Upozornění pro čtenáře a uživatele této knihy
Všechna práva vyhrazena. Žádná část této tištěné či elektronické knihy nesmí být reprodukována ani šířena v papírové, elektronické či jiné podobě bez předchozího písemného souhlasu nakladatele. Neoprávněné užití této knihy bude trestně stíháno.

doc. MUDr. Petr Bartůněk, CSc.

Eponyma v medicíně aneb po kom to slovo je

Editor a autor:
doc. MUDr. Petr Bartůněk, CSc.
IV. interní klinika 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze

Recenzenti:
doc. PhDr. Ludmila Hlaváčková, CSc.
Ústav dějin lékařství a cizích jazyků 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha

prof. MUDr. Jan Petrášek, DrSc.
III. interní klinika – klinika endokrinologie a metabolismu 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze

Vydání odborné knihy schválila Vědecká redakce nakladatelství Grada Publishing, a.s.

Obrázky v publikaci pocházejí z wikimedia.org, archivu Zdravotnického muzea Národní lékařské knihovny v Praze, soukromého archivu prof. MUDr. Karla Pacáka, DrSc., a soukromého archivu autora.
Cover Photo © creativecommons.org, 2023
Cover Design © Grada Publishing, a.s., 2023

© Grada Publishing, a.s., 2023
Vydala Grada Publishing, a.s.
U Průhonu 22, Praha 7
jako svou 8716. publikaci
Šéfredaktorka lékařské literatury MUDr. Michaela Lízlerová
Odpovědná redaktorka BcA. Radka Jančová, DiS.
Sazba a zlom MgA. Pavla Brus Ortová
Formát ePub Štěpán Böhm
Počet stran 224
1. vydání, Praha 2023
Vytiskly Tiskárny Havlíčkův Brod a.s.

Názvy produktů, firem apod. použité v knize mohou být ochrannými známkami nebo registrovanými ochrannými známkami příslušných vlastníků, což není zvláštním způsobem vyznačeno.

Postupy a příklady v této knize, rovněž tak informace o lécích, jejich formách, dávkování a aplikaci jsou sestaveny s nejlepším vědomím autorů. Z jejich praktického uplatnění však pro autory ani pro nakladatelství nevyplývají žádné právní důsledky.

ISBN 978-80-271-7096-8 (ePub)
ISBN 978-80-271-7095-1 (pdf)
ISBN 978-80-271-3971-2 (print)

Několik slov autora úvodem

Když jsem se v šedesátých letech jako medik prvního ročníku lékařské fakulty začal pomalu orientovat v akademickém prostředí a zároveň na území vymezeném Všeobecnou fakultní nemocnicí v Praze na Karlově náměstí, nemohla mě nezaujmout jedna okolnost. Kdykoli se hovořilo o anatomii, bylo to „U Borovanskýho“, o chemii „U Káclů“, o biologii „U Sekly“ o mikrobiologii „U Patočků,“ ale podobně i u dalších teoretických oborů.

Stejně tomu bylo u klinik. Když se hovořilo o psychiatrické klinice, bylo to „U Vondráčků“, o interních klinikách buď „U Hoenigů“, „U Herlesů“, „U Charvátů“ nebo „U Prusíků.“ Ústavy a kliniky získaly tato označení díky svým přednostům, v naprosté převaze vynikajícím odborníkům a často charismatickým osobnostem. Byl to výraz úcty pro jejich přínos oboru, pedagogickému géniovi či jiné ocenění hodné vlastnosti.

Během studia klinických oborů jsme se také stále častěji dozvídali o příznacích, nemocech či syndromech, které nesly jedno, dvě, výjimečně tři jména těch, kteří se zasloužili o jejich popis, diagnostiku, eventuálně léčbu. Také v těchto případech šlo o určité vyjádření zásluh.

Teprve nyní, v určitém odstupu po ukončení klinické kariéry trvající bezmála 50 let, jsem se začal zajímat o curricula těchto bezesporu vynikajících mužů i žen. Byla to činnost na úrovni investigativního novináře a zároveň úžasná exkurze do historie světové medicíny. Současně jsem si uvědomil složitou cestu těch, kteří ukazovali cestu, jejich zaujetí, píli, a vytrvalost. Jsou to vesměs fascinující životopisy osobností, které – bohužel – často upadli v zapomnění. Jde o tzv. eponyma.

Při hledání podkladů mě zaujal čas, respektive rok, kdy byly nemoci či syndromy popsány. Uvážím-li, jak skromné vyšetřovací prostředky, ať už laboratorní nebo přístrojové, měli naši předchůdci v 18. či 19. a na počátku 20. století, je obdivuhodné, jakými – především pozorovacími – schopnostmi vládli.

Pro uvedené tvrzení máme jako doklad takřka neuvěřitelnou historii syndromu dnes označovaného jako Adamsův–Stokesův. Je s podivem, že první popis této nemoci publikoval slovinský lékař Marcus Gerbezius na kazuistikách dvou nemocných už v roce 1717. O něco později v průběhu 18. století prezentovali tři autoři čtyři nemocné, než se ujal aktuální název, který byl téměř současně publikován dvěma autory ve století devatenáctém. Je nezbytné zdůraznit, že všichni tito lékaři měli tehdy – na rozdíl od nás dnes – k dispozici jen svoje smysly! Fascinující jsou v tomto kontextu také životopisy tří mužů, kteří se zasloužili o poznání podstaty poruch štítné žlázy, totiž Oslera, Webera a Rendua na pomezí 19. a 20. století.

Že se nejedná o náhody, přesvědčivě ilustrují počty objevů/popisů chorobných stavů v devatenáctém, respektive dvacátém století.

Nemohu nezmínit, že navzdory tomu, jak často je fenomén internetu předmětem kritiky, právě především jemu vděčím za to, že jsem mohl shromáždit dostatečné množství potřebných dat k přípravě této monografie. Neméně významně mi pomohly také údaje uváděné v publikacích orientovaných na dějiny lékařství a další zdroje.

Uvážíme-li, že soubor eponym této kategorie čítá více než několik tisíc hesel, nezbylo než soustředit pozornost na ty, které jsou blízké mojí odbornosti, totiž vnitřnímu lékařství, nebo ty, které jsou notoricky etablovány či jinak hodny zřetele. Nicméně uvádím i některá, byť vzácná onemocnění, neboť byla popsána někdy až za dramatických okolností a byla provázena často vzrušujícími příběhy a někdy mnohaletým tápáním jejich protagonistů.

Jako obvykle, i v případě eponym nalezneme sympatizanty i odpůrce. Proto považuji za nutné zmínit se o rezervovaném přístupu některých kolegů k eponymům užívaným v medicíně. Kritizují např. jejich bezobsažnost. Tato kniha ovšem je, jak už jsem ostatně naznačil, orientována především na profesní curricula těch, kteří přispěli k pokroku, a tedy v žádném případě nemá nahradit jakési repetitorium nozologických jednotek.

Kniha je strukturována do tří částí. Nejobsáhlejší shrnuje nemoci, které defilují zpravidla jako syndromy, včetně nádorů, v oblasti vnitřního lékařství. Část druhá je zaměřena na obdobné stavy v dalších lékařských oborech. A konečně poslední část je zaměřena na eponyma osobností, které zanechaly stopu v podobě popisu určitých jevů, sdružených symptomů a charakteristik klinických stavů, a to včetně těch, kteří se zapsali do historie medicíny jako iniciátoři nejrůznějších forem vyšetřovacích postupů, technik, lékařských pomůcek či nástrojů.

Last but not least, prosím čtenáře, aby toleroval asymetrii rozsahu informací mimořádným osobnostem, jako byli Purkyně, Koch, Wirchov, Kocher či Prusík. Také značný počet kardiologů odpovídá jejich mimořádnému přínosu oboru. Jejich zásluhou se změnila kvalita života i jeho délka milionům kardiaků.

Navzdory tomu, že toto svědectví bude zajímavé především pro lékaře a odborníky příbuzných oborů či pro mediky, nevylučuji, že může zaujmout i zvídavého laika.

