohled zepředu: encefelalokéla sdermoidní cystou

Obr.1.23 Pohled zboku: encefelalokéla sdermoidní cystou

Obr.1.24 MR vT1 vážení: encefelalokéla sdermoidní cystou, cysta má denzitu tekutiny

Obr.1.25 MR vT1 vážení: encefelalokéla sdermoidní cystou

Léčba je chirurgická otevřenou rinoplastikou (39), při intrakraniální extenzi neurochirurgická. Při nekompletním odstranění je 50–100% recidiva. Jako komplikace léčby se může při deformovaných kostních achrupavčitých strukturách nosu cystou nebo cysticky rozšířenou fistulou vyskytnout přetrvávání deformity nosu (sedlovitý nos, jizva).

Diferenciální diagnóza: Encefalokélu, gliom nosu, dermoidní cystu odlišíme pomocí zobrazovacích metod (CT/MR). Pokud je dermoidní cysta lokalizovaná ve vnitřním očním koutku ukojenců, pomocí CT ji odlišíme od mukokély etmoidových dutin.

Cystická fibróza (CF) (mukoviscidóza)

Pro cystickou fibrózu je charakteristické postižení horních adolních dýchacích orgánů – (pansinusitida v80%), nosní polypy avedlejší nosní dutiny jsou patognomické udětí do 5let, cylindrické bronchiektázie, cysty sfibrózním lemem – cystická fibróza plic, ale igastrointestinální anutriční poruchy (insuficience pankreatu, intolerance glukózy, hepatopatie, malnutrice, mekoniový ileus), mužská infertilita (obstrukční azoospermie).

Obstrukce nosu pro polypózu může být už u3měsíčního kojence (4). Thome etal. uvádějí, že mukokéla etmoidových dutin udětí ve věku 10měsíců až 8let může být prvním příznakem cystické fibrózy (84). Mukokéla (obr.1.26) vzniká mukózní sekrecí cyst vrespiračním epitelu amůže způsobit destrukci kosti apři infekci mohou vznikat lokální, orbitální iintrakraniální komplikace (84). Proto při mukokéle aobstrukci nosu polypem je třeba ukojenců amalých dětí vždy myslet na cystickou fibrózu (84). Udětí se projevuje většinou neprospíváním, zapáchajícími mastnými stolicemi, asi v10% mekoniovým ileem unovorozence (37).

Obr.1.26 Mukokéla etmoidových dutin

Cystická fibróza je dědičná multiorgánová choroba charakterizovaná poruchou transportu elektrolytů (hlavně Na+ aCl –) vepitelových buňkách respiračního, trávicího aurogenitálního traktu apotních žláz.

Je recesivně dědičnou chorobou, její výskyt se udává 1 : 2500 živě narozených dětí, frekvence nosičství mutace 1 : 25 osob, svyšším výskytem umužů 1,3 : 1.

Gen je lokalizován na chromozomu 7q31.3, chybění aminokyseliny fenyalaninu vpozici 508konečného peptidu, proto se označuje F508del (37).

Diagnostika: CF je podleklinických příznaků análezu zvýšené koncentrace chloridů vpotu po stimulaci pocení, hodnoty vyšší než 60mmol/l svědčí odiagnóze. Definitivní diagnóza je na základě analýzy DNA. Vsoučasnosti se vyšetřuje 30mutací, které zahrnují více než 85% mutací, které se unás vyskytují.

Léčba je komplexní. Respirační příznaky vyžadují léčbu mukolytiky, opakovanou léčbu antibiotiky, vhodné jsou ijiné protizánětlivé léky (nesteroidní antirevmatika, kortikoidy) arehabilitace. Gastrointestinální dysfunkci je potřebné ovlivnit suplementací pankreatických enzymů adietou.

Prevence: Dnes je možná prenatální genetická diagnostika. Včasnou diagnostiku aléčbu umožňuje novorozenecký screening (vsuché kapce krve se vyšetřuje imunoreaktivní trypsin, hodnoty nad 75 ng/ml svědčí omožnosti cystické fibrózy).

1.2.9 Rozštěpy nosu

Selhání ve vývoji frontálních výběžků nebo porucha vespojení sjinými obličejovými kostmi má za následek vznik různých malformací. Rozštěpy nosu mohou být mediální nebo laterální. Tyto málo obvyklé malformace jsou často spojené sjinými kongenitálními anomáliemi ajsou zařazené do syndromů jako frontonazální malformace nebo kraniofrontonazální syndrom.