Eponyma – fenomén sui generis

Akademický slovník cizích slov uvádí, že „eponym“ nebo také „eponymos“ je osoba, podle níž jsou pojmenovány různé jevy, věci, místa apod. Tento výraz pochází z řeckého přídavného jména „epōnymos“ (επώνυμος), což v současném překladu znamená „značkový“. Význam má slovo eponymos také historický. Pochází z dob, kdy byl v Aténách funkční tzv. systém devíti archontů, jinak také vládců. Nejvyšší z nich, Archón Eponymos, byl ve své podstatě hlavou aténského státu a staral se o civilní správu města. Po člověku, který zastával funkci Archonta Eponyma, se pak pojmenovával daný rok. Odtud tedy pramení samotný význam – jménem významné osobnosti se pojmenovává daný jev, osoba či věc.

V medicíně jsou pak eponyma neméně důležitou součástí pojmenovávání různých nemocí, syndromů, anatomických struktur, postupů terapeutických, ale i operačních, příznaků nebo i míst, přístrojů apod. Řada eponym vznikla zpravidla na počest významných vědců a lékařů, kteří se zasadili o významné objevy, vynálezy či výzkum.

Není bez zajímavosti, že jedním z velmi zastoupených jmen na poli českých eponymů je Jan Evangelista Purkyně. Vědec, který je díky svým přínosům medicíně – a nejen té – hvězdou první velikosti na českém vědeckém nebi. Po dlouhých letech badatelské práce se jeho jméno promítlo do termínů, jako jsou například „Purkyňova vlákna“, „Purkyňův jev“, „Purkyňovy buňky“ a další. Kdyby se v jeho době udělovala Nobelova cena, není pochyb o tom, že by ji jistě obdržel opakovaně.

ČÁST I.
Nemoci, syndromy a nádory ve vnitřním lékařství

Jmenný rejstřík I. část

Abercrombie, John

Ackerman, Lauren Vedder

Adams, Robert

Addison, Thomas

Alagille, Daniel

Aldrich, Robert Anderson

Alport, Arthur Cecil

Alström, Carl-Henry

Anderson, William

Armanni, Luciano

Ayerza, Abel

Banti, Guido

Barlow, John Brereton

Barrett, Norman Rupert

Bartter, Frederic Crosby

Basedow, Carl Adolph von

Bassen, Frank Albert

Baumgarten, Paul Clemens von

Beckwith, John Bruce

Berger, Jean

Besnier, Ernest Henri

Boeck, Cæsar Peter Møller

Boerhaave, Herman

Brill, Nathan Edwin

Brugada, Pedro

Budd, George

Buerger, Leo

Caroli, Jacques

Caplan, Anthony

Castleman, Benjamin

Conn, Jerome W.

Cooley, Thomas Benton

Crigler, John Fielding

Crohn, Burrill Bernard

Cruveilhier, Jean

Curling, Thomas Blizard

Cushing, Harvey Williams

Di Guglielmo, Giovanni

Diamond, Elizer

Dubin, Isadore N.

Ebstein, Wilhelm

Eisenmenger, Victor

Ellison, Edwin Homer

Fabry, Johannes

Fallot, Étienne-Louis Arthur

Fanconi, Guido

Felty, Augustus Roi

Friderichsen, Carl

Ganong, William Francis, Jr.

Gerbezius, Marcus

Gierke, Edgar Otto Conrad, von

Gilbert, Augustin Nicolas

Goodpasture, Ernest William

Graves, Robert James

Grawitz, Paul Albert

Hakaru, Hashimoto

Hand, Alfred Jr.

Henoch, Eduard Heinrich

Heřmanský, František

Hirschsprung, Harald

Hodgkin, Thomas

Chiari, Hans

Chilaiditi, Demetrius

Christian, Henry Asbury

Churg, Jacob

Jeghers, Harold Joseph

Johnson, Frank Bacchus

Kahler, Otto

Kaposi, Moritz

Kawasaki, Tomisaku

Kimmelstiel, Paul

Klatskin, Gerald

Klinefelter, Harry Fitch

Kornzweig, Abraham Leon

Levine, Samuel Albert

Lignac, George Otto Emil

Löffler, Wilhelm

Löfgren, Sven Halvar

Lown, Bernard

Lynch, Henry Thompson

Mallory, George Kenneth

Medrano, Carlos Monge

Mondor, Henri

Najjar, Victor Assad

Ogilvie, William Heneage, sir

Osler, William, Sir

Pacák, Karel

Parkinson, John, sir

Peutz, Johannes Laurentius Augustinus

Pudlák, Pavel

Raynaud, Auguste Gabriel Maurice

Rendu, Henri Jules Louis Marie

Romberg, Ernst von

Rotor, Arturo Belleza

Sheehan, Harold Leeming

Schaumann, Jörgen Nielsen

Schönlein, Johann Lukas

Schüller, Arthur

Stensen, Niels

Stokes, William

Straussová, Lotte

Waterhouse, Rupert

Weber, Frederick Parkes

Weiss, Soma

White, Paul Dudley

Wiedemann, Hans-Rudolf

Willebrand, Erik Adolf, von

Wilms, Carl Max Wilhelm

Wilson, Clifford

Wilson, Samuel Alexander Kinnier

Wiskott, Alfred

Wolff, Louis

Zenker, Friedrich Albert, von

Zhuang, Zhengping

Zollinger, Robert

Abercrombieho syndrom

Abercrombie, John (1780–1844)

Abercrombie byl skotský lékař, spisovatel, filozof afilantrop. Narodil se vAberdeenu, kde navštěvoval základní školu akde též vystudoval v15 letech stitulem MA na Marischal College University of Aberdeen. Dále pokračoval ve studiu medicíny na University of Edinburgh, kde vroce 1803 promoval.

Postgraduální studium absolvoval vSt. George‘sHospital vLondýně apo návratu do Edinburghu zahájil privátní praxi. Jeho všeobecná praxe se rychle stala populární ajednou znejúspěšnějších ve Skotsku. The Chambers Biographical Dictionary uvádí, že po smrti Jamese Gregoryho byl „uznán jako první konzultující lékař ve Skotsku“. Jako chirurg vRoyal Public Dispensary poskytoval bezplatnou lékařskou péči pro chudá města avyučoval studenty medicíny.

Sohledem na jeho rozsáhlé publikační aktivity ipřednáškovou činnost je zdnešního hlediska nepochopitelné, že nikdy nezískal zkušenost nemocničního lékaře. Jeho četná apoučná pozorování nemocí tak pocházejí výhradně zjeho soukromé praxe. Byl velkým zastáncem medicíny založené na zkušenostech. Nicméně navzdory absenci klinické aexperimentální zkušenosti se stal autorem řady oceňovaných monografií, které byly přeloženy minimálně do francouzštiny. Oceňována byla zvláště první učebnice neuropatologie.

Značným příspěvkem pro obor vnitřního lékařství byla další jeho díla, jednak „Pathological and practical researches on disease of the stomach, the intestinal canal, the liver, and other viscera of the abdomen“, jednak i„Diseases of the abdominal viscera“.

Pojmenování amyloidózy jeho jménem bylo výrazem dobové úcty muži smimořádnými odbornými ilidskými vlastnostmi. Abercrombie získal čestný titul MD na Oxfordské univerzitě, byl zvolen rektorem Marischal College and University vAberdeenu abyl také jmenován osobním lékařem krále ve Skotsku. Od roku 1829 byl čtyři roky prezidentem Edinburgské lékařsko-chirurgické společnosti. Vroce 1831 byl zvolen členem Královské společnosti vEdinburghu – mezi lety 1835 a1844 zde působil jako viceprezident. Oxfordská univerzita mu udělila čestný titul MD, což byla vzácná pocta, neboť jediným dalším oceněným vpředchozích 50 letech byl Edward Jenner. Stal se členem francouzské Académie Nationale de Médecine. Zemřel náhle vroce 1844. Následná pitva ukázala, že příčinou smrti byla prasklá koronární tepna.

Abercrombieho syndrom

Charakteristickým znakem pro toto onemocnění, které je spíše známé pod pojmem amyloidóza, je hromadění aukládání amyloidu (nerozpustného degradačního produktu některých abnormálních proteinů, tzv. amyloidních fibril) do mezibuněčného prostoru aokolí cév různých orgánů atkání, jako jsou srdce, ledviny, rektum aj., přičemž se na postižených orgánech projevuje tento proces vrůzné míře. Ložiska depozitního amyloidu pak mohou poškodit funkci orgánů natolik, že následně dochází kjejich selhání – např. renální selhání. Samotný vznik amyloidových fibril je příliš málo prostudovanou oblastí, neboť podrobná analýza struktury amyloidu je poměrně komplikovaný proces.

Syndrom nese jméno po uznávaném skotském lékaři Johnu Abercrombiem, který svou publikací „Patologické apraktické výzkumy onemocnění mozku amíchy“ položil základy neurochirurgii, akterý toto onemocnění vrámci své dlouholeté praxe jako první komplexněji popsal.

Zajímavý je rovněž pohled do historie onemocnění, neboť Abercrombie nebyl zdaleka jediným lékařem nebo vědcem, který kvýzkumu toho onemocnění přispěl. Již vroce 1639 Nicolaus Fontanus pitval mladého muže, který měl ascites, žloutenku, jaterní absces asplenomegalii. Právě jeho zpráva byla prvním popisem amyloidózy. Poprvé termín amyloid použil botanik Matthias Schleiden pro popis zcela běžné složky rostlinného pletiva. Zaveden byl ovšem až vroce 1854 Rudolphem Virchowem (který se domníval, že jde oskutečná depozita škrobu, neboť při svém pozorování zjistil, že se podobně jako škrob tato látka barví jódem) jako označení pro makroskopickou abnormalitu vněkterých tkáních. Carl Friedreich aAugust Kekulé ovšem záhy prokázali, že amyloid má složení odpovídající proteinům. Popis struktury amyloidu aobjev, že amyloid může vznikat zněkolika různých proteinů (normálních ipatologicky změněných), spadají již do druhé poloviny 20. století, kdy Cohen aCalkins pomocí elektronového mikroskopického vyšetření popsali amyloid jako nevětvící se vláknitou strukturu.

Mezi nejvýraznější symptomy tohoto progresivního metabolického onemocnění patří únava, periferní edém, úbytek hmotnosti, dušnost, bušení srdce či pocit na omdlení při vstávání. Existuje asi 36 různých typů amyloidózy alze ji rozdělit dle míry postihu na formu lokalizovanou, při níž se ložiska amyloidu vyskytují pouze vjednom orgánu anešíří se dále mimo něj (např. při Alzheimerově chorobě či při dlouhodobém diabetes mellitus, kdy jsou zasaženy Langerhansovy ostrůvky), asystémovou, kdy onemocnění postihuje několik systémů zároveň.

Nejčastější formou systémové amyloidózy je AL amyloidóza, kterou způsobuje monoklonální proliferace plazmatických buněk snadprodukcí lehkých řetězců. Depozita amyloidu se mohou nacházet kdekoli vtěle anejčastěji jsou postiženy ledviny, periferní nervy, srdce acévy. Jako reakce na chronické zánětlivé onemocnění nebo nádorového onemocnění pak vzniká AA amyloidóza, již způsobuje především dlouhodobé zvyšování hladiny proteinů akutní fáze, zejména sérového amyloidu A.

Další formou tohoto onemocnění je závažná komplikace při chronické hemodialýze, tzv. β2M amyloidóza, která je charakterizována akumulací amyloidních fibril, které se skládají především zmikroglobulinů β2. Během dialýzy zřejmě dochází kuvolňování cytokinů, které stimulují syntézu aβ2M makrofágy azvyšují tak expresi lidských leukocytárních antigenů. Rozvoj této formy amyloidózy je pozvolný aprvní projevy jako syndrom karpálního tunelu či subchondriální kostní cysty, aj. se mohou projevit až po několika letech.

Diagnóza amyloidózy se potvrzuje tkáňovou biopsií, ale vzhledem kvariabilitě projevů, které závisí na místě hromadění amyloidu, často trvá, než se ksamotné diagnóze vůbec dojde. Pro diagnostiku bylo zavedeno Hermannem Bennholdem barvení amyloidu kongo červení, které zůstává zlatým standardem pro diagnostiku dodnes.

Léčba se následně zaměřuje na snížení nebo odbourávání množství proteinu, záleží však na typu amyloidózy. Léčba vysokými dávkami chemoterapeutika melfalanu atransplantací kmenových buněk se ukázala vraných studiích jako slibná aje doporučována pro stadium IaII AL amyloidózy. Transplantace kmenových buněk je ovšem vhodná pouze u20–25 % pacientů. Pro pacienty sAL amyloidózou, kteří nejsou způsobilí ktransplantaci, je doporučena léčba chemoterapií zahrnující cyklofosfamid-bortezomib-dexametazon.

Amyloidóza má kombinovanou odhadovanou prevalenci 30 na 100 000 osob. Střední věk vdobě diagnózy je 64 let. Nejvyšší výskyt má toto onemocnění vEU avUSA, ato vpočtu přibližně 12 případů na milion osob za rok. Odhadovaná prevalence je 30 000 až 45 000 případů ročně.

Ackermanův nádor

Ackerman, Lauren Vedder (1905–1993)

Americký lékař apatolog, který vpolovině 20. století prosazoval podobor chirurgické patologie. Studoval na University of Rochester School of Medicine. Po získání titulu MD vroce 1932 působil jako stážista arezident interního lékařství na University of California, San Francisco (UCSF) pod vedením Williama Kerra.

Po dokončení lékařského pobytu pokračoval ve speciálním výcviku vpatologii. Vrátil se na University of Rochester. Po roce se přestěhoval do Bostonu apracoval hlavně vPondville State Cancer Hospital. Studia tam dokončil vroce 1938.

Vroce 1940 bylo Ackermanovi nabídnuto místo na patologickém oddělení vEllis Fischel Cancer Hospital (EFCH) vKolumbii, státním středisku pro chudé pacienty smalignitami. Po několika letech zkušeností napsal svou první monografii1.

Vroce 1948 bylo Ackermanovi nabídnuto místo hlavního chirurgického patologa adocenta chirurgie vnemocnici Barnes (tehdy bylo běžnou praxí pro chirurgické patology být součástí chirurgických fakult).

Ackerman získával zkušenosti vchirurgické patologii během několika následujících let. Na počátku 50. let se rozhodl tyto poznatky aplikovat při formulaci učebnice, která byla vydána vroce 1953 pod názvem „Chirurgická patologie se zaměřením na diferenciální diagnostiku aklinický význam morfologických nálezů“. Ackerman psal recenzované publikace ochirurgických patologických předmětech na počátku avpolovině 50. let.

Po 25letém funkčním období odešel Ackerman vroce 1973 do důchodu jako profesor lékařské fakulty Washingtonské univerzity. Po odchodu do důchodu přijal místo mimořádného profesora na State University of New York. Inadále pokračoval vaktivním přednášení na mezinárodní úrovni, ale byl ieditorem vlastní učebnice patologické chirurgie „Rosai & Ackerman‘sSurgical Pathology“ skolegou J. Rosaiem, který byl po mnoho dalších vydání jejím editorem. Význam prof. Ackermanna pro obor byl oceněn řadou uznání (obdržel Janewayovou medaili od American Radium Society; Cenu Freda W. Stewarta od Memorial Sloan–Kettering Cancer Center vNew Yorku; cenu Gold Headed Cane od Americké asociace patologů; ocenění Distinguished Service Award od Washingtonské univerzity; cenu Prix de Paris od Institutu Gustava Roussyho ve Villejuif, aCity of Paris Award).

Ackermanův nádor

Pojmenování nádoru bylo výrazem ocenění prof. Laurena Veddera Ackermana za vše, čím přispěl kmimořádnému rozvoji oboru nádorové patologie. Ackermanův, nebo jinak také verukózní karcinom, je nepříliš obvyklá varianta skvamózního spinocelulárního karcinomu. Postihuje oblast hlavy aobličeje, ato zejména vdutině ústní – gingiva, bukální sliznice, alveolární sliznice, tvrdé patro, hrtan, jícen. Tato forma nádorového onemocnění se velmi často vyskytuje uosob, které žvýkaly nebo šňupaly tabák, nebo utěch, které žvýkaly betelové ořechy – některé složky obsažené vbetelových ořeších jsou pro člověka kancerogenní avlivem jejich požívání dochází ke změnám vústní sliznici. Mezi rizikové faktory se řadí také užívání cigaret anebo alkoholu. Mimo obličejovou akrční oblast se může verukózní karcinom vyskytnout také voblasti genitálií – vpochvě ana skrotu – nebo chodidel.