Rozštěp nosu může kolísat od malé prohlubinky až kúplnému oddělení polovin nosu (mediální rozštěp), nebo se projeví jako velký žlábek (rýha) křídla nosu sahající až do očního koutku (82). Michlani et al. popsali mediální rozštěp nosu súplným rozdělením špičky nosu na dvě poloviny sdermoidní cystou vprohlubni rozštěpu (54). Náš pacient měl naznačený mediální rozštěp nosu adermoidní cystu na kořeni nosu (obr.1.27).

Obr.1.27 Rozštěp nosu adermoidní cysta

Diagnostika se provádí na základě klinického obrazu aCT vyšetření (obr.1.28, 1.29). CT je důležité pro odhalení anatomických abnormalit pro možnosti rekonstrukce. MR ukáže rozsah ašíření do měkkých tkání ahlavně vyloučí encefalokélu (24).

Obr.1.28 CT: dermoidní cysta (dítězobr.1.27)

Obr.1.29 CT: rozštěp nosu (dítě zobr.1.27)

Léčba závisí na závažnosti defektu, podle CT může být indikována rekonstrukce.

Frontonazální malformace (median cleft face syndrom)

Poprvé tuto malformaci popsal Hope roku 1859, DeMayer zavedl termín syndrom rozštěpu středu tváře (15). Je charakterizovaná hypertelorizmem, rozštěpem uprostřed nosu (může být také rozštěp rtu) aširokým nosem schyběním špičky nosu. Někdy se vyskytují defekty křídla nosu askrytý rozštěp přední jámy mozku amentální retardace.

Přidružené jsou ijiné anomálie jako preaurikulární apendixy, chybění tragu, krátké prsty, mikropenis, Falottova tetralogie ajiné (25).

Kraniofrontonazální syndrom

Je charakterizovaný brachycefalií, koronární synostózou, kraniofaciální asymetrií, hypertelorizmem, rozštěpem nosu, suchými kudrnatými vlasy aanomáliemi uší. Mohou se vyskytovat dlouhé rýhy na nechtech, pterygium colli, syndaktylie, krátké klíční kosti apectus excavatum.

Jde ogenetický syndrom vázaný na chromozom X, paradoxně závažnější uděvčat než uchlapců na chromozomu Xq12 (14).

1.2.10 Anomálie nosu spojené srozštěpem rtu apatra

Deformity nosu se často vyskytují udětí srozštěpem rtu apatra. Čím je závažnější rozštěp, tím je deformita nosu větší. Anomálie nosu může být jednostranná nebo oboustranná (75). Při jednostranném rozštěpu rtu je vývoj premaxily amaxily spojen se septem, aprotozapříčiňuje deviaci septa ahypoplazii horní čelisti (75).

Příznaky: Je-li rozštěp rtu jednostranný, křídlo nosu je deviováno, nozdra je plochá, špička nosu je nerovnoměrná aširoká. Spodina nozdry je široká, dolní část septa je deviovaná na nepostiženou stranu (obr.1.30). Při oboustranném rozštěpu rtu je kolumela zkrácená aprognace je způsobena hypoplazií obou čelistí. Při rozštěpu patra může chybět dno nosní dutiny.

Obr.1.30 Anomálie nosu: stav po operaci rozštěpu rtu apatra

Diagnostika se stanoví zklinického obrazu rozštěpu adeformity nosu. Při závažných dýchacích potížích apřed chirurgickou léčbou nosu je nutné CT vyšetření (obr.1.31).

Obr.1.31 Deviace septa nosu udítěte srozštěpem rtu apatra

Léčba: Vývoj nosu je ukončen udívek ve věku 16let auchlapců v18. roce života (88), proto se kompletní rekonstrukce nosu, pokud je to možné, odkládá do vyššího věku. Často se ale provádí částečná rekonstrukce nosu dříve společně srekonstrukcí rtu apatra, protože novorozenec neumí dýchat ústy (75).

Pai syndrom

Pai syndrom je vzácná genetická anomálie charakterizovaná mediálním rozštěpem patra ahorního rtu, kožními apendixy uprostřed tváře (obr.1.32), duplikaturou horního frenula, rozštěpeným nosem alipomy vCNS, zvláště vcorpus callosum (62, 76). Etiologie je neznámá, častěji se vyskytuje uchlapců. Syndrom je asociován sautozomálně dominantní dědičností (62).

Obr.1.32 Pai syndrom: náznak rozštěpu horního rtu skožními apendixy uprostřed tváře

1.2.11 Duplikatura nosu (dvojitý nos, dvojitá nozdra)

Skutečně dvojitý nos (polyrhinia) sedvěma nosy, kdy každý znich měl dvě nozdry advě nosní dutiny, je popsán jen vedvou případech (17). Podle Ericha vembryonálním vývoji byly založeny dva páry nosních plakod, vekterých vznikly ze čtyř nosních jamek čtyři nosní váčky (17). Příčinou dvojitého nosu je pravděpodobně kraniofaciální rozštěp střední části nosu (49).