Tento typ nádoru se projevuje jako pomalu rostoucí, difuzní, exofytická léze, která je často pokryta leukoplakickými skvrnami. Léze invazivně prorůstají do okolních tkání, vdutině ústní se může uchytit pod periostem apostupně pak destruuje čelistní kosti. Dalším zpříznaků nádorového onemocnění je zduření lokálních regionálních uzlin, které jsou na pohled zvětšené apři pohmatu bolestivé.

Histopatologická diagnostika se provádí biopsií.

Obvykle postihuje spíše muže než ženy, ato zejména ve věku 60 let avíce. Léčba probíhá zejména chirurgicky. Prognóza utohoto typu onkologického onemocnění je ve většině případů dobrá, neboť metastázy vdalších částech těla jsou spíše ojedinělé alokální recidiva rovněž není obvyklá.

Adamsův–Stokesův syndrom

Adams, Robert (1791–1875)

Narodil se vDublinu, kde vletech 1810 až 1814 studoval na Trinity College; tam také získal bakalářský titul. Své lékařské vzdělání získal postupně uznámých dublinských chirurgů Williama Hartigana aGeorge Stewarta. Vroce 1818 byl zvolen členem Royal College of Surgeons of Ireland (RCSI) apoté odešel do zahraničí, aby dokončil svůj lékařský achirurgický výcvik. Vroce 1861 získal nově zavedenou kvalifikaci magistra chirurgie.

Větší část Adamsových anatomických studií byla provedena vRCSI ve spolupráci sAbrahamem Collesem. Vroce 1816 získal osvědčení a2. listopadu 1818 byl povýšen na člena kolegia. Byl zvolen hlavním chirurgem Jervis Street Hospital aRichmond Hospital. Podílel se na založení Richmond Hospital Medical School, později Carmichael School of Medicine, kde působil jako profesor chirurgie řadu let. Adams se později stal třikrát prezidentem Royal College of Surgeons of Ireland (1840, 1860 a1867) avroce 1861 se stal osobním chirurgem královny Viktorie ave stejné době byl ustanoven profesorem chirurgie na Dublinské univerzitě. Jeho práce se soustředila na kardiovaskulární, plicní akloubní onemocnění akladla důraz na pitevní závěry.

Jeho proslulost spočívá především vjeho díle „Treatise on Rheumatic Gout, or Chronic Rheumatic Arthritis of all the Joints“. Tato práce, ač popisuje nemoc víceméně známou po staletí, obsahuje tolik nových adůležitých výzkumů, že se stala klasickou pilotní prací na toto téma. Publikoval však iřadu cenných pozorování vztahujících se ksrdci.

Adams zemřel 13. ledna 1875 abyl pohřben na hřbitově Mount Jerome vDublinu.

Stokes, William (1804–1878)

Stokes byl irský lékař aprofesor fyziky na univerzitě vDublinu. Vystudoval lékařskou fakultu University of Edinburgh stitulem MD vroce 1825 apozději se vrátil kpraxi do Dublinu vMeath Hospital. Začal spsaním dvou důležitých děl osrdečních aplicních chorobách „ATreatise on the Diagnosis and Treatment of Diseases of the Chest“ a„The Diseases of the Heart and Aorta“ ataké jednoho zprvních pojednání opoužití stetoskopu. Zdůraznil význam klinického vyšetření při výuce studentů na lékařské fakultě.

Je po něm pojmenována řada chorobných stavů. Vedle Adamsova–Stokesova syndromu jsou to Cheyneho‒Stokesovo dýchání či Stokesův zákon.

Vroce 1858 byl zvolen zahraničním členem Královské švédské akademie věd avroce 1861 členem Královské společnosti jako autor prací „The Diseases of the Lungs“ a„Diseases of the Heart and Aorta“.

Vroce 1875 byl na podnět anglického velvyslance vyznamenán císařem Vilémem I. pruským řádem Pour le Mérite za zásluhy voborulékařství.

Zemřel ve věku 74 let.

Gerbezius, Marcus (1658–1718)

Lékař aprůkopník slovinské vědecké medicíny. Byl také mimořádně nadaným pozorovatelem abadatelem, který publikoval 78 svých „Observationes“ vAcademiae Caesareo-Leopoldinae. Po studiu filozofie vLublani navštěvoval lékařskou fakultu ve Vídni apozději na univerzitě vPadově, kde je umístěn jeho portrét jako jeden ze 40 podobizen významných lékařů, anatomů apatologů té doby v„Sala dei Quaranta“. Ve studiu lékařství pokračoval vBologni, kde mj. navštěvoval přednášky proslulého anatoma Marcella Malpighiho. Vletech 1685–1718 působil jako zemský lékař vLublani. Vroce 1688 byl přijat na Academia Naturae Curiosorum vHalle sakademickým jménem Agesilaus.

Mezi jeho významné práce patří kazuistiky dvou případů bezvědomí. Oba pacienti trpěli pomalými, ale pravidelnými pulzy, závratěmi, synkopami aobčasnými epileptickými záchvaty. Takto tedy jako vůbec první popsal už vroce 1717 syndrom dnes nazývaný Adamsův–Stokesův.

Zemřel 9. března 1718 vLublani.

Adamsův–Stokesův syndrom

Adamsův–Stokesův (jindy také Stokesův–Adamsův syndrom či kardiální synkopa) je onemocnění charakterizované jako náhlá ztráta vědomí, která vzniká vdůsledku abnormálního srdečního rytmu, přičemž unemocného dochází kvýraznému poklesu srdečního výdeje amohou jej, ale nemusí, doprovázet křeče zapříčiněné dočasným pozastavením přívodu krve do mozku. Tento syndrom je spojen sparoxyzmálním či chronickým atrioventrikulárním blokem nebo se sinoatriálním blokem, paroxyzmální tachykardií či fibrilací.

Prvním lékařem, který otomto onemocnění poprvé publikoval apopsal jeho typické příznaky, byl Marcus Gerbezius již vroce 1717. Vroce 1761 – tedy zhruba po 44 letech – jej citoval Giovanni Battista Morgagni při prezentaci případu spodobnými příznaky usvého pacienta. Dalšími, kteří vrámci své práce přispěli kvýzkumu syndromu apublikovali oněm, byli například T. Spens (vroce 1792) nebo W. Burnett (vroce 1824). Teprve pak vroce 1827, resp. 1845, osyndromu nezávisle na sobě publikovali sjiž oněco více vědečtějším asystematičtějším popisem Robert Adams (vroce 1827) aWiliam Stokes (vroce 1854), jejichž jména toto onemocnění nakonec nese.

Spřihlédnutím kdnešním možnostem diagnostiky voboru kardiologie je obdivuhodné, jaké museli uvedení lékaři vynaložit soustředěné úsilí, aby byli schopni prokázat souvztažnost ztráty vědomí sporuchami srdečního rytmu. Zčetných pramenů, které jsou vřadě případů uvedeny kazuistikami, je možné rovněž odvodit míru pečlivosti, sjakou diagnostikovali aléčili své pacienty. Jde vesměs ovýjimečné osobnosti, které ve své době patřily klékařské elitě. Proto také zmiňujeme ilékaře, jehož pozornosti neunikl tento syndrom ani osto let dříve, než jej do širšího vědeckého povědomí zanesli ti, po nichž se samotné onemocnění jmenuje.

Addisonova nemoc

Addison, Thomas (1793–1860)

Tento anglický lékař avědec byl tradičně považován za jednoho ztří „velkých mužů“ Guy‘sHospital vLondýně. Studoval na Royal Free Grammar School vNewcastlu nad Tynem. Latinsky se naučil tak dobře, že si vlatině nejen dělal poznámky, ale latinsky iplynule hovořil.

Vroce 1812 vstoupil na lékařskou fakultu University of Edinburgh. Stal se členem Royal College of Physicians, která existuje dodnes. Vroce 1815 získal hodnost doktora medicíny. Jeho závěrečná práce „Dissertatio medica inauguralis quaedam de syphilide et hydrargyro complectens“ byla zaměřena na příjici ajejí léčbu rtutí. Později přešel zEdinburghu do Londýna, kde působil jako chirurg vLock Hospital apozději vnemocnici na Carey Street.

Addison díky vlivu svých učitelů věnoval značnou pozornost kožním chorobám. Jeho zájem vtomto kontextu byl celoživotní, trval po zbytek jeho života, apřivedl ho ktomu, že jako první popsal změny vpigmentaci kůže typické pro to, co se dnes nazývá insuficiencí nadledvin. Okruh jeho profesních zájmů byl obdivuhodný ajeho stopa vdějinách medicíny je mimořádná. Sjeho jménem jsou spojeny mimo insuficience nadledvin anadledvinové krize iaddisonismus, Addisonova–Biermerova choroba (nyní synonymum pro perniciózní anemii), akonečně Addisonův–Schilderův syndrom (metabolická porucha kombinující vlastnosti Addisonovy choroby amozkové sklerózy, také známé jako adrenoleukodystrofie). Významně také přispěl kpoznání apochopení mnoha dalších nemocí, včetně Allgrovova syndromu iRayerovy choroby (porucha charakterizovaná depigmentovanými skvrnami na kůži, žloutenkou azvětšením jater asleziny). Podal jednu zprvních adekvátních zpráv oapendicitidě. Vroce 1829 publikoval cennou studii opůsobení jedů.

Bohužel jeho život byl poznamenán epizodami deprese, které nakonec vedly ksebevraždě. Bylo mu 72 let. Nemocnice mu později nechala vyrobit bustu apojmenovala po něm sál nové části nemocnice.

Addisonova nemoc

Výzkum Addisonovy nemoci se od samého počátku úzce vázal knadledvinám. Původně však, zdůvodu nepříliš rozšířeného povědomí osamotné funkci nadledvin, bylo toto onemocnění považováno za jistou formu anemie. Tento stav úplně poprvé ve svém článku „Ke konstitučnímu alokálnímu působení onemocnění nadledvin“ popsal pod pojmenováním „melasma suprarenale“ lékař Thomas Addison. Monografie popisovala vyšetřování zvláštní formy anemie. Problematiku onemocnění, které Addison ve svém článku zkoumal, zpočátku rozporoval lékař John Hughes Bennet. Později však tyto výzkumné teze potvrdil francouzský lékař Armand Trousseau ajako ocenění za Addisonovo významné přispění kvýzkumu tohoto onemocnění stvořil termín „Addisonova nemoc“.

Addisonova monografie tak byla důležitým lékařským příspěvkem aklasickým příkladem pečlivého lékařského pozorování.

Dnes je tato nemoc definována jako vzácná endokrinní porucha, pro níž je charakteristická nedostatečná produkce adrenokortikálních hormonů kortizolu, aldosteronu aandrogenů, vrámci které dochází kbilaterální destrukci kůry nadledvin. Tento stav může být vdůsledku primární poruchy funkce kůry nadledvin zapříčiněn zánětlivým, metastatickým, degenerativním iiatrogenním procesem nebo ivrozenou příčinou. Dříve bývala hlavní příčinou Addisonovy choroby aakutního selhání nadledvin tuberkulóza, která vněkterých rozvojových zemích stále zůstává jedním zprimárních spouštěčů tohoto onemocnění.

Mezi příznaky, které se obvykle začnou projevovat poněkud nenápadně apomalu, patří bolesti břicha či jakékoli gastrointestinální abnormality, slabost ahubnutí. Na některých místech kůže, typicky voblasti kloubů, zjizvené tkáně nebo vkožních záhybech, může dojít ke ztmavnutí pokožky. Vněkterých případech mohou nastat změny nálad.

Závažnou komplikací je tzv. adrenální (nebo také Addisonská) krize, která může velice rychle pacienta ohrozit na životě. Rychlý nástup symptomů naznačuje akutní selhání nadledvin, což je vážný analéhavý stav. Vyvolávajícími faktory nadledvinové krize mohou být stres, infekce nebo úraz, ale také může vzniknout vdůsledku operace.

Addisonova choroba postihuje přibližně 0,9 až 1,4 na 10 000 lidí. Nejčastěji se vyskytuje užen středního věku. Sekundární adrenální insuficience je častější. Dlouhodobé výsledky léčby jsou obvykle příznivé.

Léčba spočívá vnáhradě chybějících hormonů – syntetického kortikosteroidu ve formě hydrokortizonu. Ta je vyžadována celoživotně akontinuálně, snáslednou pravidelnou léčbou asledováním dalších zdravotních problémů. Bez léčby může adrenální krize skončit smrtí.

Alagilleův syndrom

Alagille, Daniel (1925–2005)

Lékařskou fakultu absolvoval vPaříži, kde poté pracoval na Université Paris-Sud avroce 1971 se stal řádným profesorem.

Alagille řídil dětskou hepatologickou jednotku vnemocnici Bicêtre vPaříži po mnoho let, než vroce 1990 odešel do důchodu.

Alagilleův syndrom je po něm pojmenován, neboť tento stav jako první vroce 1969 popsal. Poznal, že jeho pacienti sproblémy se žlučovými cestami měli postižené ijiné části těla, včetně srdce aobličeje. Stanovil jako první kritéria pro diagnostiku syndromu.

Působil jako šéfredaktor Revue internationale d’hépatologie aArchives francaises de pédiatrie.

Vroce 1967 byl přijat do Ordre national du Mérite avroce 1988 se stal za zásluhy členem Ordre National de la Légion d’Honneur.

Se svým bývalým kolegou Michelem Odièvrem napsali učebnici dětské hepatologie „Maladies du Foie et des Voies Biliaires chez l’Enfant“, která byla přeložena do šesti jazyků abyla první učebnicí věnující se onemocnění jater udětí.

Profesor Alagille inicioval velmi osobní pohled na dětskou hepatologii. Ve skutečnosti to byl zvelké části souhrn výzkumu provedeného na jeho jednotce INSERM, který shrnovaljeho mimořádné klinické zkušenosti získané studiem apéčí odětské pacienty na pětatřicetilůžkovém oddělení ave velkém ambulantním zařízení specializovaném na onemocnění jater udětí.

Alagille měl komplexní přístup knemocným dětem, které miloval. Jedno zjeho oblíbených přísloví znělo: „Lékař, který se stará odospělé, nemusí své pacienty milovat, zatímco dětský lékař se osvé pacienty nemůže starat, aniž by je miloval.“ Vědom si dopadu chronických nemocí na životy dětí, vytvořil Maison de l’Enfance – celé patro nemocnice přeměnil na obytný prostor určený pro výuku ipro hraní, kde děti mohly na chvíli zapomenout, že žijí vnemocnici.

Alagille byl přesvědčen, že psychická afyzická pohoda rodin hraje ústřední roli vprocesu léčení. Čtyři roky poté, co vroce 1986 zahájil svůj program transplantace jater, který má na svém kontě více než 500 transplantací, vytvořil iMaison des Parents. Zemřel vroce 2005 na komplikace po operaci srdce.

Alagilleův syndrom

Vroce 1969 popsal francouzský lékař Daniel Alagille onemocnění, jenž jevilo známky syndromu. Původně jej označil jako syndromickou nedostatečnost žlučových cest. Popsal pětadvacet případů dětí se stejnými specifickými renálními, srdečními, obličejovými akostními abnormalitami včetně hepatologické dysfunkce adomníval se, že všechny tyto případy se stejnou charakteristickou kombinací příznaků mají istejnou příčinu vzniku. Podobně na tom byli ibritští lékaři Geoffrey H. Watson aV. Miller, když osedm let později vroce 1973 se stejnými příznaky popsali devět dalších případů kojenců. Výzkum této nemoci je přisuzován spíše Alagilleovi aWatsonovi sMillerem, určité zásluhy na popisu syndromu má ale iamerický pediatr David W. Smith se svým popisem dvou sourozenců se stejnými symptomy.

Pozorování všech výše zmíněných podnítilo další výzkum způsobu dědičnosti Alagilleova syndromu, aproto je dnes známo, že jde oautozomálně dominantní vzor dědičnosti, kvůli čemuž může mít onemocnění variabilní projevy, ato ive stejné rodové linii.