Případy dvojité nozdry jsou častější. Dosud je popsáno 21 případů (20). Nadpočetná nozdra vzniká při chybném vývoji laterálního nosního výběžku, na kterém se objeví štěrbina arozdělí tento výběžek na dvě části snásledkem vývoje nadpočetné nozdry (22). Často je dvojitá nozdra otevřená do nosní dutiny, ale vyskytuje se také nadpočetná nozdra končící slepě (20, 22). Jaganathan et al. popsali případ nadpočetné nozdry nad pravou nozdrou snazookulárním rozštěpem anaznačeným rozštěpem horního rtu na opačné straně (33). Nadpočetná nozdra končila slepě, pravá nozdra byla menší, ale septum bylo normální achoany volné (33). Přítomnost alární chrupavky vnadpočetné nozdře potvrzuje, že při vývoji laterálního nosního výběžku došlo ktrhlině (25). Většinou se vyskytuje jednostranně, jsou ale popsány ipřípady oboustranné dvojité nozdry (17). Jde okosmetický defekt, který vyžaduje chirurgické odstranění plastickým chirurgem v1. roce života.

1.2.12 Vrozená deviace septa nosu

Vrozená deviace septa nosu se vyskytuje ukraniofaciálních syndromů, urozštěpů rtu apatra, nebo je tato deviace podmíněná porodním traumatem. Tvar nosu anosního septa zděděný po rodičích se objevuje až kolem puberty.

Syndromy související sanomáliemi nosu

Anomálie nosu se vyskytují při mnohých kraniofaciálních amandibulofaciálních dysostozách, znichž známější jsou Apertův, Crouzonův, Pfeifferův, Sticklerův, Binderův avelokardiofaciální syndrom.

Apertův syndrom

Autozomálně dominantně dědičný syndrom, mutace FGFR2genu. Výskyt je 1:1600000 živě narozených dětí. Apertův syndrom je charakterizován předčasnou obliterací lebečních koronárních švů (craniosynostosis), mentální retardací, anomáliemi mozku, hypoplazií středu tváře,stenózou choan ahypertelorizmem. Nos je sedlovitý sbaňatou špičkou, patro je vysoké, může být irozštěp tvrdého nebo měkkého patra. Vždy se vyskytuje syndaktylie, na rukách ina nohách amohou být ijiné kosterní anomálie (25).

Crouzonův syndrom (kraniofaciální dysostóza)

Obr.1.33 Crouzonův syndrom

Pfeifferův syndrom

Sticklerův syndrom

Binderův syndrom

Mukopolysacharidózy (MPS)

• I. typ – (Hurlerové-Scheieho choroba) existuje vtřech formách: těžká, intermediární alehká. Autozomálně recesivní choroba zdeficitu enzymu alfa-L-iduronidáza.

• II. typ – (Hunterova choroba) je vázán na chromozom X.

• III. typ – (Sanfilippova choroba) je charakterizován vylučováním velkého množství heparansulfátu. Jsou čtyři podtypy enzymových deficitů.

• IV. typ (Morquitova choroba, osteochondrodystrofie) – růst se zastaví v5.–6. roce, nanizmus, široká ústa, progenie, bez postižení intelektu.

• VI. typ (Marotauxův-Lamyho syndrom) – vzniká následkem deficitu enzymu arylsulfatázy B. Začíná se projevovat ve2. roce života systémovým orgánovým postižením, nízkým vzrůstem, defermitami skeletu, snormální inteligencí.

• VII. typ (Slyova choroba) – vzniká následkem deficitu beta-glukuronidázy. Je charakterizován různým stupněm mentální retardace, retardací růstu adeformitami kostry. Mukopolysacharidóza (MPS) V. aVIII. typu se už nepoužívá (26).

1.2.13 Hemangiom nosu

1.2.14 Vrozené hamartomy intranazální avedlejších nosních dutin

Cowdenův syndrom (syndrom mnohočetných hamartomů)

1.3 Vývoj pneumatizace avrozené anomálie vedlejších nosních dutin

1.3.1 Dutiny vkosti čichové (cellulae ethmoidae)

Concha bullosa

Hallerova dutinka (infraorbitální etmoidová)

Obr.1.40 Hallerova dutinka

Onodiho dutinka

1.3.2 Čelistní dutina (sinus maxillaris)

Kongenitální septum vmaxilární dutině

1.3.3 Klínová dutina (sinus sphenoidalis)

1.3.4 Čelní dutina (sinus frontalis)

Literatura