Tato genetická porucha postihuje především játra asrdce. Příznaky onemocnění se obvykle projevují již vkojeneckém věku nebo raném dětství. Závažnost se může vrámci stejné rodiny lišit, přičemž příznaky se pohybují od tak mírných, že zůstávají bez povšimnutí, až po závažná srdeční a/nebo jaterní onemocnění, která vyžadují transplantaci. Mezi příznaky poškození funkce jater patří subikterus, ikterus, pruritus, acholie, hepatomegalie, splenomegalie axantomy kůže. Cirhóza apřípadné selhání jater jsou upacientů sALGS poměrně časté a15 % pacientů stěžkými jaterními projevy vyžaduje transplantaci jater.

Neméně běžné je strukturální postižení srdce, časté jsou vrozené srdeční vady jako Fallotova tetralogie, plicní stenóza, defekt komorového septa či koarktace aorty, event. hypertrofie pravé komory. Odhadovaná prevalence je 1 : 30 000 až 40 000 živě narozených dětí.

Diagnóza je velmi obtížná ado jisté míry závislá na závažnosti postižení. Značný význam má genetické testování.

Kvůli velkému počtu variací vgenech JAG1 aNOTCH2, které Alagilleův syndrom způsobují, byl vývoj účinného způsobu léčby poněkud pomalý. Dnes se léčba zahajuje, jakmile je nemoc diagnostikována, ajejím cílem je zmírnit příznaky onemocnění. Soustředí se zejména na snížení bolesti azlepšení nutričních deficitů. Rovněž je vzávažnějších případech běžná chirurgie. Transplantace jater může být buď úplná od zemřelého dárce, nebo částečná od žijícího dárce orgánu. Operace je však zatížena rizikem, neboť jsou běžná srdeční selhání společně se selháním jater, což samozřejmě představuje značnou zátěž pro kardiaky zhlediska jak stresové zátěže, tak idélky celkové anestezie. Snížení pruritu, ikteru axantomů vdůsledku obtížného odtoku žluči může ovlivnit částečná biliární diverze. Další potenciální léčba se pak zaměřuje na genovou terapii.

Alportův syndrom

Alport, Arthur Cecil (1880–1959)

Alport se po absolvování medicíny na lékařské fakultě University of Edinburgh stitulem MB ChB vroce 1905 vrátil do Jižní Afriky, aby vykonával lékařskou praxi vJohannesburgu.

Během první světové války sloužil uRoyal Army Medical Corps vjihozápadní Africe, Makedonii aSoluni. Po válce vroce 1919 získal doktorát na lékařské fakultě University of Edinburgh. Pracoval jako specialista na tropickou medicínu na ministerstvu vLondýně. Od roku 1922 působil čtrnáct let pod vedením profesora Fredericka Samuela Langmeada (1879–1969) jako asistent ředitele nově zřízené lékařské jednotky vnemocnici St. Mary‘sHospital vPaddingtonu.

Alport vroce 1927 popsal tři generace rodiny skombinací progresivní dědičné nefritidy ahluchoty. Zjistil také, že hematurie je nejčastějším příznakem tohoto syndromu aže muži byli postiženi závažněji než ženy. Následně bylo popsáno mnoho dalších rodin stímto onemocněním, které bylo nakonec pojmenováno jako Alportův syndrom vroce 1961.

Na radu sira Alexandra Fleminga nastoupil Alport vroce 1937 na pozici profesora klinické medicíny vnemocnici krále Fahada I. na univerzitě vKáhiře. Tam bojoval proti tehdejším poměrům, které se vyznačovaly korupcí ašpatným zacházením schudšími pacienty. Tyto stížnosti byly důvodem jeho brzkého vypuzení ztohoto postu azákladem jeho knihy „One Hour of Justice: The Black Book of the Egyptian Hospitals“. Tu zpočátku vydal vlastním nákladem, ale nakonec vedla kpožadovanému úspěchu – reformě egyptského systému zdravotní péče. Vroce 1947 rezignoval na post vRoyal College of Physicians vreakci na to, že měl od svých kolegů malou podporu ve spravedlivém tažení za zlepšení poměrů vkáhirských nemocnicích.

Alportův syndrom (AS)

Dědičné onemocnění postihující především ledviny, kde je limitována funkce glomerulů následkem ztenčení bazálních membrán, kčemuž dochází vlivem špatné syntézy α-řetězců kolagenu IV. Klasický AS postihuje typicky funkci ledvin, plně rozvinutý AS může také oboustranně negativně ovlivňovat ivnitřní ucho (konkrétně kochleu) aoko. Jde ovzácné onemocnění, uněhož se odhaduje, že postihuje přibližně 1 : 5 000 až 10 000 lidí vobecné populaci.

Zmíněný kolagen IV hraje vtomto onemocnění podstatnou roli. Je hlavní součástí bazálních membrán – tenkých extracelulárních vrstev, které oddělují buňky epitelové tkáně od pojivové akteré jsou přítomny ve všech tkáních, včetně ledvin, vnitřního ucha aoka. Genetické mutace, které způsobují AS, ovlivňují právě skupiny proteinů kolagenu tohoto typu (tedy typu IV) – nejčastěji vgenu pro α5 řetězec kolagenu IV, méně často pak mutace genu pro α3 nebo α4 řetězec kolagenu IV. Mutace dále vytváří defektní řetězce, vlivem čehož dochází květší náchylnosti bazální membrány (kde nedochází kvytváření komplexu α3, 4, 5) kproteolýze.

Primárním příznakem AS je krev vmoči, která je obvykle mikroskopická – což znamená, že ji lze detekovat pouze při laboratorním vyšetření pod mikroskopem. Děti sAS mohou mít několik dní hnědou, růžovou nebo červenou moč (hrubou hematurii), spojenou snachlazením nebo chřipkou. Tato hrubá hematurie se nakonec zastaví, když se dítě zotaví, ale může být velmi děsivá. Spostupujícím onemocněním se začínají projevovat další známky onemocnění ledvin, jako je proteinurie avysoký krevní tlak.

Dalším příznakem Alportova syndromu je ztráta sluchu. Ta však není nikdy přítomna při narození, ale je zřejmá až vpozdním dětství nebo vraném dospívání, obvykle před nástupem selhání ledvin. Upacientů sautozomálně dominantním AS dochází kpoškození sluchu spíše později vživotě.

Přibližně 50 % mužů vyžaduje dialyzační léčbu nebo transplantaci ledviny ve věku 25 let, apřibližně u90 % se rozvine terminální renální selhání před 40. rokem věku. Upacientek sX-vázaným AS je progrese do renálního selhání považována za vzácnou.

Pro Alportův syndrom neexistuje jen jediná léčba, neboť každý ze symptomů anásledných komplikací jsou léčeny individuálně. Ke kontrole azpomalení progrese onemocnění ledvin se využívají inhibitory angiotenzin konvertujícího enzymu (ACE) nebo blokátory angiotenzinového receptoru ke snížení krevního tlaku apotenciálně ike snížení bílkoviny vmoči, omezuje se dávka soli, navození zvýšené diurézy zajišťují diuretika. Neméně důležitá je nízkoproteinová dieta. Pokud se postižení ledvin dostane do stadia insuficience, je na místě dialýza aevent. transplantace.

Alströmův syndrom

Alström, Carl-Henry (1907–1993)

Alström vystudoval medicínu ve Stockholmu asvou vědeckou kariéru zahájil vroce 1938. Vroce 1942 získal doktorát za práci „Úmrtnost vpsychiatrických léčebnách se zvláštním zřetelem na tuberkulózu“ ospojení tuberkulózy aschizofrenie. Vletech 1940–42 byl zástupcem ředitele Institutu pro lidskou genetiku vUppsale, kde prováděl genetický výzkum. Vroce 1945 působil na neurologické klinice vnemocnici Serafimerlasarettet. Vroce 1948 se Alström stal mimořádným profesorem experimentální psychiatrie aředitelem klinické laboratoře experimentální psychiatrie na Karolinska Institutet. Během následujícího desetiletí provedl rozsáhlé studium znásilnění, incestu aalkoholismu, stejně jako klinických, sociálních agenetických aspektů epilepsie. Carl Henry Asltröm se následně stal přednostou Psychiatrického oddělení Karolinska Institutet vnemocnici St. Görans ve Stockholmu, kde pracoval od roku 1961 až do svého odchodu do důchodu vroce 1973.

Alströmův syndrom

Tento syndrom je vzácná autozomálně recesivní genetická porucha, která postihuje mnoho tělesných systémů. Je pro něj proto charakteristická dysfunkce více orgánů. Jeho příčinou jsou mutace genu ALMS1, které pravděpodobně vedou kprodukci abnormální verze proteinu ALMS1, jenž se běžně vyskytuje ve většině tkání vtěle vnízkých hladinách. Symptomy zahrnují časný nástup diabetu 2. typu, který vede keslepotě, senzorineurální ztrátě sluchu adilatační kardiomyopatii, obezitě asteatóze. Ne všichni postižení jedinci prokazují charakteristické znaky, které tento syndrom doprovázejí. Mezi dalšími symptomy se vyskytují iendokrinní poruchy, jako hypergonadotropní hypogonadismus, hypotyreóza, stejně jako kožní onemocnění acanthosis nigricans vyplývající zhyperinzulinemie. Utéměř poloviny lidí sAlströmovým syndromem je pozorována mentální retardace.

Alströmův syndrom nelze vyléčit. Symptomatická léčba se zaměřuje na jednotlivé příznaky amůže zahrnovat dietu, nošení sluchadel, léčbu poruch glycidového metabolismu či srdečních nemocí, dialýzu či transplantaci vpřípadě selhání ledvin nebo jater. Prognóza se liší vzávislosti na konkrétní kombinaci symptomů, ale jedinci sAlströmovým syndromem se zřídka dožívají více než 50 let. Prevalence vobecné populaci je méně než 1 : 1 000 000 jedinců.

Andersonova–Fabryho nemoc

Anderson, William (1842–1900)

Anderson se narodil apůsobil vLondýně, byl chirurg adermatolog, působil jako profesor anatomie na Royal Academy asoučasně jako chirurg vproslulé St. Thomas‘Hospital. Část profesního života strávil od roku 1873 vJaponsku, kde byl pověřen vedením katedry chirurgie aanatomie na Imperial Naval Medical College. Přednášel jak vangličtině, tak vjaponštině. Jeho zásluhy byly oceněny udělením titulu Rytíř velitel japonského Řádu vycházejícího slunce (Order of the Rising Sun). Vroce 1880 se vrátil do St. Thomas‘ Hospital, kde působil jako chirurg asoučasně vyučoval anatomii. Publikoval první popis genetické poruchy nazvané angiokeratoma corporis diffusum, která se později stala známou jako Andersonova–Fabryho nemoc.2

Fabry, Johannes (1860–1930)

Dermatolog Johannes Fabry studoval medicínu vBernu aBerlíně. Doktorát získal vroce 1886 apoté absolvoval dlouhodobý studijní pobyt nejdříve na Královské klinice pro kožní apohlavní choroby vBonnu uJosepha Doutreleponta anásledně vCurychu uHuga Ribberta. Od roku 1889 do roku 1927 byl vedoucím lékařem kožní kliniky vměstské nemocnici vDortmundu, která se stala Mekkou tehdejší německé dermatovenerologie. Charismatický učitel přitahoval mnoho postgraduálních studentů. Fabryho práce pokrývala téměř všechny obory dermatologie.

Kdiagnóze přispěl Fabry publikací „Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)“ ve stejném roce jako Andersen.

Andersonova–Fabryho nemoc

Andersonova–Fabryho nemoc patří mezi vzácná dědičná onemocnění metabolismu lipidů, řazené mezi tzv. tezaurózy, aspočívá vdeficitu alfa-galaktooxidázy – enzymu, který brání sfingolipidům se ukládat do endotelu cév, zejména těch, které provázejí periferní nervy, arovněž do glomerulů či myokardu. Neboť pacienti stouto chorobou nemají enzymy, které by tyto látky štěpily, dochází unich ke střádání tukových látek uvnitř buněk, vcévách avtkáních, což nejen že zvyšuje riziko infarktu myokardu, ale také zvyšuje četnost výskytů mrtvice, anásledně tento stav může vést až kmultiorgánovému poškození – postihuje různé části těla včetně kůže.

Dědičnost je vázána na X chromozom.

Příznaky se liší vzávislosti na typu choroby – klasický typ, kde se příznaky obvykle poprvé objevují už vraném dětství; pozdní typ, kdy jedinci nemají příznaky až do 30 let avíce. Častá je celotělová nebo lokalizovaná bolest charakteru akroparestezie či gastrointestinálního traktu. Předpokládá se, že souvisí spoškozením periferních nervových vláken, která přenášejí bolest.

Postižení ledvin se manifestuje jako chronické onemocnění ledvin event. často ijejich selháním. Neméně častá jsou postižení srdce, která vedou kzávažným poruchám srdečního rytmu, ke zbytnění srdce či chlopní – ve všech případech se závažnými důsledky. Na kůži těla, nejčastěji na stehnech, kolem pupku, na hýždích, vpodbřišku itříslech, dochází kerupci drobných nebolestivých papul označovaných jako angiokeratomy. Součástí nemoci je také únava, ztráta sluchu nebo tinitus, proteinurie, abnormální zákal oka, necitlivost/brnění rukou anohou.

Léčba je symptomatická ališí se vzávislosti na typu orgánového postižení. Základní příčinu lze řešit nahrazením chybějícího enzymu. První specifická léčba Fabryho choroby byla schválena vroce 2001. Existují dva typy léčby, které mohou zpomalit hromadění tukových látek: enzymová substituční terapie aorální chaperonová terapie. Jelikož je Fabryho choroba progresivní onemocnění, komplikace apříznaky se spostupujícím věkem zhoršují. Vprůměru se tak muži, unichž je nemoc zpravidla závažnější než užen, dožívají 50 let aženy pak až 70 let.

Armanniho–Ebsteinův syndrom

Armanni, Luciano (1839–1903)

Armanni studoval vNeapoli avroce 1861 získal doktorát medicíny, poté pracoval jako asistent Luigiho Amabileho. Patologickou anatomii začal přednášet vroce 1868 aod roku 1887 až do své smrti vroce 1903 působil jako profesor patologické anatomie vNeapoli. Byl rovněž zakladatelem aředitelem ústavu patologické anatomie vOspedale Incurabili. Jeho nejvýznamnější práce jsou zaměřeny na změny jater při otravě fosforem apři syfilis, na postižení ledvin při cukrovce (lesione di Armanni), na angiomy, karcinomy asarkomy. Vroce 1872 provedl první experimentální demonstraci specifičnosti avirulence tuberkulózy. Publikoval také výsledky podrobné bakteriologické studie otzv. Rift Valley Fever, která je známa více jako bůvolí nemoc. Přeložil monografii Ernsta Zieglera (1849–1905) opatologické anatomii.

Ebstein, Wilhelm (1836–1912)

Viz Část I. Nemoci, syndromy anádory ve vnitřním lékařství: Ebsteinova anomálie – Ebstein, Wilhelm.

Armanniho–Ebsteinův syndrom

Tento syndrom je rovněž nazýván jako diabetická nefropatie, tedy chronická ztráta funkce ledvin, kníž dochází upacientů sdiabetes mellitus. Celosvětově je vsoučasné době jednou zhlavních příčin chronického selhání ledvin. Podstatou tohoto onemocnění je ztráta bílkovin močí vdůsledku porušení filtrační membrány vledvinách apoškození glomerulů, které může být natolik masivní, že může způsobit nízkou koncentraci sérového albuminu snásledným generalizovaným edémem; výsledkem je nefrotický syndrom.

Řadu let probíhá onemocnění zcela bez příznaků aprvní symptomy se objeví až vpozdějších stádiích, nejčastěji za 5 až 10 let po začátku onemocnění. Jedním zprvních příznaků je nykturie, kterou následuje únava, bolesti hlavy, nevolnost, zvracení, časté močení během dne, nechutenství, pruritus kůže aotoky nohou.

Diagnóza je založena na měření abnormálních koncentrací albuminu vmoči udiabetika spolu svyloučením dalších příčin albuminurie.

Klinický nález je charakterizován proteinurií, hypertenzí aprogresivní ztrátou funkce ledvin. Tento proces může být zpočátku indolentní. Pravidelný screening diabetické nefropatie upacientů sdiabetes mellitus má tedy velký význam.

Cílem léčby je zpomalit postup poškození ledvin akontrolovat komplikace stím spojené, což mimo jiné zahrnuje úpravu životního stylu. Řízení diabetické nefropatie se vsoučasné době soustředí na čtyři hlavní oblasti: snížení kardiovaskulárního rizika, kontrolu glykemie, kontrolu krevního tlaku ainhibici systému renin-angiotenzin-aldosteron.

Postižení jedinci vkonečném stadiu onemocnění ledvin často vyžadují hemodialýzu apřípadně transplantaci ledviny. Diabetická nefropatie je obecně spojena se zvýšeným rizikem úmrtí, zejména pak na kardiovaskulární choroby.

Ayerzův–Arrillagův syndrom

Ayerza, Abel (1861–1918)

Vroce 1872 získal vysokoškolské vzdělání na lékařské fakultě Salvador College. Vroce 1882 byl hostujícím lékařem vHospital de Mujeres avroce 1884 byl interním lékařem Hospital de Clínicas. Vroce 1885 ukončil praktické studium jako stážista vtéto nemocnici, kde přednesl svou diplomovou práci nazvanou „Klinická pozorování“, kterou sponzoroval Dr. Ignacio Pirovano. Doktorát získal vroce 1886. Odva roky později Ayerza cestoval do Paříže, aby zde vyvinul vlastní techniku neurologického vyšetření akardiopulmonální auskultaci. Profesor Jaccoud ho zasvětil do nozologie akarteziánské logické analýzy vHôpital de la Pitié. Pracoval také sJeanem Martinem Charcotem aJosephem Babinskim vHôpital de la Sâltpetrière asPierrem Carlem Edouardem Potainem vHôpital de la Charité.

Po svém návratu do Buenos Aires vroce 1897 Ayerza získal pozici prvního předsedy klinického lékařství na Lékařské fakultě Univerzity vBuenos Aires, což je nejvyšší pedagogická úroveň, kde se jeho konkrétní vzdělávací styl rychle stal proslulým.

Byl prezidentem Argentinské lékařské asociace vletech 1900 až 1901, vletech 1906 až 1912 radní Fakulty lékařských věd. Od 24. října 1914 byl řádným členem Národní lékařské akademie.

Byl autorem více než 200 vědeckých publikací.

Romberg, Ernst von (1865–1933)

Německý internista Romberg studoval na univerzitách vTübingenu, Heidelbergu, Berlíně aLipsku. Vroce 1888 získal doktorát na univerzitě vLipsku, kde se stal asistentem na klinice uHeinricha Curschmanna. Vroce 1891 se habilitoval zvnitřního lékařství, ve stejném roce poprvé popsal plicní hypertenzi.

Vroce 1895 se stal mimořádným profesorem. Vroce 1900 přešel na univerzitu vMarburgu, kde se stal vroce 1901 řádným profesorem. Vroce 1904 se stal profesorem vTübingenu avroce 1912 na univerzitě vMnichově.

Patřil ke klinikům, jejichž výzkum byl zaměřen na problémy oběhové soustavy, ale spektrum jeho zájmů bylo širší. Spolu sP. H. Hamiltonem se podílel na popisu syndromu dušnosti, námahové synkopy aanginy pectoris, pozorovaných ujinak zdravých jedinců po námaze, chladu, vzrušení nebo spontánně. Syndrom byl později nazván jako Rombergův–Woodův syndrom.

Ayerzův–Arrillagův syndrom

Pro tento syndrom je dnes také užíván název plicní hypertenze (PH). Jedná se okomplex příznaků vyznačující se zejména sklerózou plicních tepen při chronickém cor pulmonare, která je spojena se závažnou cyanózou.

Diagnostika vyžaduje nejprve vyloučení jiných potenciálních příčin.

Bantiho syndrom

Bantiho syndrom

Barrettův jícen

Barrettův jícen

Barlowův syndrom

Barlowův syndrom

Bartterův syndrom

Bartterův syndrom

Basedowova nemoc

Basedowova nemoc

Bassenův–Kornzweigův syndrom

Bassenův–Kornzweigův syndrom

Beckwithův–Wiedemannův syndrom

Beckwithův–Wiedemannův syndrom

Bergerova nemoc

Bergerova nemoc

Besnierova–Boeckova–Schaumannova nemoc

Besnierova–Boeckova–Schaumannova nemoc

Boerhaaveův syndrom

Boerhaaveův syndrom

Brillova–Symmersova nemoc

Brillova–Symmersova nemoc

Brugadův syndrom

Brugadův syndrom

Buddův–Chiariho syndrom

Buddův–Chiariho syndrom

Buergerova nemoc

Buergerova nemoc

Caplanův syndrom

Caplanův syndrom

Caroliho nemoc

Caroliho nemoc

Castlemanova nemoc

Castlemanova nemoc

Connův syndrom

Connův syndrom

Cooleyova anemie

Cooleyova anemie

Criglerův–Najjarův syndrom

Criglerův–Najjarův syndrom

Crohnova nemoc

Crohnova nemoc

Cruveilhierova–Baumgartenova nemoc

Cruveilhierova–Baumgartenova nemoc

Curlingův vřed

Curlingův vřed

Cushingův syndrom

Cushingův syndrom

Di Guglielmova nemoc

Di Guglielmova nemoc

Dubinův–Johnsonův syndrom

Dubinův–Johnsonův syndrom

Ebsteinova anomálie

Ebsteinova anomálie

Eisenmengerův syndrom

Eisenmengerův syndrom

Fallotova tetralogie

Fallotova tetralogie

Fanconiho syndrom

Fanconiho syndrom

Feltyho syndrom

Feltyho syndrom

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom

Goodpastureův syndrom

Goodpastureův syndrom

Grawitzův nádor

Grawitzův nádor

Handova–Schüllerova–Christianova nemoc

Handova–Schüllerova–Christianova nemoc

Hashimotova tyreoiditida

Hashimotova tyreoiditida

Henochova–Schönleinova purpura

Henochova–Schönleinova purpura

Heřmanského–Pudlákův syndrom

Heřmanského–Pudlákův syndrom

Hirschsprungova nemoc

Hirschsprungova nemoc

Hodgkinův lymfom

Hodgkinův lymfom

Chilaiditiho syndrom

Chilaiditiho syndrom

Churgův–Straussové syndrom

Churgův–Straussové syndrom

Kahlerova nemoc

Kahlerova nemoc

Kaposiho sarkom

Kaposiho sarkom (KS)

Kawasakiho nemoc

Kawasakiho nemoc

Kimmelstielův–Wilsonův syndrom

Kimmelstielův–Wilsonův syndrom

Klatskinův nádor

Klatskinův nádor

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom

Löfflerova endokarditida

Löfflerova endokarditida

Löfgrenův syndrom

Löfgrenův syndrom

Lownův–Ganongův–Levineův syndrom

Lownův–Ganongův–Levineův syndrom

Lynchův syndrom

Lynchův syndrom

Malloryho–Weissův syndrom

Malloryho–Weissův syndrom

Mondorova nemoc

Mondorova nemoc

Mongeova nemoc

Mongeova nemoc

Ogilvieho syndrom

Ogilvieho syndrom

Oslerova–Weberova–Renduova nemoc

Oslerova–Weberova–Renduova nemoc

Pacákův–Zhuangův syndrom

Pacákův–Zhuangův syndrom

Peutzův–Jeghersův syndrom

Peutzův–Jeghersův syndrom

Raynaudova nemoc

Raynaudova nemoc

Rotorův syndrom

Rotorův syndrom

Sheehanův syndrom

Sheehanův syndrom

Shwachmanův–Diamondův syndrom

Shwachmanův–Diamondův syndrom

von Gierkeova nemoc

von Gierkeova nemoc

Waterhouseův–Friedrichsenův syndrom

Waterhouseův–Friedrichsenův syndrom

Willebrandova nemoc

Willebrandova nemoc

Wilmsův nádor

Wilmsův nádor

Wilsonova nemoc

Wilsonova nemoc

Wiskottův–Aldrichův syndrom

Wiskottův–Aldrichův syndrom

Wolffův–Parkinsonův–Whiteův syndrom

Wolffův–Parkinsonův–Whiteův syndrom

Zenkerův divertikl

Zenkerův divertikl

Zollingerův–Ellisonův syndrom

Zollingerův–Ellisonův syndrom